Implementierung polygener Risikowerte für die Prävention von Brustkrebs: Eine Machbarkeitsstudie (MIG)

Diese Einzelarm-Machbarkeitsstudie wird polygene Risikowerte (PRS) in das Brustkrebs-Risikomodell von CanRisk integrieren und die logistischen und organisatorischen Aspekte ihrer Verwendung in einem etablierten klinischen Umfeld bewerten. Durch die Einbettung von PRS -Tests in routinemäßige Patientenbesuche bei der Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli soll die Studie untersuchen, wie gut diese genomischen Daten in bestehende Arbeitsabläufe für die Bewertung des Risikos der Brustkrebs aufgenommen werden können.

Eingeschriebene Teilnehmer (sowohl gesunde Personen mit einer familiären Veranlagung als auch Personen mit einseitigem Brustkrebs) erhalten Standardberatung, einschließlich der Tests auf bekannte hochkarätige Mutationen, wenn sie noch nicht bereits abgeschlossen sind. Darüber hinaus werden ihnen PRS-Tests unter Verwendung eines SNP-basierten Assays angeboten, bei dem mehrere genetische Varianten mit niedriger Penetranze zusammengefasst sind, um die durch CanRisk bereitgestellte Risikoschätzung zu verfeinern. Alle molekularen Analysen werden unter standardisierten Laborprotokollen durchgeführt, um eine konsistente Qualitätskontrolle (QC) zu gewährleisten, einschließlich Genotypisierungs- und Imputationsschritten.

Zu den wichtigsten technischen Verfahren gehören:

Blutprobensammlung (≥0,5 ml) für die DNA -Extraktion und die SNP -Genotypisierung unter Verwendung eines im Handel erhältlichen Arrays.

Genetisches Datenmanagement und QC, die Ausrichtung auf Referenztafeln, die Imputation fehlender Genotypen und das Abfiltern von Niederfrequenzvarianten oder solchen, die keine QC-Schwellenwerte herausstellen.

Die Integration von PRS führt neben klinischen, familiären und lebenswidrigen Faktoren, die bereits von CanRisk erfasst wurden, in das Risikoprofil des Patienten.

Studienmitarbeiter dokumentieren alle Änderungen (z. B. Verschiebungen der Risikokategorie), die auftreten, sobald die PRS -Ergebnisse in der Faktorin sowie alle Änderungen am Pflegeweg berücksichtigt werden. Die Durchführbarkeit wird anhand von Prozessmetriken (z. B. Anzahl der Teilnehmer, die PRs und Akzeptanzraten, Zeit von der Stichprobensammlung bis zur Erfolge der Kommunikation anboten) und durch strukturierte Fragebögen sowohl an Patienten als auch für medizinische Fachkräfte bewertet werden. Diese Fragebögen erfassen Impressionen der Klarheit der Risikokommunikation, der wahrgenommenen Nützlichkeit der PRS und der Herausforderungen oder Moderatoren, die bei der Einführung dieses genomischen Werkzeugs in die Routinepraxis identifiziert wurden.

Fragebogen an Patienten:

Kommunikation mit Patienten und Familien (COM) COM1: "Ist eine angemessene Zeit zugewiesen, um Patienten und ihren Familien PRS -Tests zu erklären?"

Com2: "Gibt es eine enge Zeit für die genetische Beratung?"

COM3: "Ist ausreichende Informationsunterstützung in Bezug auf die Testergebnisse und die Auswirkungen von PRs bereitgestellt?"

Externe Kommunikation (ext) ext1: "Sind externe Partner (z. B. Laboratorien) über den PRS -Prozess ordnungsgemäß informiert?"

Ext2: "Sind externe Kommunikationsverfahren klar definiert?"

Ext3: "Sind Protokolle vorhanden, um Daten sicher mit externen Partnern zu teilen?"

Pathway Organization (org) org1: "Ist die Aufgabe der Aufgaben unter verschiedenen Fachleuten klar?"

Org2: "Ist der Fluss von Patienten vom ersten Termin zu PRS-Tests gut strukturiert?"

Org3: "definiert das Protokoll die Zeitpläne für das Durchführen von Tests und Berichterstattungsergebnissen eindeutig?"

Zusammenarbeit mit Territorial Services (CST) CST1: "Sind Ärzte und lokale Gesundheitsdienste über den PRS -Weg informiert?"

CST2: "Gibt es Schulungs- oder Update -Sitzungen, die den örtlichen/territorialen Gesundheitsdiensten zur Verfügung gestellt werden?"

CST3: "Werden Kommunikationskanäle mit lokalen Diensten zur Verwaltung von Patienten mit hohem Risiko vorhanden?"

Mitarbeiterbeteiligung (Inv) inv1: "Sind Teammitglieder an Entscheidungen bezüglich des PRS -Weges beteiligt?"

