Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstość występowania mutacji genów linii zarodkowej u pacjentów z nowotworami mieloproliferacyjnymi z historią rodziny

14 maja 2025 zaktualizowane przez: CHIUSOLO PATRIZIA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Nowotwory mieloproliferacyjne (MPN) w Filadelfii występują sporadycznie i są spowodowane mutacjami somatycznymi w genach JAK2 (kinaza Janus 2), Calr (kalreticulina) i MPL (receptora trombopoietyny). Jednak dane z badań epidemiologicznych i rodzinnych wyraźnie podkreślają dziedziczny składnik, który wpływa na ryzyko rozwoju MPN i potencjalnie przyczynia się do obserwowanej fenotypowej plejotropii. Badania asocjacyjne całego genomu w rodzinnych klastrach MPN zidentyfikowały szereg wariantów genetycznych linii zarodkowej związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju MPN. Najsilniejszym do tej pory stowarzyszonym stowarzyszeniem jest obecność haplotypu JAK2 46/1, a następnie, kilka badań znalazło dodatkowe warianty w innych genach, szczególnie w genie tert.

Celem badania byłoby zbadanie obecności mutacji linii zarodkowej u pacjentów z MPN wybranych na podstawie rodziny nowotworów szpikowych poprzez analizę zarówno już rozpoznanych genów, jak i innych potencjalnie zamieszanych.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

496

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

*Pacjenci> 18 lat

  • Diagnoza MPN (Essential Thrombocythemia, Polycythemia Vera, Fiofiressibrosis) potwierdzona zgodnie z kryteriami ICC 2022

  • Znajomość nowotworów szpikowych: co najmniej jeden pierwszy lub drugi stopień względny dotknięty nowotworami szpikowymi (probandy) lub obecność pasujących kryteriów z probandą (kontrole). Każde centrum będzie mogło przyczynić się do własnych dostępnych pacjentów/krewnych, zapewniając dane kliniczne wymagane przez badanie.

    • Podpisanie świadomej zgody zgodnie z ICH/EU/GCP i lokalnymi przepisami krajowymi (jeśli dotyczy)

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci <18 lat pacjentów z innymi diagnozami hematologicznymi; • Brak poinformowanej konsekwencji

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci z rodzinną historią hematologicznych nowotworów
Badacze ocenią obecność mutacji w następujących genach: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, Epcam, Ercc6l2, Etv6, Fanca, FancB, Fanc, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, FancB, Fancc, Fanc. FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, był, XRCC2
Test diagnostyczny: Testowanie NGS
Badacze będą testować w NG obecność mutacji w następujących genach: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, Check2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, Fanc, Fanc, Fanc, Fanc, Fanc, Fanc, Fanc, Fanc. FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PODLE PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, był, XRCC2
Test diagnostyczny: Analiza NGS dla mutacji w genach zaangażowanych w rodzinne predyspozycje do nowotworów hematologicznych
Badacze ocenią obecność mutacji w następujących genach: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, Epcam, Ercc6l2, Etv6, Fanca, FancB, Fanc, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, FancB, Fancc, Fanc. FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, był, XRCC2
Aktywny komparator: Pacjenci bez rodzinnej historii hematologicznych nowotworów
Badacze ocenią obecność mutacji w następujących genach: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, Epcam, Ercc6l2, Etv6, Fanca, FancB, Fanc, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, FancB, Fancc, Fanc. FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, był, XRCC2
Test diagnostyczny: Testowanie NGS
Badacze będą testować w NG obecność mutacji w następujących genach: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, Check2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, Fanc, Fanc, Fanc, Fanc, Fanc, Fanc, Fanc, Fanc. FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PODLE PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, był, XRCC2
Test diagnostyczny: Analiza NGS dla mutacji w genach zaangażowanych w rodzinne predyspozycje do nowotworów hematologicznych
Badacze ocenią obecność mutacji w następujących genach: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, Epcam, Ercc6l2, Etv6, Fanca, FancB, Fanc, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, Fancb, Fanc, FancB, Fancc, Fanc. FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, był, XRCC2

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Porównanie charakterystyki klinicznej u pacjentów z historią rodziny i bez:
Ramy czasowe: 30 miesięcy
Całkowita liczba badań krwi obecność zwłóknienia w biopsji szpiku kostnego
30 miesięcy
Porównanie charakterystyki biologicznej u pacjentów z historią rodziny i bez:
Ramy czasowe: 30 miesięcy

Obecność mutacji kierowcy:

JAK2 V617F Mutacje kalreticuliny mutacje MPL

Obecność szkodliwych mutacji w następujących genach: ASXL1, ZSFR2, IDH1, IDH2, EZH2, TP53
30 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Występowanie mutacji linii zarodkowej u pacjentów z MPN
Ramy czasowe: 36 miesięcy

Częstość występowania mutacji linii zarodkowej u pacjentów z MPN z rodzinną skurczami w następujących genach:

Abraxas1, ACD, Ankrd26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECT2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCA, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCE, FANCE, FANCE, FANCE, FANCE, FANCE, FANCE, FANCE. FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, był XRCC2
36 miesięcy
Dystrybucja nowotworów hematologicznych w grupie z rodzinną skurczami
Ramy czasowe: 36
Częstość występowania nowotworów hematologicznych w grupie z historią rodzinną
36

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

21 maja 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 maja 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 maja 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

26 marca 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 kwietnia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 kwietnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 maja 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

14 maja 2025

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 7221

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj