家族歴のある骨髄増殖性腫瘍患者における生殖系遺伝子変異の有病率
フィラデルフィア陰性骨髄増殖性新生物（MPN）は散発的に発生し、JAK2（ヤヌスキナーゼ2）、CalR（カルレチクリン）およびMPL（トロンボポイチン受容体）遺伝子の体細胞変異によるものです。 ただし、疫学的および家族研究からのデータは、MPNの発症リスクに影響を与え、観察された表現型多面症に貢献する可能性のある遺伝性要素を明確に強調しています。 MPN家族性クラスターのゲノムワイド関連研究により、MPNを発症するリスクの増加に関連する多くの生殖細胞系の遺伝的変異体が特定されています。 これまでに発見された最強の関連性は、Jak2 46/1ハプロタイプの存在であり、その後、いくつかの研究で、特にTert遺伝子の他の遺伝子に追加のバリアントが発見されました。
この研究の目的は、すでに認識されている遺伝子と他の潜在的に関与する遺伝子の両方の分析を通じて骨髄性新生物の家族歴に基づいて選択されたMPN患者の生殖細胞変異の存在を調査することです。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Patrizia chiusolo, MD
- 電話番号：393355267999
- メール：patrizia.chiusolo@unicatt.it
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Denise Soldati, Data Manager
- 電話番号：390630154206
- メール：denise.soldati@policlinicogemelli.it
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準：
*患者> 18歳
- MPNの診断（必須血栓性腫系、多生学症、骨髄線維症）の診断は、ICC 2022基準に従って確認されました
骨髄性新生物の親しみやすさ：骨髄性新生物（発端者）または一致する基準の存在（コントロール）の影響を受ける少なくとも1つの第1度または第2度相対。 各センターは、利用可能な患者/親relativeに貢献することができ、研究で必要な臨床的策略データを提供します。
- ICH/EU/GCPおよび地方の国家法に従ってインフォームドコンセントの署名（該当する場合）
除外基準：
- 他の血液診断を受けた患者は18歳未満の患者。 •情報に基づいたコンセンの欠如
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：血液悪性腫瘍の家族的歴史を持つ患者
研究者は、次の遺伝子の突然変異の存在を評価します：Abraxas1、ACD、ANKRD26、APC、ATG2B、ATM、BARD1、BMPR1A、BRCA1/2、BRIP1、CDH1、CDKN2A、CEBPA、CHECK2、CSF3R、DDX41、Epcam、ERCC6L2、Etv6 FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11、RAD50、RAD51C、RAD51D、RET、RTEL1、RUNX1、SAMD9、SAMD9L、SBDS、SRP72、STK11、TERC、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL、WAS、XRCC2
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調査官は、次の遺伝子の変異の存在をNGでテストします：Abraxas1、ACD、ANKRD26、APC、ATG2B、ATM、BARD1、BMPR1A、BRCA1/2、BRIP1、CDH1、CDKN2A、CEBPA、CHECK2、CSF3R、DDDX41、EPCAM、ERCC6L2 FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11、RAD50、RAD51C、RAD51D、RET、RTEL1、RUNX1、SAMD9、SAMD9L、SBDS、SRP72、STK11、TERC、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL、WAS、XRCC2
研究者は、次の遺伝子の突然変異の存在を評価します：Abraxas1、ACD、ANKRD26、APC、ATG2B、ATM、BARD1、BMPR1A、BRCA1/2、BRIP1、CDH1、CDKN2A、CEBPA、CHECK2、CSF3R、DDX41、Epcam、ERCC6L2、Etv6 FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11、RAD50、RAD51C、RAD51D、RET、RTEL1、RUNX1、SAMD9、SAMD9L、SBDS、SRP72、STK11、TERC、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL、WAS、XRCC2
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アクティブコンパレータ：血液悪性腫瘍の家族的歴史のない患者
研究者は、次の遺伝子の突然変異の存在を評価します：Abraxas1、ACD、ANKRD26、APC、ATG2B、ATM、BARD1、BMPR1A、BRCA1/2、BRIP1、CDH1、CDKN2A、CEBPA、CHECK2、CSF3R、DDX41、Epcam、ERCC6L2、Etv6 FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11、RAD50、RAD51C、RAD51D、RET、RTEL1、RUNX1、SAMD9、SAMD9L、SBDS、SRP72、STK11、TERC、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL、WAS、XRCC2
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調査官は、次の遺伝子の変異の存在をNGでテストします：Abraxas1、ACD、ANKRD26、APC、ATG2B、ATM、BARD1、BMPR1A、BRCA1/2、BRIP1、CDH1、CDKN2A、CEBPA、CHECK2、CSF3R、DDDX41、EPCAM、ERCC6L2 FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11、RAD50、RAD51C、RAD51D、RET、RTEL1、RUNX1、SAMD9、SAMD9L、SBDS、SRP72、STK11、TERC、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL、WAS、XRCC2
研究者は、次の遺伝子の突然変異の存在を評価します：Abraxas1、ACD、ANKRD26、APC、ATG2B、ATM、BARD1、BMPR1A、BRCA1/2、BRIP1、CDH1、CDKN2A、CEBPA、CHECK2、CSF3R、DDX41、Epcam、ERCC6L2、Etv6 FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11、RAD50、RAD51C、RAD51D、RET、RTEL1、RUNX1、SAMD9、SAMD9L、SBDS、SRP72、STK11、TERC、TERT、TP53、TSC1、TSC2、VHL、WAS、XRCC2
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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家族の歴史の有無にかかわらず患者の臨床的特徴の比較：
時間枠：30か月
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骨髄生検での線維症の脾腫の存在の完全な血液数検定の存在
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30か月
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家族の歴史の有無にかかわらず患者の生物学的特徴の比較：
時間枠：30か月
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ドライバー変異の存在： JAK2 V617Fカルレトリン変異MPL変異 次の遺伝子における有害な変異の存在：ASXL1、ZSFR2、IDH1、IDH2、EZH2、TP53 |
30か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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MPN患者における生殖細胞変異の有病率
時間枠：36ヶ月
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次の遺伝子における家族性過酷なMPN患者における生殖細胞変異の有病率： ABRAXAS1、ACD、ANKRD26、APC、ATG2B、ATM、BARD1、BMPR1A、BRCA1/2、BRIP1、BRIP1、CDH1、CDKN2A、CEBPA、CHECK2、CSF3R、DDX41、EPCAM、ERCC6L2、ETV6、FANCB、FANCC、FANCC、FANCC、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、FANCB、 fancf、fancg、fancl、gata2、gskip、mbd4、mecom、mecom、men1、mlh1、mlh3、mre11、msh2、msh6、mutyh、nbn、nf1、nf2、palb2、pik3ca、pold1、極rad51d、ret、rtel1、runx1、samd9、samd9l、sbds、srp72、stk11、terc、tert、tp53、tsc1、tsc2、vhl、was、xrcc2 |
36ヶ月
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家族性のあるグループにおける血液悪性腫瘍の分布
時間枠：36
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家族の歴史を持つグループにおける血液悪性腫瘍の有病率
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36
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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