Mise en œuvre des scores de risque polygénique pour la prévention du cancer du sein: une étude de faisabilité (MIG)

Cette étude de faisabilité à bras unique intégrera les scores de risque polygéniques (PR) dans le modèle de risque de cancer du sein Canrisk et évaluera les aspects logistiques et organisationnels de son utilisation dans un cadre clinique établi. En intégrant les tests de PRS dans les visites de routine des patients à la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, l'étude vise à examiner dans quelle mesure ces données génomiques peuvent être incorporées dans les flux de travail existants pour l'évaluation des risques du cancer du sein.

Les participants inscrits (les deux individus en bonne santé ayant une prédisposition familiale et ceux atteints d'un cancer du sein unilatéral) recevront des conseils génétiques standard, y compris des tests pour des mutations de haute pénétrance connues si elles ne sont pas déjà terminées. De plus, ils se verront proposer des tests PRS à l'aide d'un test basé sur SNP, qui agrége plusieurs variantes génétiques à basse pénétrance pour affiner l'estimation du risque fournie par Canrisk. Toutes les analyses moléculaires seront effectuées sous des protocoles de laboratoire standardisés pour assurer un contrôle de qualité cohérent (QC), y compris les étapes de génotypage et d'imputation.

Les procédures techniques clés comprennent:

Collection d'échantillons de sang (≥ 0,5 ml) pour l'extraction d'ADN et le génotypage du SNP à l'aide d'un réseau disponible dans le commerce.

Gestion des données génétiques et QC, englobant l'alignement sur les panneaux de référence, l'imputation des génotypes manquants et le filtrage des variantes à basse fréquence ou ceux qui échouent des seuils QC.

L'intégration du PRS se traduit par le profil de risque du patient aux côtés des facteurs cliniques, familiaux et de style de vie déjà capturés par Canrisk.

Le personnel de l'étude documentera tout changement (tel que des changements dans la catégorie de risque) qui se produisent une fois que les résultats du PRS sont pris en compte, ainsi que toute modification de la voie de soins. La faisabilité sera évaluée à l'aide de mesures de processus (par exemple, le nombre de participants a offert des RP et des taux d'acceptation, du temps de la collecte d'échantillons à la communication des résultats) et grâce à des questionnaires structurés aux patients et aux professionnels de la santé. Ces questionnaires capturent les impressions de la clarté de la communication des risques, l'utilité perçue du PRS et tous les défis ou facilitateurs identifiés lors de l'introduction de cet outil génomique dans une pratique de routine.

Questionnaire aux patients:

Communication avec les patients et les familles (COM) COM1: "Est-il suffisant de temps alloué pour expliquer les tests PRS aux patients et à leurs familles?"

Com2: "Y a-t-il du temps dédié à des conseils génétiques?"

COM3: "Le soutien informationnel suffisant est-il fourni sur les résultats des tests et les implications du PRS?"

Communication externe (EXT) EXT1: "Les partenaires externes (par exemple, les laboratoires) sont-ils correctement informés du processus PRS?"

EXT2: "Les procédures de communication externes sont-elles clairement définies?"

EXT3: "Les protocoles sont-ils en place pour partager les données en toute sécurité avec des partenaires externes?"

Pathway Organisation (ORG) ORG1: "La division des tâches parmi les différents professionnels est-elle claire?"

ORG2: "Le flux de patients de leur premier rendez-vous à des tests de PRS est-il bien structuré?"

ORG3: "Le protocole définit-il clairement les délais pour effectuer des tests et rapporter des résultats?"

Collaboration avec les services territoriaux (CST) CST1: "Les médecins de soins primaires et les services de santé locaux sont-ils informés de la voie PRS?"

CST2: "Y a-t-il des séances de formation ou de mise à jour fournies aux services de santé locaux / territoriaux?"

CST3: "Les canaux de communication sont-ils en place avec les services locaux pour gérer les patients à haut risque?"

Implication du personnel (INV) INV1: "Les membres de l'équipe sont-ils impliqués dans des décisions concernant la voie PRS?"

INV2: "Les commentaires du personnel sont-ils régulièrement sollicités?"

Inv3: "Y a-t-il des réunions dédiées pour résoudre les problèmes ou les défis potentiels?"

