Polygene risicoscores implementeren voor preventie van borstkanker: een haalbaarheidsstudie (MIG)

Deze haalbaarheidsstudie met één arm zal polygene risicoscores (PR's) integreren in het risicomodel van de Canrisk-borstkanker en de logistieke en organisatorische aspecten van het gebruik ervan evalueren in een gevestigde klinische setting. Door PRS -testen in te bedden in routinematige patiëntenbezoeken op de Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, heeft de studie tot doel te onderzoeken hoe goed deze genomische gegevens kunnen worden opgenomen in bestaande workflows voor risicobeoordeling van borstkanker.

Ingeschreven deelnemers (zowel gezonde personen met een familiale aanleg en mensen met unilaterale borstkanker) zullen standaard genetische counseling ontvangen, inclusief testen op bekende mutaties met een hoge penetrance als ze al niet zijn voltooid. Bovendien zullen ze PRS-testen worden aangeboden met behulp van een SNP-gebaseerde test, die meerdere genetische varianten met lage penetrantie aggregeert om de door CanRisk geleverde risicoschatting te verfijnen. Alle moleculaire analyses zullen worden uitgevoerd onder gestandaardiseerde laboratoriumprotocollen om consistente kwaliteitscontrole (QC) te garanderen, inclusief genotypering en imputatiestappen.

Belangrijke technische procedures zijn onder meer:

Bloedmonsterverzameling (≥0,5 ml) voor DNA -extractie en SNP -genotypering met behulp van een commercieel verkrijgbare array.

Genetisch gegevensbeheer en QC, omvattende afstemming op verwijzingspanelen, de toerekening van ontbrekende genotypen en het filteren van laagfrequente varianten of die falende QC-drempels.

Integratie van PRS -resultaten in het risicoprofiel van de patiënt naast klinische, familiale en levensstijlfactoren die al door Canrisk zijn vastgelegd.

Studiemedewerkers zullen wijzigingen documenteren (zoals verschuivingen in de risicocategorie) die optreden zodra de PRS -resultaten in rekening worden gebracht, evenals eventuele wijzigingen in het zorgpad. Haalbaarheid zal worden beoordeeld met behulp van processtatistieken (bijv. Aantal deelnemers boden PR's en acceptatiepercentages, tijd van steekproefverzameling tot resultaatcommunicatie) en via gestructureerde vragenlijsten aan zowel patiënten als professionals in de gezondheidszorg. Deze vragenlijsten vangen indrukken van risicocommunicatie duidelijkheid, waargenomen nut van de PRS en eventuele uitdagingen of facilitators die zijn geïdentificeerd bij de introductie van dit genomische hulpmiddel in de routinematige praktijk.

Vragenlijst voor patiënten:

Communicatie met patiënten en families (COM) COM1: "Is voldoende tijd toegewezen om PRS -tests aan patiënten en hun families te verklaren?"

COM2: "Is er een speciale tijd voor genetische counseling?"

COM3: "Is voldoende informatieve ondersteuning geboden met betrekking tot de testresultaten en de implicaties van PR's?"

Externe communicatie (ext) ext1: "Zijn externe partners (bijv. Laboratoria) correct geïnformeerd over het PRS -proces?"

EXT2: "Zijn externe communicatieprocedures duidelijk gedefinieerd?"

EXT3: "Zijn protocollen aanwezig om gegevens veilig te delen met externe partners?"

Pathway Organisation (org) org1: "Is de verdeling van taken tussen verschillende professionals duidelijk?"

Org2: "Is de stroom van patiënten van hun eerste afspraak naar PRS die goed gestructureerd testen?"

Org3: "Definieert het protocol duidelijk tijdlijnen voor het uitvoeren van tests en rapportagesresultaten?"

Samenwerking met territoriale diensten (CST) CST1: "Zijn artsen in de eerstelijnszorg en lokale gezondheidsdiensten geïnformeerd over het PRS -pad?"

CST2: "Zijn er training- of updatesessies verstrekt aan lokale/territoriale gezondheidsdiensten?"

CST3: "Zijn communicatiekanalen aanwezig met lokale diensten om patiënten met een hoog risico te beheren?"

Personeelsbetrokkenheid (INV) INV1: "Zijn teamleden betrokken bij beslissingen over het PRS -pad?"

INV2: "Wordt de feedback van het personeel regelmatig gevraagd?"