Inv2: "Wird das Personal -Feedback regelmäßig erhoben?"

Inv3: "Gibt es spezielle Besprechungen, um potenzielle Probleme oder Herausforderungen anzugehen?"

Personalausbildung (Train) Train1: "Haben die Angehörigen der Gesundheitsberufe eine angemessene Ausbildung für PRs erhalten?"

Train2: "Gibt es regelmäßige Auffrischungskurse oder Schulungen?"

Train3: "Fühlen sich die Mitarbeiter bereit, die Fragen der Patienten zu PRs zu beantworten?"

Support Tools (SUP) SUP1: "Gibt es Richtlinien oder Handbücher zur Verwendung des PRS -Tests?"

SUP2: "Sind Patienteninformationsmaterialien (z. B. Blättchen, Broschüren) verfügbar?"

SUP3: "Gibt es eine IT -Plattform, um PRS -Ergebnisse aufzunehmen und zu verfolgen?"

STANDWAY -Bewertung (Eval) Eval1: "Werden sich die Wegenergebnisse (z. B. Anzahl der getesteten Patienten, Berichtszeiten) überwacht?"

Eval2: "Gibt es eine regelmäßige Bewertung der Patientenzufriedenheit?"

Eval3: "Werden die Ergebnisse dieser Bewertungen mit dem Team geteilt?"

Pathway Safety (Safe) SAFE1: "Sind Verfahren vorhanden, um die Sicherheit genetischer Daten zu gewährleisten?"

Safe2: "Gibt es Protokolle, die potenzielle psychologische Implikationen für Patienten angehen?"

Safe3: "Deckt der Prozess der Einverständniserklärung alle relevanten Aspekte des PRS -Tests ab?"

Wahrnehmung der Belastung (Bur) Bur1: "Glauben die Mitarbeiter, dass die Integration von PRs ihre Arbeitsbelastung erheblich erhöht?"

BUR2: "Sind die zusätzlichen Verfahren, die PRs mit aktuellen Ressourcen verwaltet werden sollen?"

Bur3: "Sind ausreichende Ressourcen verfügbar, um zusätzliche Arbeitsbelastungen zu bewältigen?"

Pathway -Chancen (OPP) OPP1: "Glauben die Mitarbeiter, dass PRS die Prävention von Brustkrebs verbessern kann?"

OPP2: "Gibt es Forschungs- oder Entwicklungsmöglichkeiten mit der PRS -Nutzung?"

OPP3: "Könnte PRs einen personalisierteren Ansatz für die Patientenversorgung ermöglichen?"

Pathway Verständnis (CP) CP1: "Verstehen die Mitarbeiter den Zweck des PRS -Pfades klar?"

CP2: "Sind die Verfahren leicht zu verstehen und zu verfolgen?"

CP3: "Gibt es Schulungen, die speziell zur Klärung von Zweifeln oder Unsicherheiten entwickelt wurden?"

Pathway Utility (UP) UP1: "Betrachten die Mitarbeiter den PRS -Pfad nützlich?"

UP2: "Glauben sie, dass es den Patienten greifbare Vorteile bietet?"

UP3: "Glauben sie, dass es dazu beiträgt, die Ressourcenverwendung im Gesundheitswesen zu optimieren?"

Pathway Sharing (Cond) Cond1: "Ist Informationen über den PRS -Pfad für alle Mitarbeiter leicht zugänglich?"

Cond2: "Werden PRS -Testergebnisse sofort mit anderen beteiligten Abteilungen geteilt?"

Cond3: "Gibt es Verfahren, um Probleme zu teilen, die während des Weges auftreten?"

Pathway Management (GEP) GEP1: "Bietet der Studienkoordinator den Mitarbeitern angemessen?"

GEP2: "Sind die Verantwortung jedes Teammitglieds klar definiert?"

GEP3: "Werden Zeitlinien für jede Phase des PRS -Weges überwacht?"

Fragebogen MIG - Abschnitt 2: Patienten Kommunikation mit Patienten und Familie (COM) COM1: "Wurde Ihnen eine angemessene Zeit bereitgestellt, um Ihnen den PRS -Test zu erklären?"

Com2: "Hatten Sie einen engagierten Termin zur genetischen Beratung?"

COM3: "Wurden Sie klare Informationen zu den Testergebnissen und den Auswirkungen von PRs erhalten?"

Zusammenarbeit mit Primary Care (SE) SE1: "Sind Ihre Hausärzte der Grundversorgung der Bedeutung von Gentests und PRs bewusst?"

SE2: "Haben Sie eine Dokumentation zu den Testergebnissen erhalten, die Sie an Ihrem Hausarzt teilen können?"

SE3: "Glauben Sie, dass es eine gute Kommunikation zwischen dem Fachteam und Ihrem Hausarzt gibt?"