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Prevalenza delle mutazioni geniche della linea germinale in pazienti con neoplasie mieloproliferative con storia familiare

14 maggio 2025 aggiornato da: CHIUSOLO PATRIZIA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Le neoplasie mieloproliferative negative di Filadelfia (MPN) si verificano sporadicamente e sono dovute a mutazioni somatiche nei geni JAK2 (Janus Kinasi 2), CalR (calreticulina) e MPL (recettore della trombopoietina). Tuttavia, i dati di studi epidemiologici e familiari evidenziano chiaramente una componente ereditabile che influenza il rischio di sviluppare MPN e potenzialmente contribuiscono alla pleiotropia fenotipica osservata. Studi di associazione a livello del genoma nei cluster familiari MPN hanno identificato una serie di varianti genetiche germinali associate ad un aumentato rischio di sviluppare MPN. L'associazione più forte scoperta finora è la presenza dell'aplotipo JAK2 46/1 e, successivamente, diversi studi hanno trovato ulteriori varianti in altri geni, in particolare nel gene TERT.

Lo scopo dello studio sarebbe quello di studiare la presenza di mutazioni germinali nei pazienti MPN selezionati sulla base di una storia familiare di neoplasie mieloidi attraverso l'analisi di entrambi i geni già riconosciuti e altri potenzialmente implicati.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

496

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

*Pazienti> 18 anni

  • Diagnosi di MPN (trombocitemia essenziale, policitemia vera, mielofibrosi) confermata secondo i criteri ICC 2022

  • Familiarità per la neoplasia mieloide: almeno un relativo di primo o secondo grado influenzato dalla neoplasia mieloide (probandi) o presenza di criteri di abbinamento con un probando (controlli). Ogni centro sarà in grado di contribuire con i propri pazienti/parenti disponibili, fornendo i dati di laboratorio clinico richiesti dallo studio.

    • Firma del consenso informato secondo ICH/EU/GCP e leggi nazionali locali (se applicabile)

Criteri di esclusione:

  • Pazienti <18 anni di pazienti con altre diagnosi ematologiche; • Mancanza di consenne informato

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Pazienti con storia familiare di neoplasie ematologiche
Gli investigatori valuteranno la presenza di mutazioni nei seguenti geni: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, check2, CSF3R, DDDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FanCB, Fancd1, Fancd2, Fance, Fancf, Fancg, Fancl, Gata2, Gskip, Mbd4, Mecom, Men1, Mlh1, Mlh3, Mre11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PalB2, PIK3CA, POLD1, POLD1, PMS2, PMS2 PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCCC2
Test diagnostico: Test NGS
Gli investigatori testano in NGS la presenza di mutazioni nei seguenti geni: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, check2, CSF3R, DDX41, EPCC6 Fancc, Fancd1, Fancd2, Fance, Fancf, Fancg, Fancl, Gata2, Gskip, Mbd4, Mecom, Men1, Mlh1, Mlh3, Mre11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PalB2, Pik3CA, Pold1, PS2, PMS2 PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCCC2
Test diagnostico: Analisi NGS per le mutazioni nei geni coinvolti nella predisposizione familiare a neoplasie ematologiche
Gli investigatori valuteranno la presenza di mutazioni nei seguenti geni: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, check2, CSF3R, DDDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FanCB, Fancd1, Fancd2, Fance, Fancf, Fancg, Fancl, Gata2, Gskip, Mbd4, Mecom, Men1, Mlh1, Mlh3, Mre11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PalB2, PIK3CA, POLD1, POLD1, PMS2, PMS2 PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCCC2
Comparatore attivo: Pazienti senza storia familiare di neoplasie ematologiche
Gli investigatori valuteranno la presenza di mutazioni nei seguenti geni: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, check2, CSF3R, DDDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FanCB, Fancd1, Fancd2, Fance, Fancf, Fancg, Fancl, Gata2, Gskip, Mbd4, Mecom, Men1, Mlh1, Mlh3, Mre11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PalB2, PIK3CA, POLD1, POLD1, PMS2, PMS2 PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCCC2
Test diagnostico: Test NGS
Gli investigatori testano in NGS la presenza di mutazioni nei seguenti geni: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, check2, CSF3R, DDX41, EPCC6 Fancc, Fancd1, Fancd2, Fance, Fancf, Fancg, Fancl, Gata2, Gskip, Mbd4, Mecom, Men1, Mlh1, Mlh3, Mre11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PalB2, Pik3CA, Pold1, PS2, PMS2 PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCCC2
Test diagnostico: Analisi NGS per le mutazioni nei geni coinvolti nella predisposizione familiare a neoplasie ematologiche
Gli investigatori valuteranno la presenza di mutazioni nei seguenti geni: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, check2, CSF3R, DDDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FanCB, Fancd1, Fancd2, Fance, Fancf, Fancg, Fancl, Gata2, Gskip, Mbd4, Mecom, Men1, Mlh1, Mlh3, Mre11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PalB2, PIK3CA, POLD1, POLD1, PMS2, PMS2 PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCCC2

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confronto tra caratteristica clinica in pazienti con e senza storia familiare:
Lasso di tempo: 30 mesi
Presenza completa del test del sangue di splenomegalia Presenza di fibrosi nella biopsia del midollo osseo
30 mesi
Confronto tra caratteristica biologica nei pazienti con e senza storia familiare:
Lasso di tempo: 30 mesi

Presenza di mutazioni del conducente:

Mutazioni MPL di mutazioni MPL di JAK2 V617F Mutazioni MPL

Presenza di mutazioni dannose nei seguenti geni: ASXL1, ZSFR2, IDH1, IDH2, EZH2, TP53
30 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza di mutazioni germinali nei pazienti MPN
Lasso di tempo: 36 mesi

Prevalenza di mutazioni germinali nei pazienti MPN con hystory familiare nei seguenti geni:

Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, Fancc, Fancd2, Fancd, Fancd, Fancg, Fancl, Gata2, Gskip, Mbd4, Mecom, Men1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, Pold1, Pole, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2
36 mesi
Distribuzione di neoplasie ematologiche nel gruppo con hystory familiare
Lasso di tempo: 36
Prevalenza di neoplasie ematologiche nel gruppo con storia familiare
36

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

21 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 maggio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 maggio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 marzo 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 aprile 2025

Primo Inserito (Effettivo)

11 aprile 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 maggio 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 maggio 2025

Ultimo verificato

1 maggio 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 7221

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

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