乳がん予防のための多遺伝子リスクスコアの実装：実現可能性調査 (MIG)

このシングルアーム実現可能性調査は、ポリジェニックリスクスコア（PRS）を乳がんリスクモデルに統合し、確立された臨床環境での使用の物流的および組織的側面を評価します。 PRSテストをFondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelliでの日常的な患者訪問に埋め込むことにより、この研究は、これらのゲノムデータを乳がんリスク評価のために既存のワークフローにどの程度組み込むことができるかを調べることを目的としています。

登録された参加者（家族性の素因を持つ健康な個人と片側性乳がんのある人）は、まだ完了していない場合は既知の高抑制変異の検査を含む標準的な遺伝カウンセリングを受けます。 さらに、SNPベースのアッセイを使用してPRSテストが提供されます。これにより、複数の低ペーントランダンスの遺伝的変異体を集約して、Canriskが提供するリスク推定値を改良します。 すべての分子分析は、標準化された実験室プロトコルの下で実行され、ジェノタイピングや帰属ステップを含む一貫した品質管理（QC）を確保します。

重要な技術的手順には次のものがあります。

市販のアレイを使用したDNA抽出およびSNPジェノタイピング用の血液サンプル収集（≥0.5mL）。

遺伝子データ管理とQCは、参照パネルへのアラインメントを網羅し、遺伝子型の欠落の代入、および低周波バリアントまたは失敗したQCしきい値をフィルタリングします。

PRSを統合すると、患者のリスクプロファイルには、臨床的、家族性、およびライフスタイルの要因が既にキャンリスクによって捉えられています。

研究スタッフは、PRSの結果が考慮された後に発生する変更（リスクカテゴリのシフトなど）、およびケア経路の変更を文書化します。 実現可能性は、プロセスメトリック（たとえば、PRSと受け入れ率を提供する参加者の数、サンプル収集から結果コミュニケーションまでの時間）を使用し、患者と医療専門家の両方に構造化されたアンケートを通じて評価されます。 これらのアンケートは、このゲノムツールを日常的な実践に導入する際に特定されたリスクコミュニケーションの明確性、PRSの有用性の認識、および課題またはファシリテーターの印象を捉えています。

患者へのアンケート：

患者と家族とのコミュニケーション（COM）COM1：「患者とその家族へのPRSテストを説明するために適切な時間が割り当てられていますか？」

COM2：「遺伝カウンセリングのための専用の時間はありますか？」

COM3：「テスト結果とPRSの影響に関して十分な情報サポートが提供されていますか？」

外部コミュニケーション（Ext）Ext1：「外部パートナー（研究所）はPRSプロセスについて適切に通知されていますか？」

Ext2：「外部通信手順は明確に定義されていますか？」

Ext3：「外部パートナーと安全にデータを共有するためのプロトコルが整っていますか？」

Pathway Organization（org）org1：「さまざまな専門家のタスクの分割は明確ですか？」

ORG2：「患者の最初の予約からPRSへの予定を適切に構造化したものにしていますか？」

ORG3：「プロトコルは、テストを実施し、結果を報告するためのタイムラインを明確に定義していますか？」

Territorial Services（CST）CST1との協力：「プライマリケア医と地元の医療サービスはPRS経路について知らされていますか？」

CST2：「地元/領土保健サービスに提供されるトレーニングまたは更新セッションはありますか？」

CST3：「リスクの高い患者を管理するためのローカルサービスとのコミュニケーションチャネルはありますか？」

スタッフの関与（INV）INV1：「チームメンバーはPRS経路に関する決定に関与していますか？」

INV2：「スタッフのフィードバックは定期的に求められていますか？」

INV3：「潜在的な問題や課題に対処するための専用の会議はありますか？」

スタッフトレーニング（TRAIN）TRAIN1：「医療専門家にPRSに関する適切なトレーニングを受けましたか？」

Train2：「定期的な復習コースまたはトレーニングセッションはありますか？」

Train3：「スタッフはPRに関する患者の質問に答える準備ができていると感じていますか？」

サポートツール（SUP）SUP1：「PRSテストの使用に利用できるガイドラインまたはマニュアルはありますか？」

SUP2：「患者情報材料（例：リーフレット、パンフレット）は利用できますか？」

SUP3：「PRSの結果を記録および追跡するITプラットフォームはありますか？」

経路評価（eval）eval1：「経路の結果（例：検査患者の数、報告時間）が監視されているのか？」

Eval2：「患者の満足度の定期的な評価はありますか？」

Eval3：「これらの評価の結果はチームと共有されていますか？」

経路の安全性（SAFE）SAFE1：「遺伝データのセキュリティを確保するための手順はありますか？」

SAFE2：「患者の潜在的な心理的意味に対処するプロトコルはありますか？」

SAFE3：「インフォームドコンセントプロセスは、PRSテストのすべての関連する側面をカバーしていますか？」

負担の認識（bur）bur1：「スタッフメンバーは、PRを統合することでワークロードが大幅に増加すると感じていますか？」

BUR2：「PRSが必要とする追加の手順は、現在のリソースで管理可能ですか？」

BUR3：「追加のワークロードを処理するのに十分なリソースがありますか？」

Pathwayの機会（OPP）OPP1：「スタッフメンバーは、PRが乳がんの予防を強化できると信じていますか？」

OPP2：「PRSの使用に関連する研究や開発の機会はありますか？」

OPP3：「PRSは、患者ケアに対するよりパーソナライズされたアプローチを促進する可能性がありますか？」

経路理解（CP）CP1：「スタッフはPRS経路の目的を明確に理解していますか？」

CP2：「手順は理解し、従うのは簡単ですか？」

CP3：「疑念や不確実性を明確にするために特別に設計されたトレーニングセッションはありますか？」

経路ユーティリティ（UP）UP1：「スタッフメンバーはPRS経路が有用であると考えていますか？」

UP2：「彼らはそれが患者に具体的な利点を提供すると感じていますか？」

UP3：「彼らはそれがヘルスケアリソースの使用を最適化するのに役立つと思いますか？」

経路共有（cond）cond1：「PRS経路に関する情報は、すべてのスタッフが簡単にアクセスできますか？」

cond2：「PRSテストの結果は、他の関係部門と迅速に共有されていますか？」

cond3：「経路中に発生する問題を共有する手順はありますか？」

Pathway Management（GEP）GEP1：「調査コーディネーターはスタッフに適切なサポートを提供していますか？」

GEP2：「各チームメンバーの責任は明確に定義されていますか？」

GEP3：「PRS経路の各段階でタイムラインが監視されていますか？」

アンケートMIG-セクション2：患者とのコミュニケーション（COM）COM1：「PRSテストを説明するために適切な時間が割り当てられましたか？」

COM2：「遺伝カウンセリングのために専用の任命はありましたか？」

COM3：「テスト結果とPRの意味についての明確な情報が提供されましたか？」

プライマリケア（SE）SE1とのコラボレーション：「あなたのプライマリケア医師は、遺伝子検査とPRの重要性を認識していますか？」

SE2：「プライマリケアドクターと共有するテスト結果に関するドキュメントを受け取りましたか？」

SE3：「専門チームとあなたのプライマリケア医との間に良いコミュニケーションがあると思いますか？」