Formation du personnel (train) Train1: "Les professionnels de la santé ont-ils reçu une formation adéquate sur les RP?"

Train2: "Y a-t-il des cours de recyclage périodiques ou des séances de formation disponibles?"

Train3: "Les membres du personnel se sentent-ils prêts à répondre aux questions des patients sur les RP?"

Outils de support (SUP) SUP1: "Y a-t-il des directives ou des manuels disponibles pour l'utilisation du test PRS?"

SUP2: "Le matériel d'information des patients (par exemple, folioles, brochures) est-il disponible?"

Sup3: "Y a-t-il une plate-forme informatique pour enregistrer et suivre les résultats PRS?"

Évaluation des voies (EVAL) EVAL1: "Les résultats de la voie (par exemple, le nombre de patients testés, les heures de rapport) sont-ils surveillés?"

EVAL2: "Y a-t-il une évaluation périodique de la satisfaction des patients?"

EVAL3: "Les résultats de ces évaluations sont-ils partagés avec l'équipe?"

Sécurité des voies (Safe) Safe1: "Les procédures sont-elles en place pour assurer la sécurité des données génétiques?"

SAFE2: "Y a-t-il des protocoles pour lutter contre les implications psychologiques potentielles pour les patients?"

SAFE3: "Le processus de consentement éclairé couvre-t-il tous les aspects pertinents des tests PRS?"

Perception du fardeau (bur) Bur1: "Les membres du personnel estiment-ils que l'intégration des PR augmente considérablement leur charge de travail?"

Bur2: "Les procédures supplémentaires sont-elles requises par PRS gérables avec les ressources actuelles?"

Bur3: "Les ressources suffisantes sont-elles disponibles pour gérer une charge de travail supplémentaire?"

Pathway Opportunities (OPP) OPP1: "Les membres du personnel croient-ils que les PR peuvent améliorer la prévention du cancer du sein?"

OPP2: "Y a-t-il des opportunités de recherche ou de développement liées à l'utilisation du PRS?"

OPP3: "Le PRS pourrait-il faciliter une approche plus personnalisée des soins aux patients?"

Pathway Comprendre (CP) CP1: "Les membres du personnel comprennent-ils clairement le but de la voie PRS?"

CP2: "Les procédures sont-elles faciles à comprendre et à suivre?"

CP3: "Y a-t-il des séances de formation spécialement conçues pour clarifier les doutes ou les incertitudes?"

Pathway Utility (UP) UP1: "Les membres du personnel considèrent-ils la voie PRS utile?"

UP2: "Sensent-ils qu'il offre des avantages tangibles pour les patients?"

UP3: "Pensent-ils que cela aide à optimiser l'utilisation des ressources des soins de santé?"

Partage de parcours (cond) cond1: "Les informations sur la voie PRS sont-elles facilement accessibles à tout le personnel?"

Cond2: "Les résultats des tests PRS sont-ils rapidement partagés avec les autres départements impliqués?"

Cond3: "Y a-t-il des procédures pour partager des problèmes qui surviennent pendant la voie?"

Pathway Management (GEP) GEP1: "Le coordinateur de l'étude fournit-il un soutien adéquat au personnel?"

GEP2: "Les responsabilités de chaque membre de l'équipe sont-elles clairement définies?"

GEP3: "Les délais sont-ils surveillés pour chaque phase de la voie PRS?"

Questionnaire Mig - Section 2: Communication des patients avec le patient et la famille (COM) COM1: "a-t-il été considéré comme un temps alloué pour vous expliquer le test PRS?"

COM2: "Avez-vous eu un rendez-vous dédié à des conseils génétiques?"

COM3: "Vous avez été fourni d'informations claires sur les résultats des tests et les implications de PRS?"

Collaboration avec les soins primaires (SE) SE1: "Vos médecins de soins primaires sont-ils conscients de l'importance des tests génétiques et des RP?"

SE2: "Avez-vous reçu une documentation sur les résultats des tests à partager avec votre médecin de soins primaires?"

SE3: "Pensez-vous qu'il y a une bonne communication entre l'équipe spécialisée et votre médecin de soins primaires?"