Implementazione dei punteggi del rischio poligenico per la prevenzione del cancro al seno: uno studio di fattibilità (MIG)

Questo studio di fattibilità a braccio singolo integrerà i punteggi del rischio poligenico (PRS) nel modello di rischio di cancro al seno Canrisk e valuterà gli aspetti logistici e organizzativi del suo utilizzo in un ambito clinico stabilito. Incorporando test PRS nelle visite di routine dei pazienti presso la Fondazione Policlinico Universitari Agostino Gemelli, lo studio mira a esaminare quanto bene questi dati genomici possano essere incorporati nei flussi di lavoro esistenti per la valutazione del rischio di cancro al seno.

I partecipanti iscritti (entrambi gli individui sani con predisposizione familiare e quelli con carcinoma mammario unilaterale) riceveranno una consulenza genetica standard, compresi i test per mutazioni note di alta pena se non già completate. Inoltre, verranno offerti test PRS utilizzando un test basato su SNP, che aggrega multipli varianti genetiche a bassa penetranza per perfezionare la stima del rischio fornita da Canrisk. Tutte le analisi molecolari saranno eseguite in protocolli di laboratorio standardizzati per garantire un controllo di qualità costante (QC), comprese le fasi di genotipizzazione e imputazione.

Le procedure tecniche chiave includono:

Raccolta del campione di sangue (≥0,5 mL) per l'estrazione del DNA e la genotipizzazione SNP utilizzando un array disponibile in commercio.

Gestione dei dati genetici e QC, comprendente l'allineamento ai pannelli di riferimento, l'imputazione di genotipi mancanti e filtrando varianti a bassa frequenza o quelle soglie di controllo qualità.

L'integrazione dei risultati del PRS nel profilo di rischio del paziente insieme a fattori clinici, familiari e di vita già catturati da Canrisk.

Il personale dello studio documellerà eventuali modifiche (come i cambiamenti nella categoria di rischio) che si verificano una volta presi in considerazione i risultati PRS, nonché qualsiasi modifica del percorso di assistenza. La fattibilità sarà valutata utilizzando le metriche di processo (ad esempio, il numero di partecipanti ha offerto tassi di PRS e accettazione, tempo dalla raccolta dei campioni alla comunicazione dei risultati) e attraverso questionari strutturati sia ai pazienti che agli operatori sanitari. Questi questionari catturano impressioni sulla chiarezza della comunicazione del rischio, l'utilità percepita del PRS e qualsiasi sfida o facilitazione identificati quando si introducono questo strumento genomico nella pratica di routine.

Questionario per i pazienti:

La comunicazione con pazienti e famiglie (COM) COM1: "È un tempo adeguato allocato per spiegare i test PRS ai pazienti e alle loro famiglie?"

COM2: "C'è tempo dedicato per la consulenza genetica?"

COM3: "Il supporto informativo sufficiente è fornito in merito ai risultati del test e alle implicazioni di PRS?"

Comunicazione esterna (EXT) EXT1: "I partner esterni (ad es. Laboratori) sono adeguatamente informati sul processo PRS?"

EXT2: "Le procedure di comunicazione esterne sono chiaramente definite?"

EXT3: "I protocolli sono in atto per condividere i dati in modo sicuro con i partner esterni?"

Pathway Organization (ORG) Org1: "La divisione dei compiti tra diversi professionisti è chiara?"

Org2: "Il flusso di pazienti dal loro primo appuntamento ai PRS è ben strutturato?"

Org3: "Il protocollo definisce chiaramente le linee temporali per condurre test e segnalazioni dei risultati?"

Collaborazione con i servizi territoriali (CST) CST1: "I medici di base e i servizi sanitari locali sono informati sul percorso PRS?"

CST2: "Esistono sessioni di formazione o aggiornamento fornite ai servizi sanitari locali/territoriali?"

CST3: "I canali di comunicazione sono in atto con i servizi locali per gestire i pazienti ad alto rischio?"

Coinvolgimento del personale (Inv) Inv1: "I membri del team sono coinvolti nelle decisioni relative al percorso PRS?"

