Polygeenisten riskipisteiden toteuttaminen rintasyövän ehkäisyyn: toteutettavuustutkimus (MIG)

Tämä yhden käsivarren toteutettavuustutkimus integroi polygeeniset riskipisteet (PRS) Canrisk-rintasyöpäriskimalliin ja arvioi sen käytön logistiset ja organisaation näkökohdat vakiintuneessa kliinisessä ympäristössä. Upottamalla PRS -testaus rutiininomaisiksi potilasvierailuihin Fondazione Policlinico Universitaritario Agostino Gemellissä, tutkimuksen tavoitteena on tutkia, kuinka hyvin nämä genomiset tiedot voidaan sisällyttää olemassa oleviin työnkulkuihin rintasyövän riskinarviointia varten.

Osallistuneet osallistujat (molemmat terveet henkilöt, joilla on perheen taipumus ja yksipuoliset rintasyöpä) saavat tavanomaista geneettistä neuvontaa, mukaan lukien tunnettujen korkean tunkeutumismutaatioiden testaus, jos niitä ei ole jo valmis. Lisäksi heille tarjotaan PRS-testaus SNP-pohjaisella määrityksellä, joka yhdistää useita matala-tunkeutuneita geneettisiä variantteja Canriskin tarjoaman riski-arvion parantamiseksi. Kaikki molekyylianalyysit suoritetaan standardisoiduissa laboratorioprotokollissa johdonmukaisen laadunvalvonnan (QC) varmistamiseksi, mukaan lukien genotyyppien määritys ja imputointivaiheet.

Tärkeimmät tekniset menettelyt sisältävät:

Verinäytteen keräys (≥0,5 ml) DNA: n uuttoa ja SNP -genotyyppiä varten käyttämällä kaupallisesti saatavaa taulukkoa.

Geneettinen tiedonhallinta ja QC, joka kattaa yhdenmukaistamisen referenssipaneeleihin, puuttuvien genotyyppien imputointi ja suodattaa matalataajuiset variantit tai ne, jotka eivät ole QC-kynnysarvoja.

PRS: n integrointi potilaan riskiprofiiliin Canriskin jo vangitsemien kliinisten, perheen ja elämäntapojen rinnalla.

Tutkimushenkilöstö dokumentoi mahdolliset muutokset (kuten muutokset riskiluokkaan), jotka tapahtuvat, kun PRS -tulokset on otettu huomioon, samoin kuin mahdolliset muutokset hoitopolulla. Mahdollisuutta arvioidaan prosessimittareilla (esim. Osallistujien lukumäärä, jotka tarjoavat PR: tä ja hyväksymisastetta, aika näytteenkeruun tulosviestinnään) ja jäsenneltyjen kyselylomakkeiden kautta sekä potilaille että terveydenhuollon ammattilaisille. Nämä kyselylomakkeet kuvaavat vaikutelmia riskiviestinnän selkeydestä, PRS: n havaitusta hyödyllisyydestä ja mahdollisista haasteista tai avustajista, jotka on tunnistettu ottaessaan käyttöön tämän genomisen työkalun rutiiniharjoitteluun.

Kysely potilaille:

Viestintä potilaiden ja perheiden kanssa (COM): "Onko riittävä aika selittää PRS -testit potilaille ja heidän perheilleen?"

COM2: "Onko geneettiseen neuvontaan omistettu aika?"

COM3: "Onko testituloksista ja PRS: n vaikutuksista riittävästi tietoa?"

Ulkoinen viestintä (EXT) EXT1: "Ovatko ulkoiset kumppanit (esim. Laboratoriot) asianmukaisesti tietoisia PRS -prosessista?"

EXT2: "Onko ulkoiset viestintämenettelyt määritelty selvästi?"

EXT3: "Ovatko protokollat ​​jakamaan tietoja turvallisesti ulkoisten kumppaneiden kanssa?"

Pathway Organisation (ORG) ORG1: "Onko tehtävien jako eri ammattilaisten keskuudessa selkeä?"

Org2: "Onko potilaiden virtaus heidän ensimmäisestä tapaamisestaan ​​PRS-testaamiseen hyvin jäsennelty?"

Org3: "Määritteleekö protokolla selvästi aikataulut testien suorittamiseksi ja tulosten ilmoittamiseksi?"

Yhteistyö aluepalveluiden (CST) kanssa CST1: "Ovatko perusterveydenhuollon lääkärit ja paikalliset terveyspalvelut PRS -polusta?"

CST2: "Onko paikallisille/alueellisille terveyspalveluille toimitettuja koulutus- tai päivitysistuntoja?"

CST3: "Ovatko viestintäkanavat paikallisten palvelujen kanssa korkean riskin potilaiden hallitsemiseksi?"

Henkilöstön osallistuminen (Inv) InV1: "Ovatko ryhmän jäsenet osallistuneet PRS -polkua koskeviin päätöksiin?"

