Wdrożenie poligenowych wyników ryzyka zapobiegania rakowi piersi: badanie wykonalności (MIG)

To badanie wykonalności jednoramienne zintegruje poligeniczne wyniki ryzyka (PRS) z modelem ryzyka raka piersi kanki i oceni logistyczne i organizacyjne aspekty jego stosowania w ustalonym otoczeniu klinicznym. Zmadzając PRS testowanie rutynowych wizyt pacjentów w Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, badanie ma na celu zbadanie, w jaki sposób te dane genomowe można włączyć do istniejących przepływów pracy w celu oceny ryzyka raka piersi.

Zapisani uczestnicy (zarówno zdrowe osoby z rodzinną predyspozycją, jak i osoby z jednostronnym rakiem piersi) otrzymają standardowe poradnictwo genetyczne, w tym testy dla znanych mutacji o wysokiej penetrance, jeśli jeszcze nie zostały ukończone. Ponadto będą oferowane testy PRS przy użyciu testu opartego na SNP, który agreguje wiele wariantów genetycznych o niskiej penetrionach, aby udoskonalić oszacowanie ryzyka dostarczone przez Canrisk. Wszystkie analizy molekularne zostaną przeprowadzone w ramach znormalizowanych protokołów laboratoryjnych w celu zapewnienia stałej kontroli jakości (QC), w tym etapów genotypowania i imputacji.

Kluczowe procedury techniczne obejmują:

Zbieranie próbek krwi (≥0,5 ml) do ekstrakcji DNA i genotypowania SNP przy użyciu dostępnej w handlu tablicy.

Zarządzanie danymi genetycznymi i QC, obejmujące dostosowanie do paneli referencyjnych, przypisanie brakujących genotypów i filtrowanie wariantów niskiej częstotliwości lub tych, którzy zawodzą progi QC.

Integracja PRS powoduje profil ryzyka pacjenta wraz z czynnikami klinicznymi, rodzinnymi i stylami życia już uchwyconymi przez Canrisk.

Personel badawczy udokumentuje wszelkie zmiany (takie jak zmiany kategorii ryzyka), które występują po uwzględnieniu wyników PR, a także wszelkich modyfikacji ścieżki opieki. Wykonalność zostanie oceniona za pomocą wskaźników procesu (np. Liczba uczestników oferowanych PR i wskaźniki akceptacji, czas od pobierania próbek do komunikacji) oraz poprzez ustrukturyzowane kwestionariusze zarówno pacjentom, jak i pracownikom opieki zdrowotnej. Kwestionariusze te rejestrują wrażenia dotyczące przejrzystości komunikacji ryzyka, postrzeganej użyteczności PRS oraz wszelkich wyzwań lub facylitatorów zidentyfikowanych przy wprowadzaniu tego narzędzia genomowego do rutynowej praktyki.

Kwestionariusz dla pacjentów:

Komunikacja z pacjentami i rodzinami (COM) COM1: „Czy odpowiedni czas przeznaczony jest w celu wyjaśnienia testów PRS pacjentom i ich rodzinom?”

COM2: „Czy jest poświęcony czas na poradnictwo genetyczne?”

COM3: „Czy wystarczające wsparcie informacyjne udzielone jest wyniki testu i implikacje PR?”

Komunikacja zewnętrzna (ext) ext1: „Czy partnerzy zewnętrzni (np. Laboratoria) prawidłowo poinformowani o procesie PRS?”

Ext2: „Czy zewnętrzne procedury komunikacji są jasno zdefiniowane?”

Ext3: „Czy istnieją protokoły do ​​bezpiecznego udostępniania danych z partnerami zewnętrznymi?”

Organizacja Pathway (ORG) ORG1: „Czy podział zadań wśród różnych profesjonalistów jest jasne?”

ORG2: „Czy przepływ pacjentów od pierwszego spotkania do PRS testuje dobrze ustrukturyzowany?”

ORG3: „Czy protokół wyraźnie definiuje harmonogramy przeprowadzania testów i zgłaszania wyników?”

Współpraca z usługami terytorialnymi (CST) CST1: „Czy lekarze podstawowej opieki zdrowotnej i lokalne usługi zdrowotne są informowani o ścieżce PRS?”

CST2: „Czy są jakieś sesje szkoleniowe lub aktualizacyjne dla lokalnych/terytorialnych usług zdrowotnych?”

CST3: „Czy kanały komunikacji istnieją z lokalnymi usługami w celu zarządzania pacjentami wysokiego ryzyka?”

Zaangażowanie personelu (Inv) Inv1: „Czy członkowie zespołu zaangażowani w decyzje dotyczące ścieżki PRS?”

