Implementering af polygenrisikoscore for forebyggelse af brystkræft: En gennemførlighedsundersøgelse (MIG)

Denne gennemførlighedsundersøgelse af enarme vil integrere polygenrisiko-scoringer (PRS) i CanRisk Breast Cancer Risk-modellen og evaluere de logistiske og organisatoriske aspekter af dens anvendelse i en etableret klinisk ramme. Ved at indlejre PRS -test i rutinemæssige patientbesøg ved Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli sigter undersøgelsen at undersøge, hvor godt disse genomiske data kan indarbejdes i eksisterende arbejdsgange til vurdering af brystkræftrisiko.

Tilmeldte deltagere (begge raske individer med en familiær disponering og dem med ensidig brystkræft) vil modtage standard genetisk rådgivning, herunder test for kendte høj-penetrance-mutationer, hvis de ikke allerede er afsluttet. Derudover vil de blive tilbudt PRS-test ved hjælp af et SNP-baseret assay, der aggregerer flere genetiske varianter med lav penetrance for at forfine risikovurderingen, der er leveret af Canrisk. Alle molekylære analyser vil blive udført under standardiserede laboratorieprotokoller for at sikre konsistent kvalitetskontrol (QC), herunder genotype og imputationstrin.

De vigtigste tekniske procedurer inkluderer:

Blodprøveopsamling (≥0,5 ml) til DNA -ekstraktion og SNP -genotype ved anvendelse af en kommercielt tilgængelig matrix.

Genetisk datastyring og QC, der omfatter justering til referencepaneler, imputation af manglende genotyper og filtrering af lavfrekvente varianter eller dem, der mislykkes QC-tærskler.

Integration af PR'er resulterer i patientens risikoprofil sammen med kliniske, familiære og livsstilsfaktorer, der allerede er fanget af Canrisk.

Undersøgelsespersonale vil dokumentere eventuelle ændringer (såsom forskydninger i risikokategori), der forekommer, når PRS -resultaterne er indarbejdet i, såvel som eventuelle ændringer af plejevejen. Feasibility vil blive vurderet ved hjælp af procesmetrics (f.eks. Antal deltagere, der tilbydes PR'er og acceptgrad, tid fra prøvekollektion til resultatkommunikation) og gennem strukturerede spørgeskemaer til både patienter og sundhedspersonale. Disse spørgeskemaer fanger indtryk af risikokommunikation klarhed, opfattet anvendelighed af PRS og eventuelle udfordringer eller facilitatorer, der er identificeret, når man introducerer dette genomiske værktøj i rutinemæssig praksis.

Spørgeskema til patienter:

Kommunikation med patienter og familier (COM) COM1: "Tildeles tilstrækkelig tid til at forklare PRS -tests til patienter og deres familier?"

COM2: "Er der dedikeret tid til genetisk rådgivning?"

COM3: "Er der tilstrækkelig informationssupport, der ydes vedrørende testresultaterne og konsekvenserne af PR'er?"

Ekstern kommunikation (EXT) EXT1: "Er eksterne partnere (f.eks. Laboratorier) korrekt informeret om PRS -processen?"

EXT2: "Er eksterne kommunikationsprocedurer klart defineret?"

EXT3: "Er protokoller på plads til at dele data sikkert med eksterne partnere?"

Pathway Organization (ORG) ORG1: "Er opdelingen af ​​opgaver blandt forskellige fagfolk klar?"

Org2: "Er strømmen af ​​patienter fra deres første aftale til PRS-test velstruktureret?"

ORG3: "Definerer protokollen klart tidslinjer for udførelse af test og rapporteringsresultater?"

Samarbejde med Territorial Services (CST) CST1: "Er læger inden for primærpleje og lokale sundhedsydelser informeret om PRS -stien?"

CST2: "Er der nogen trænings- eller opdateringssessioner, der leveres til lokale/territoriale sundhedsydelser?"

CST3: "Er kommunikationskanaler på plads med lokale tjenester til at styre patienter med høj risiko?"