Inv3: "Zijn er speciale vergaderingen om mogelijke problemen of uitdagingen aan te pakken?"

Staff Training (Train) Train1: "Hebben professionals in de gezondheidszorg voldoende training op PRS gekregen?"

Train2: "Zijn er periodieke opfriscursussen of trainingssessies beschikbaar?"

TRAIN3: "Medewerkers voelen zich bereid om de vragen van patiënten over PR's te beantwoorden?"

Support Tools (SUP) SUP1: "Zijn er richtlijnen of handleidingen beschikbaar voor het gebruik van de PRS -test?"

SUP2: "Zijn materiaal van de patiëntinformatiematerialen (bijv. Folders, brochures) beschikbaar?"

Sup3: "Is er een IT -platform om PRS -resultaten op te nemen en bij te houden?"

Pathway Evaluation (eval) Eval1: "Zijn pathway -resultaten (bijv. Aantal geteste patiënten, rapportagetijden) gecontroleerd?"

Eval2: "Is er een periodieke beoordeling van de tevredenheid van de patiënt?"

Eval3: "Zijn de resultaten van deze evaluaties gedeeld met het team?"

Pathway Safety (veilig) SAFE1: "Zijn procedures aanwezig om de beveiliging van genetische gegevens te waarborgen?"

SAFE2: "Zijn er protocollen om potentiële psychologische implicaties voor patiënten aan te pakken?"

SAFE3: "Dekt het geïnformeerde toestemmingsproces alle relevante aspecten van PRS -testen?"

Perceptie van Burden (Bur) BUR1: "Medewerkers vinden het integreren van PRS hun werklast aanzienlijk?"

Bur2: "Zijn de aanvullende procedures vereist door PRS beheersbaar met de huidige bronnen?"

Bur3: "Zijn er voldoende bronnen beschikbaar om extra werklast aan te kunnen?"

Pathway -kansen (OPP) OPP1: "Medewerkers geloven dat PRS borstkankerpreventie kan verbeteren?"

OPP2: "Zijn er onderzoeks- of ontwikkelingsmogelijkheden gekoppeld aan PRS -gebruik?"

OPP3: "Zou PRS een meer gepersonaliseerde benadering van patiëntenzorg kunnen faciliteren?"

Pathway Understanding (CP) CP1: "Begrijpen medewerkers duidelijk het doel van het PRS -pad?"

CP2: "Zijn de procedures gemakkelijk te begrijpen en te volgen?"

CP3: "Zijn er trainingssessies specifiek ontworpen om twijfels of onzekerheden te verduidelijken?"

Pathway Utility (UP) UP1: "Medewerkers beschouwen personeelsleden het PRS -pad nuttig?"

UP2: "Vinden ze dat het tastbare voordelen biedt voor patiënten?"

UP3: "Denken ze dat het helpt bij het gebruik van de gezondheidszorgbronnen?"

Pathway Sharing (Cond) Cond1: "Is informatie over het PRS -pad dat gemakkelijk toegankelijk is voor al het personeel?"

Cond2: "Zijn PRS -testresultaten onmiddellijk gedeeld met andere betrokken afdelingen?"

Cond3: "Zijn er procedures om problemen te delen die zich voordoen tijdens het pad?"

Pathway Management (GEP) GEP1: "Biedt de studiecoördinator het personeel voldoende ondersteuning?"

GEP2: "Zijn de verantwoordelijkheden van elk teamlid duidelijk gedefinieerd?"

GEP3: "Worden tijdlijnen bewaakt voor elke fase van de PRS -route?"

Vragenlijst MIG - Sectie 2: Patiëntencommunicatie met patiënt en familie (com) COM1: "Is voldoende tijd toegewezen om de PRS -test aan u uit te leggen?"

COM2: "Had u een speciale afspraak voor genetische counseling?"

COM3: "kreeg u duidelijke informatie over de testresultaten en de implicaties van PR's?"

Samenwerking met eerstelijnszorg (SE) SE1: "Zijn uw eerstelijnsartsen zich bewust van het belang van genetische testen en PR's?"

SE2: "Heeft u documentatie ontvangen over de testresultaten om te delen met uw eerstelijnsarts?"

SE3: "Vindt u dat er goede communicatie is tussen het gespecialiseerde team en uw eerstelijnsarts?"