Implementering av polygeniske risikoscore for forebygging av brystkreft: en mulighetsstudie (MIG)

Denne mulighetsstudien med en arm vil integrere polygenrisikoscore (PRS) i canrisk brystkreftrisiko-modellen og evaluere de logistiske og organisatoriske aspektene ved bruken i en etablert klinisk setting. Ved å legge inn PRS -testing i rutinemessige pasientbesøk ved Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli, tar studien som mål å undersøke hvor godt disse genomiske dataene kan integreres i eksisterende arbeidsflyter for risikovurdering av brystkreft.

Påmeldte deltakere (begge friske individer med en familiær disposisjon og de med ensidig brystkreft) vil motta standard genetisk rådgivning, inkludert testing for kjente mutasjoner med høy penetranse hvis ikke allerede er fullført. I tillegg vil de bli tilbudt PRS-testing ved bruk av en SNP-basert analyse, som aggregerer flere genetiske varianter med lav penetranse for å avgrense risikoestimatet som er gitt av CanRisk. Alle molekylære analyser vil bli utført under standardiserte laboratorieprotokoller for å sikre Consistent Quality Control (QC), inkludert genotyping og imputasjonstrinn.

Viktige tekniske prosedyrer inkluderer:

Innsamling av blodprøve (≥0,5 ml) for DNA -ekstraksjon og SNP -genotyping ved bruk av en kommersielt tilgjengelig matrise.

Genetisk datahåndtering og QC, som omfatter justering til referansepaneler, pålegg av manglende genotyper og filtrering av lavfrekvente varianter eller de som svikter QC-terskler.

Integrering av PRS resulterer i pasientens risikoprofil sammen med kliniske, familiære og livsstilsfaktorer som allerede er fanget av canrisk.

Studiepersonalet vil dokumentere alle endringer (for eksempel skift i risikokategori) som oppstår når PRS -resultatene er innarbeidet, så vel som eventuelle modifikasjoner av omsorgsveien. Mulighet vil bli vurdert ved bruk av prosessmålinger (f.eks. Antall deltakere som tilbys PR -er og akseptgrad, tid fra prøveinnsamling til resultatkommunikasjon) og gjennom strukturerte spørreskjemaer til både pasienter og helsepersonell. Disse spørreskjemaene fanger inntrykk av risikokommunikasjonsklarhet, opplevd bruk av PRS, og eventuelle utfordringer eller tilretteleggere som er identifisert når de introduserer dette genomiske verktøyet i rutinemessig praksis.

Spørreskjema til pasienter:

Kommunikasjon med pasienter og familier (COM) COM1: "Er tilstrekkelig tid tildelt for å forklare PRS -tester til pasienter og deres familier?"

Com2: "Er det dedikert tid til genetisk rådgivning?"

COM3: "Er tilstrekkelig informasjonsstøtte gitt angående testresultatene og implikasjonene av PR?"

Ekstern kommunikasjon (ext) ext1: "Er eksterne partnere (f.eks. Laboratorier) riktig informert om PRS -prosessen?"

Ext2: "Er eksterne kommunikasjonsprosedyrer klart definert?"

Ext3: "Er protokoller på plass for å dele data sikkert med eksterne partnere?"

Pathway Organization (ORG) ORG1: "Er avdelingen av oppgaver blant forskjellige fagpersoner klare?"

ORG2: "Er strømmen av pasienter fra deres første avtale til PRS-testing godt strukturert?"

ORG3: "Definerer protokollen tydelig tidslinjer for å utføre tester og rapportere resultater?"

Samarbeid med Territorial Services (CST) CST1: "Er leger i primæromsorgen og lokale helsetjenester informert om PRS -banen?"

CST2: "Er det noen trenings- eller oppdateringsøkter gitt til lokale/territorielle helsetjenester?"

CST3: "Er kommunikasjonskanaler på plass med lokale tjenester for å håndtere høyrisikopasienter?"

Personalinvolvering (INV) INV1: "Er teammedlemmer involvert i beslutninger angående PRS -banen?"