Inv2: "Il feedback del personale è regolarmente sollecitato?"

Inv3: "Ci sono riunioni dedicate per affrontare potenziali problemi o sfide?"

Training del personale (treno) Train1: "Gli operatori sanitari hanno ricevuto una formazione adeguata su PRS?"

Train2: "Ci sono corsi di aggiornamento periodici o sessioni di formazione disponibili?"

Train3: "I membri del personale si sentono pronti a rispondere alle domande dei pazienti sui PR?"

Strumenti di supporto (SUP) SUP1: "Ci sono linee guida o manuali disponibili per l'utilizzo del test PRS?"

SUP2: "Sono disponibili materiali informativi sui pazienti (ad es. Volantini, brochure)?"

SUP3: "Esiste una piattaforma IT per registrare e tenere traccia dei risultati PRS?"

Valutazione del percorso (Eval) Eval1: "Sono monitorati i risultati del percorso (ad es. Numero di pazienti testati, tempi di segnalazione)?"

Eval2: "Esiste una valutazione periodica della soddisfazione del paziente?"

Eval3: "I risultati di queste valutazioni sono condivisi con il team?"

Pathway Safety (Safe) Safe1: "Sono in atto procedure per garantire la sicurezza dei dati genetici?"

Safe2: "Ci sono protocolli per affrontare potenziali implicazioni psicologiche per i pazienti?"

Safe3: "Il processo di consenso informato copre tutti gli aspetti pertinenti dei test PRS?"

Percezione di Burden (Bur) Bur1: "I membri dello staff sentono che l'integrazione di PRS aumenta in modo significativo il loro carico di lavoro?"

Bur2: "Le procedure aggiuntive richieste da PRS sono gestibili con le risorse attuali?"

Bur3: "Sono disponibili risorse sufficienti per gestire un carico di lavoro extra?"

Pathway Opportunità (OPP) OPP1: "I membri del personale credono che le PR possano migliorare la prevenzione del cancro al seno?"

OPP2: "Ci sono opportunità di ricerca o sviluppo legate all'utilizzo di PRS?"

OPP3: "PRS potrebbe facilitare un approccio più personalizzato alla cura del paziente?"

Pathway comprensione (CP) CP1: "I membri del personale comprendono chiaramente lo scopo del percorso PRS?"

CP2: "Le procedure sono facili da capire e seguiranno?"

CP3: "Ci sono sessioni di addestramento appositamente progettate per chiarire dubbi o incertezze?"

Pathway Utility (UP) UP1: "I membri del personale considerano utile il percorso PRS?"

UP2: "Ritengono che fornisca benefici tangibili per i pazienti?"

UP3: "Pensano che aiuti a ottimizzare l'uso delle risorse sanitarie?"

Pathway Sharing (Cond) Cond1: "Le informazioni sul percorso PRS sono facilmente accessibili a tutto il personale?"

Cond2: "I risultati dei test PRS sono prontamente condivisi con altri dipartimenti coinvolti?"

Cond3: "Ci sono procedure per condividere problemi che sorgono durante il percorso?"

Pathway Management (GEP) GEP1: "Il coordinatore dello studio fornisce un supporto adeguato al personale?"

GEP2: "Le responsabilità di ciascun membro del team sono chiaramente definite?"

GEP3: "Le tempistiche sono monitorate per ogni fase del percorso PRS?"

Questionario MIG - Sezione 2: comunicazione dei pazienti con paziente e famiglia (COM) COM1: "È stato un tempo adeguato allocato per spiegarti il ​​test PRS?"

COM2: "Hai avuto un appuntamento dedicato per la consulenza genetica?"

COM3: "Ti sono state fornite informazioni chiare sui risultati del test e sulle implicazioni di PRS?"

Collaborazione con le cure primarie (SE) SE1: "I tuoi medici di base sono consapevoli dell'importanza dei test genetici e delle PR?"

SE2: "Hai ricevuto qualche documentazione sui risultati del test da condividere con il tuo medico di base?"

SE3: "Pensi che ci sia una buona comunicazione tra il team specialistico e il tuo medico di base?"