Personalinddragelse (INV) INV1: "Er teammedlemmer involveret i beslutninger vedrørende PRS -stien?"

INV2: "Er personale feedback regelmæssigt anmodet om?"

Inv3: "Er der dedikerede møder til at tackle potentielle problemer eller udfordringer?"

Personal Training (Train) Train1: "Har sundhedsfagfolk modtaget tilstrækkelig uddannelse på PR'er?"

Train2: "Er der periodiske opdateringskurser eller træningssessioner tilgængelige?"

Train3: "Føler medarbejderne sig parat til at besvare patienters spørgsmål om PR'er?"

Supportværktøjer (SUP) SUP1: "Er der retningslinjer eller manualer til rådighed til brug af PRS -testen?"

SUP2: "Er patientinformationsmateriale (f.eks. Falder, brochurer) tilgængelige?"

SUP3: "Er der en IT -platform til at registrere og spore PRS -resultater?"

Pathway -evaluering (Eval) Eval1: "Er sti -resultater (f.eks. Antal testede patienter, rapporteringstider) overvåget?"

Eval2: "Er der en periodisk vurdering af patienttilfredshed?"

Eval3: "Er resultaterne af disse evalueringer, der deles med teamet?"

Pathway Safety (Safe) Safe1: "Er procedurer på plads for at sikre sikkerheden af ​​genetiske data?"

SAFE2: "Er der protokoller til at tackle potentielle psykologiske implikationer for patienter?"

SAFE3: "Dækker den informerede samtykkeproces alle relevante aspekter af PRS -test?"

Opfattelse af byrde (BUR) BUR1: "Føler medarbejderne, at integration af PR'er markant øger deres arbejdsbyrde?"

BUR2: "Er de yderligere procedurer, der kræves af PR'er, der kan håndteres med aktuelle ressourcer?"

BUR3: "Er der tilstrækkelige ressourcer til rådighed til at håndtere enhver ekstra arbejdsbyrde?"

Pathway Opportunity (OPP) OPP1: "Tror medarbejderne, at PR'er kan forbedre forebyggelse af brystkræft?"

OPP2: "Er der forsknings- eller udviklingsmuligheder knyttet til PRS -brug?"

OPP3: "Kunne PR'er lette en mere personlig tilgang til patientpleje?"

Pathway og CP) CP1: "Forstår medarbejderne klart formålet med PRS -stien?"

CP2: "Er procedurerne lette at forstå og følge?"

CP3: "Er der træningssessioner specifikt designet til at afklare tvivl eller usikkerheder?"

Pathway Utility (UP) UP1: "Overvejer medarbejderne PRS -vejen nyttig?"

UP2: "Føler de, at det giver konkrete fordele for patienter?"

UP3: "Tror de, at det hjælper med at optimere brug af sundhedsressourcer?"

Pathway Sharing (COND) COND1: "Er information om PRS -stien let tilgængelig for alt personale?"

Cond2: "Er PRS -testresultater straks delt med andre involverede afdelinger?"

Cond3: "Er der procedurer til at dele problemer, der opstår under vejen?"

Pathway Management (GEP) GEP1: "Giver undersøgelseskoordinatoren tilstrækkelig støtte til personalet?"

GEP2: "Er hvert teammedlems ansvar klart defineret?"

GEP3: "Er tidslinjer overvåget for hver fase af PRS -stien?"

Spørgeskema MIG - Afsnit 2: Patienter Kommunikation med patient og familie (COM) COM1: "Blev tilstrækkelig tid tildelt til at forklare PRS -testen til dig?"

COM2: "Har du haft en dedikeret aftale til genetisk rådgivning?"

COM3: "Fik du klar information om testresultaterne og konsekvenserne af PR'er?"

Samarbejde med primærpleje (SE) SE1: "Er dine læger inden for primærpleje opmærksomme på vigtigheden af ​​genetisk test og PR'er?"

SE2: "Modtog du nogen dokumentation om testresultaterne, der skal deles med din læge til primærpleje?"

SE3: "Føler du, at der er god kommunikation mellem specialistholdet og din læge til primærpleje?"