Inv2: "Pyydetäänkö henkilöstön palautetta säännöllisesti?"

Inv3: "Onko omistettuja kokouksia mahdollisten asioiden tai haasteiden ratkaisemiseksi?"

Henkilöstön koulutus (juna) Train1: "Onko terveydenhuollon ammattilaiset saanut riittävän koulutuksen PRS: stä?"

Train2: "Onko saatavilla säännöllisiä päivityskursseja tai koulutustilaisuuksia?"

Train3: "Onko henkilöstön jäsenet valmistautumaan vastaamaan potilaiden kysymyksiin PRS: stä?"

Tukityökalut (SUP) SUP1: "Onko saatavilla ohjeita tai käsikirjoja PRS -testiä varten?"

SUP2: "Onko potilastietomateriaaleja (esim. Lehtisiä, esitteitä)?"

SUP3: "Onko IT -alusta PRS -tulosten tallentamiseen ja seuraamiseen?"

Polun arviointi (EIC) ESAC1: "Tarkkaitaanko reitin tuloksia (esim. Testattujen potilaiden lukumäärä, raportointiajat)?"

Eval2: "Onko potilaiden tyytyväisyydestä säännöllinen arvio?"

Evio3: "Onko näiden arviointien tulokset jaettu ryhmän kanssa?"

Polkuturvallisuus (turvallinen) Safe1: "Ovatko menettelyt geneettisen tiedon turvallisuuden varmistamiseksi?"

SAFE2: "Onko olemassa protokollia potilaiden mahdollisten psykologisten vaikutusten ratkaisemiseksi?"

Safe3: "Kattaako tietoinen suostumusprosessi PRS -testauksen kaikki asiaankuuluvat näkökohdat?"

Havainto taakasta (bur) bur1: "Tuntuuko henkilöstön jäsenet, että PRS: n integrointi lisää merkittävästi heidän työmäärää?"

BUR2: "Ovatko PRS: n edellyttämät lisämenettelyt nykyisillä resursseilla?"

BUR3: "Onko käytettävissä riittävästi resursseja ylimääräisen työmäärän käsittelemiseen?"

Polkumahdollisuudet (OPP) OPP1: "Uskovatko henkilöstön jäsenet, että PRS voi parantaa rintasyövän ehkäisyä?"

OPP2: "Onko PRS -käyttöön liittyvää tutkimus- tai kehitysmahdollisuuksia?"

OPP3: "Voisiko PRS helpottaa yksilöllisempää lähestymistapaa potilaan hoitoon?"

Polkun ymmärtäminen (CP) CP1: "Ymmärtävätkö henkilöstön jäsenet selvästi PRS -polun tarkoituksen?"

CP2: "Ovatko menettelytavat helposti ymmärrettäviä ja seurata?"

CP3: "Onko olemassa koulutusta erityisesti epäilyjen tai epävarmuustekijöiden selventämiseksi?"

Pathway Utility (UP) UP1: "Pidätkö henkilöstön jäsenet PRS -reitistä hyödyllisenä?"

UP2: "Tuntuuko heidän olevan konkreettisia etuja potilaille?"

UP3: "Luulevatko he auttavan optimoimaan terveydenhuollon resurssien käytön?"

Polkujen jakaminen (cond) cond1: "Onko tietoa PRS -polusta, joka on helposti käytettävissä koko henkilöstölle?"

COND2: "Jakotko PRS -testitulokset viipymättä muiden osapuolten kanssa?"

COND3: "Onko menettelyjä jakamaan polun aikana esiin nousevia ongelmia?"

Polkujen hallinta (GEP) GEP1: "Tarjoaako tutkimuskoordinaattori riittävästi henkilöstölle?"

GEP2: "Onko jokaisen joukkueen jäsenen vastuut selvästi määritelty?"

GEP3: "Tarjoako aikatauluja PRS -reitin jokaiselle vaiheelle?"

Kyselylomake Mig - Osa 2: Potilaat, jotka kommunikoivat potilaan ja perheen kanssa (COM): "Oliko riittävä aika selittää sinulle PRS -testi?"

COM2: "Onko sinulla omistettu tapaaminen geneettiseen neuvontaan?"

COM3: "Saitko sinulle selkeitä tietoja testituloksista ja PRS: n vaikutuksista?"

Yhteistyö perusterveydenhuollon (SE) kanssa: "Ovatko perusterveydenhuollon lääkärisi tietoisia geenitestauksen ja PR: n tärkeydestä?"

SE2: "Saitko mitään dokumentaatiota testituloksista, jotka voidaan jakaa perusterveydenhuollon lääkärisi kanssa?"

SE3: "Tuntuuko sinusta, että erikoisryhmän ja perusterveydenhuollon lääkärisi välillä on hyvä viestintä?"