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Prevalência de mutações no gene da linha germinativa em pacientes com neoplasias mieloproliferativas com história da família

14 de maio de 2025 atualizado por: CHIUSOLO PATRIZIA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

As neoplasias mieloproliferativas negativas da Filadélfia (MPNs) ocorrem esporadicamente e são devidas a mutações somáticas nos genes JAK2 (Janus quinase 2), CalR (calreticulina) e MPL (receptor de trombopoietina). No entanto, dados de estudos epidemiológicos e familiares destacam claramente um componente hereditário que influencia o risco de desenvolver MPN e potencialmente contribui para a pleiotropia fenotípica observada. Estudos de associação em todo o genoma em clusters familiares MPN identificaram várias variantes genéticas da linha germinativa associadas a um risco aumentado de desenvolver MPN. A associação mais forte descoberta até agora é a presença do haplótipo JAK2 46/1 e, posteriormente, vários estudos encontraram variantes adicionais em outros genes, particularmente no gene terc.

O objetivo do estudo seria investigar a presença de mutações na linha germinativa em pacientes com MPN selecionados com base em um histórico familiar de neoplasias mielóides através da análise de genes já reconhecidos e de outros potencialmente implicados.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

496

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critérios de inclusão:

*Pacientes> 18 anos

  • Diagnóstico de MPN (trombocitemia essencial, policitemia vera, mielofibrose) confirmada de acordo com os critérios da ICC 2022

  • Familiaridade para a neoplasia mielóide: pelo menos um primeiro ou segundo grau relativo afetado pela neoplasia mielóide (probandos) ou presença de critérios correspondentes com um probando (controles). Cada centro poderá contribuir com seus próprios pacientes/parentes disponíveis, fornecendo os dados clínicos-laboratórios exigidos pelo estudo.

    • Assinando o consentimento informado de acordo com a ICH/UE/GCP e as leis nacionais locais (se aplicável)

Critérios de exclusão:

  • Pacientes <18 anos pacientes com outros diagnósticos hematológicos; • Falta de consen informado

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: Não randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Pacientes com história familiar de neoplasias hematológicas
Os investigadores avaliarão a presença de mutações nos seguintes genes: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2 FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3 PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAS, XRCC2
Teste de diagnostico: Teste NGS
Os investigadores testarão no NGS a presença de mutações nos seguintes genes: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2 FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAS, XRC22
Teste de diagnostico: Análise de NGS para mutações em genes envolvidos na predisposição familiar às neoplasias hematológicas
Os investigadores avaliarão a presença de mutações nos seguintes genes: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2 FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3 PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAS, XRCC2
Comparador Ativo: Pacientes sem história familiar de neoplasias hematológicas
Os investigadores avaliarão a presença de mutações nos seguintes genes: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2 FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3 PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAS, XRCC2
Teste de diagnostico: Teste NGS
Os investigadores testarão no NGS a presença de mutações nos seguintes genes: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2 FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAS, XRC22
Teste de diagnostico: Análise de NGS para mutações em genes envolvidos na predisposição familiar às neoplasias hematológicas
Os investigadores avaliarão a presença de mutações nos seguintes genes: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2 FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3 PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAS, XRCC2

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Comparação entre características clínicas em pacientes com e sem histórico familiar:
Prazo: 30 meses
Presença completa do teste de hemocontro de presença de fibrose na esplenomegalia na biópsia da medula óssea
30 meses
Comparação entre características biológicas em pacientes com e sem histórico familiar:
Prazo: 30 meses

Presença de mutações do motorista:

JAK2 V617F MUTAÇÕES DE CALRETICULINA MPL MUTAÇÕES MPL

Presença de mutações prejudiciais nos seguintes genes: ASXL1, ZSFR2, IDH1, IDH2, EZH2, TP53
30 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Prevalência de mutações na linha germinativa em pacientes com MPN
Prazo: 36 meses

Prevalência de mutações na linha germinativa em pacientes com MPN com história familiar nos seguintes genes:

ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, Rad51d, ret, rtel1, runx1, samd9, samd9l, sbds, srp72, stk11, tec, terc, tp53, tsc1, tsc2, vhl, was, xrcc2
36 meses
Distribuição de neoplasias hematológicas no grupo com história familiar
Prazo: 36
Prevalência de neoplasias hematológicas no grupo com história familiar
36

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

21 de maio de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

1 de maio de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de maio de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de março de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

4 de abril de 2025

Primeira postagem (Real)

11 de abril de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de maio de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de maio de 2025

Última verificação

1 de maio de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 7221

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

INDECISO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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