Inv2: „Czy opinie pracowników są regularnie proszone?”

Inv3: „Czy są dedykowane spotkania w celu rozwiązania potencjalnych problemów lub wyzwań?”

Szkolenie personelu (pociąg) Pociąg 1: „Czy pracownicy służby zdrowia otrzymali odpowiednie szkolenie w zakresie PRS?”

Pociąg 2: „Czy dostępne są okresowe kursy odświeżające lub sesje szkoleniowe?”

Pociąg3: „Czy członkowie personelu czują się gotowi odpowiedzieć na pytania pacjentów na temat PRS?”

Narzędzia wsparcia (SUP) SUP1: „Czy istnieją wytyczne lub instrukcje dotyczące korzystania z testu PRS?”

SUP2: „Czy dostępne materiały informacyjne pacjenta (np. Ulotki, broszury)?”

SUP3: „Czy istnieje platforma informatyczna do nagrywania i śledzenia wyników PRS?”

Ocena ścieżki (EACT) Eval1: „Czy wyniki ścieżki (np. Liczba badanych pacjentów, czasy zgłaszania) monitorowanych?”

Eval2: „Czy istnieje okresowa ocena satysfakcji pacjenta?”

Evalu3: „Czy wyniki tych ocen podzielają zespołowi?”

Bezpieczeństwo ścieżki (bezpieczne) Safe1: „Czy istnieją procedury w celu zapewnienia bezpieczeństwa danych genetycznych?”

SAFE2: „Czy istnieją protokoły rozwiązania potencjalnych implikacji psychologicznych dla pacjentów?”

Safe3: „Czy proces świadomej zgody obejmuje wszystkie istotne aspekty testowania PRS?”

Postrzeganie obciążeń (BUR) BU1: „Czy członkowie personelu uważają, że integracja PR znacznie zwiększa ich obciążenie?”

BUR2: „Czy dodatkowe procedury wymagane przez PR są możliwe do zarządzania z bieżącymi zasobami?”

BUR3: „Czy dostępne są wystarczające zasoby, aby obsłużyć dodatkowe obciążenie?”

Możliwości ścieżki (OPP) Opp1: „Czy członkowie personelu uważają, że PR mogą poprawić zapobieganie rakowi piersi?”

Opp2: „Czy istnieją możliwości badań lub rozwoju związane z wykorzystaniem PR?”

Opp3: „Czy PR może ułatwić bardziej spersonalizowane podejście do opieki nad pacjentem?”

Pathway Understanding (CP) CP1: „Czy członkowie personelu wyraźnie rozumieją cel ścieżki PRS?”

CP2: „Czy procedury są łatwe do zrozumienia i śledzenia?”

CP3: „Czy istnieją sesje szkoleniowe specjalnie zaprojektowane w celu wyjaśnienia wątpliwości lub niepewności?”

Pathway Utility (UP) UP1: „Czy pracownicy uważają, że PRS Pathway jest za przydatny?”

UP2: „Czy uważają, że zapewnia to namacalne korzyści dla pacjentów?”

UP3: „Czy uważają, że pomaga to zoptymalizować wykorzystanie zasobów opieki zdrowotnej?”

Udostępnianie ścieżki (Cond) Cond1: „Czy informacje o ścieżce PRS są łatwo dostępne dla wszystkich pracowników?”

Cond2: „Czy wyniki testu PRS niezwłocznie udostępniane jest innym zaangażowanym działom?”

Cond3: „Czy istnieją procedury dzielenia się problemami, które pojawiają się na ścieżce?”

Pathway Management (GEP) GEP1: „Czy koordynator badania zapewnia odpowiednie wsparcie dla personelu?”

GEP2: „Czy obowiązki każdego członka zespołu są jasno zdefiniowane?”

GEP3: „Czy osi czasu są monitorowane dla każdej fazy ścieżki PRS?”

Kwestionariusz MIG - Sekcja 2: Komunikacja pacjentów z pacjentem i rodziną (COM) COM1: „Czy odpowiedni czas przeznaczony jest na wyjaśnienie testu PRS?”

COM2: „Czy miałeś dedykowane spotkanie na poradnictwo genetyczne?”

COM3: „Czy otrzymałeś jasne informacje o wynikach testu i implikacje PR?”

Współpraca z podstawową opieką (SE) SE1: „Czy twoi lekarze podstawowej opieki zdrowotnej zdają sobie sprawę ze znaczenia testów genetycznych i PRS?”

SE2: „Czy otrzymałeś jakąkolwiek dokumentację na temat wyników testu, aby podzielić się z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej?”

SE3: „Czy czujesz, że istnieje dobra komunikacja między zespołem specjalistycznym a lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej?”