INV2: "Er tilbakemelding fra personalet regelmessig anmodet?"

INV3: "Er det dedikerte møter for å ta opp potensielle problemer eller utfordringer?"

Personalopplæring (tog) Tog1: "Har helsepersonell fått tilstrekkelig opplæring på PRS?"

Train2: "Er det periodiske oppfriskningskurs eller treningsøkter tilgjengelig?"

Train3: "Føler ansatte forberedt på å svare på pasientenes spørsmål om PRS?"

Støtteverktøy (SUP) Sup1: "Er det retningslinjer eller manualer tilgjengelig for bruk av PRS -testen?"

SUP2: "Er pasientinformasjonsmateriell (f.eks. Brosjyrer, brosjyrer) tilgjengelig?"

Sup3: "Er det en IT -plattform for å registrere og spore PRS -resultater?"

Pathway Evaluation (Eval) Eval1: "Er traséutfall (f.eks. Antall testede pasienter, rapporteringstider) overvåket?"

Eval2: "Er det en periodisk vurdering av pasienttilfredshet?"

Eval3: "Er resultatene av disse evalueringene delt med teamet?"

Pathway Safety (Safe) Safe1: "Er prosedyrer på plass for å sikre sikkerheten til genetiske data?"

Safe2: "Er det protokoller for å adressere potensielle psykologiske implikasjoner for pasienter?"

Safe3: "Dekker den informerte samtykkeprosessen alle relevante aspekter ved PRS -testing?"

Oppfatning av byrde (BUR) BUR1: "Føler ansatte at integrering av PRS øker arbeidsmengden betydelig?"

Bur2: "Er de ekstra prosedyrene som kreves av PRS håndterbare med nåværende ressurser?"

BUR3: "Er tilgjengelige ressurser tilgjengelige for å håndtere noen ekstra arbeidsmengde?"

Pathway -muligheter (OPP) OPP1: "Tror ansatte at PRS kan forbedre forebygging av brystkreft?"

OPP2: "Er det forsknings- eller utviklingsmuligheter knyttet til PRS -bruk?"

Opp3: "Kan PRS lette en mer personlig tilnærming til pasientbehandling?"

Pathway Understanding (CP) CP1: "Forstår ansatte tydelig formålet med PRS -banen?"

CP2: "Er prosedyrene enkle å forstå og følge?"

CP3: "Er det treningsøkter som er spesielt designet for å avklare tvil eller usikkerhet?"

Pathway Utility (UP) UP1: "Ansatt ansatte anser PRS -banen som nyttig?"

UP2: "Føler de at det gir konkrete fordeler for pasienter?"

UP3: "Tror de det hjelper med å optimalisere bruk av helsevesenet?"

Pathway Sharing (cond) cond1: "Er informasjon om PRS -banen som er lett tilgjengelig for alle ansatte?"

Cond2: "Er PRS -testresultater raskt delt med andre involverte avdelinger?"

Cond3: "Er det prosedyrer for å dele noen problemer som oppstår under banen?"

Pathway Management (GEP) GEP1: "Gir studiekoordinatoren tilstrekkelig støtte til personalet?"

GEP2: "Er hvert teammedlems ansvar tydelig definert?"

GEP3: "Blir tidslinjer overvåket for hver fase av PRS -banen?"

Spørreskjema MIG - Avsnitt 2: Pasienter Kommunikasjon med pasient og familie (COM) COM1: "Ble tilstrekkelig tid tildelt for å forklare PRS -testen for deg?"

COM2: "Hadde du en dedikert avtale for genetisk rådgivning?"

COM3: "Fikk du klar med klar informasjon om testresultatene og implikasjonene av PRS?"

Samarbeid med primæromsorg (SE) SE1: "Er dine primæromsorgsleger klar over viktigheten av genetisk testing og PR -er?"

SE2: "Mottok du noen dokumentasjon om testresultatene du skal dele med legen din?"

SE3: "Føler du at det er god kommunikasjon mellom spesialistteamet og legen din?"