Implementace skóre polygenních rizik pro prevenci rakoviny prsu: Studie proveditelnosti (MIG)

Tato studie proveditelnosti s jedním ramenem bude integrovat skóre polygenních rizik (PRS) do modelu rizika rakoviny prsu Canrisk a vyhodnotí logistické a organizační aspekty jeho použití při zavedeném klinickém prostředí. Studie cílem vložení testování PRS do rutinních návštěv pacienta na Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli je prozkoumat, jak dobře mohou být tato genomická data začleněna do stávajících pracovních toků pro posouzení rizik rakoviny prsu.

Zapsaní účastníci (oba zdraví jedinci s rodinnou predispozicí a osoby s jednostranným karcinomem prsu) obdrží standardní genetické poradenství, včetně testování známých mutací s vysokou penetrací, pokud dosud nebyly dokončeny. Kromě toho jim bude nabídnuto testování PRS pomocí testu založeného na SNP, který agreguje více genetických variant s nízkou penetrací pro zdokonalení odhadu rizika poskytnutého Canriskem. Všechny molekulární analýzy budou prováděny v rámci standardizovaných laboratorních protokolů, aby bylo zajištěno konzistentní kontrolu kvality (QC), včetně genotypování a kroků imputace.

Mezi klíčové technické postupy patří:

Sběr vzorku krve (≥0,5 ml) pro extrakci DNA a genotypizaci SNP pomocí komerčně dostupného pole.

Řízení genetických dat a QC, zahrnující vyrovnání s referenčními panely, imputaci chybějících genotypů a odfiltrování nízkofrekvenčních variant nebo těch, které selhávají prahy QC.

Integrace PRS vede k rizikovému profilu pacienta spolu s klinickými, familiárními a životními faktory, které již Canrisk zachytil.

Zaměstnanci studie budou dokumentovat jakékoli změny (například směny v kategorii rizik), které se objeví, jakmile jsou výsledky PRS zohledněny, a také jakékoli úpravy cesty péče. Proveditelnost bude hodnocena pomocí metrik procesu (např. Počet účastníků nabídl PR a míru přijetí, čas od sběru vzorků po komunikaci) a prostřednictvím strukturovaných dotazníků pro pacienty i zdravotnické pracovníky. Tyto dotazníky zachycují dojmy srozumitelnosti komunikace rizik, vnímanou užitečnost PR a veškeré výzvy nebo facilitátory identifikované při zavádění tohoto genomického nástroje do rutinní praxe.

Dotazník pro pacienty:

Komunikace s pacienty a rodinami (COM) COM1: „Je přiměřená doba přidělena k vysvětlení testů PRS pacientům a jejich rodinám?“

Com2: „Je věnovaný čas pro genetické poradenství?“

COM3: „Je poskytována dostatečná informační podpora týkající se výsledků testu a důsledků PRS?“

Externí komunikace (ext) Ext1: „Jsou externí partneři (např. Laboratoře) správně informováni o procesu PRS?“

Ext2: „Jsou jasně definovány externí komunikační postupy?“

Ext3: „Jsou protokoly zavedeny pro bezpečné sdílení dat s externími partnery?“

Organizace Pathway Organization (ORG) ORG1: „Je dělení úkolů mezi různými profesionály jasné?“

Org2: „Je tok pacientů z jejich prvního jmenování do testování PRS dobře strukturovaného?“

Org3: „Definuje protokol jasně časové osy pro provádění testů a výsledků hlášení?“

Spolupráce s teritoriálními službami (CST) CST1: „Jsou lékaři primární péče a místní zdravotnické služby informováni o cestě PRS?“

CST2: „Existují nějaké školení nebo aktualizace poskytovaných místním/teritoriálním zdravotnickým službám?“

CST3: „Jsou zavedeny komunikační kanály s místními službami pro správu vysoce rizikových pacientů?“

Zapojení zaměstnanců (Inv) Inv1: „Jsou členové týmu zapojeni do rozhodnutí o cestě PRS?“

Inv2: „Je zpětná vazba zaměstnanců pravidelně vyžadována?“

Inv3: „Existují specializovaná schůzky pro řešení možných problémů nebo problémů?“

Školení zaměstnanců (Train) Train1: „Byli zdravotničtí pracovníci absolvováni adekvátní školení o PRS?“

Train2: „Jsou k dispozici pravidelné opakovací kurzy nebo školení?“

Train3: „Cítí se zaměstnanci připraveni odpovědět na otázky pacientů o PRS?“

Podporové nástroje (SUP) SUP1: „Jsou k dispozici pokyny nebo příručky pro používání testu PRS?“

SUP2: „Jsou k dispozici informační materiály pro pacienty (např. Letáky, brožury)?“

Sup3: "Existuje IT platforma pro nahrávání a sledování výsledků PRS?"

Hodnocení cesty (hodnocení) ENTAL hodnocení1: „Jsou sledovány výsledky cesty (např. Počet testovaných pacientů, časy hlášení)?“

ENTHOR2: „Existuje pravidelné hodnocení spokojenosti pacientů?“

ENTHIAL3: „Jsou výsledky těchto hodnocení sdíleny s týmem?“

Bezpečnost cesty (bezpečná) SAFE1: „Jsou zavedeny postupy pro zajištění zabezpečení genetických dat?“

SAFE2: „Existují protokoly pro řešení potenciálních psychologických důsledků pro pacienty?“

SAFE3: „Pokrývá proces informovaného souhlasu všechny relevantní aspekty testování PRS?“

Vnímání zátěže (bur) Bur1: „Mají zaměstnanci pocit, že integrace PRS výrazně zvyšuje jejich pracovní zátěž?“

Bur2: „Jsou dodatečné postupy vyžadovány společností PRS s aktuálními zdroji?“

Bur3: „Jsou k dispozici dostatečné zdroje pro zvládnutí jakéhokoli dalšího pracovního vytížení?“

Pathway Opportunitive (OPP) OPP1: „Věří, že zaměstnanci věří, že PRS může zvýšit prevenci rakoviny prsu?“

OPP2: „Existují možnosti výzkumu nebo vývoje spojené s využitím PRS?“

OPP3: „Mohlo by PRS usnadnit personalizovanější přístup k péči o pacienty?“

Cesta porozumění (CP) CP1: „Zaměstnanci jasně chápou účel cesty PRS?“

CP2: „Jsou postupy snadno srozumitelné a sledují?“

CP3: „Existují tréninkové sezení speciálně pro objasnění pochybností nebo nejistot?“

Utility Pathway (UP) UP1: „Zaměstnanci považují zaměstnanci PRS cestu za užitečnou?“

UP2: „Cítí, že poskytuje pacientům hmatatelné výhody?“

UP3: „Myslí si, že to pomáhá optimalizovat využívání zdrojů zdravotní péče?“

Sdílení cesty (cond) cond1: „Jsou informace o PRS cestě snadno přístupné všem zaměstnancům?“

Cond2: „Jsou výsledky testů PRS okamžitě sdíleny s jinými zúčastněnými odděleními?“

Cond3: „Existují postupy pro sdílení problémů, které vznikají během cesty?“

Správa Pathway (GEP) GEP1: „Poskytuje koordinátor studie přiměřenou podporu zaměstnancům?“

GEP2: „Jsou zodpovědnosti člena každého týmu jasně definovány?“

GEP3: „Jsou monitorovány časové osy pro každou fázi PRS cesty?“

Dotazník MIG - Oddíl 2: Komunikace pacientů s pacientem a rodinou (COM) COM1: „Byl vám přidělen přiměřený čas na vysvětlení testu PRS?“

COM2: „Měl jsi oddanou schůzku pro genetické poradenství?“

COM3: „Byly vám poskytnuty jasné informace o výsledcích testu a důsledcích PRS?“

Spolupráce s primární péčí (SE) SE1: „Jsou vaši lékaři primární péče vědomi důležitosti genetického testování a PRS?“

SE2: „Obdrželi jste nějakou dokumentaci o výsledcích testu, o které se můžete podělit se svým lékařem primární péče?“

SE3: „Máte pocit, že mezi specializovaným týmem a lékařem primární péče existuje dobrá komunikace?“