가족력이있는 골수 증식 성 신 생물 환자에서 생식선 유전자 돌연변이의 유병률
필라델피아-음성 골수 증식 성 신 생물 (MPN)은 산발적으로 발생하며 JAK2 (야누스 키나제 2), CalR (Calraeticulin) 및 MPL (트롬 보포에 틴 수용체) 유전자의 체세포 돌연변이에 기인한다. 그러나, 역학 및 가족 연구의 데이터는 MPN 발병 위험에 영향을 미치고 관찰 된 표현형 다이오 트로피에 기여하는 유전 적 구성 요소를 분명히 강조한다. MPN 가족 클러스터에서의 게놈 전체 연관 연구는 MPN 발병 위험 증가와 관련된 다수의 생식선 유전자 변이를 확인 하였다. 지금까지 발견 된 가장 강력한 연관성은 JAK2 46/1 일배 체형의 존재이며, 그 후 여러 연구에서 다른 유전자, 특히 Tert 유전자에서 추가 변이체를 발견했습니다.
이 연구의 목적은 이미 인식 된 유전자와 잠재적으로 관련된 다른 유전자의 분석을 통해 골수성 신 생물의 가족력에 기초하여 선택된 MPN 환자에서 생식선 돌연변이의 존재를 조사하는 것입니다.
연구 개요
상태
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Patrizia chiusolo, MD
- 전화번호: 393355267999
- 이메일: patrizia.chiusolo@unicatt.it
연구 연락처 백업
- 이름: Denise Soldati, Data Manager
- 전화번호: 390630154206
- 이메일: denise.soldati@policlinicogemelli.it
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준 :
*환자> 18 세
- ICC 2022 기준에 따라 확인 된 MPN 진단 (필수 혈소판 감지 혈증, Polycythemia Vera, Myelofibrosis)
골수성 신 생물에 대한 친숙 함 : 골수성 신 생물 (프로 밴드)에 의해 영향을받는 적어도 하나 또는 2도 상대적으로 또는 프로 밴드 (대조군)와 일치하는 기준의 존재. 각 센터는 자체 이용 가능한 환자/친척과 기여하여 연구에 필요한 임상 적 실험실 데이터를 제공 할 수 있습니다.
- ICH/EU/GCP 및 지역 국가 법률에 따른 사전 동의 서명 (해당되는 경우)
제외 기준 :
- 다른 혈액 학적 진단을받은 18 세 미만의 환자; • 정보에 대한 협의 부족
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 혈액 악성 종양의 가족 병력이있는 환자
연구자들은 다음 유전자에서 돌연변이의 존재를 평가할 것이다 : Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, Check2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, etV6, FANCA, FANCA, FANCC6L2. FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLES, PMS2, PMS2CL, PIK3CA. PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAR, XRCC2
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연구자들은 다음 유전자에서 돌연변이의 존재를 시험 할 것이다 : Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, Check2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLES, PMS2, PMS2CL, PIK3CA. PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAR, XRCC2
연구자들은 다음 유전자에서 돌연변이의 존재를 평가할 것이다 : Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, Check2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, etV6, FANCA, FANCA, FANCC6L2. FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLES, PMS2, PMS2CL, PIK3CA. PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAR, XRCC2
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활성 비교기: 혈액 악성 종양의 가족력이없는 환자
연구자들은 다음 유전자에서 돌연변이의 존재를 평가할 것이다 : Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, Check2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, etV6, FANCA, FANCA, FANCC6L2. FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLES, PMS2, PMS2CL, PIK3CA. PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAR, XRCC2
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연구자들은 다음 유전자에서 돌연변이의 존재를 시험 할 것이다 : Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, Check2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLES, PMS2, PMS2CL, PIK3CA. PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAR, XRCC2
연구자들은 다음 유전자에서 돌연변이의 존재를 평가할 것이다 : Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, Check2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, etV6, FANCA, FANCA, FANCC6L2. FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLES, PMS2, PMS2CL, PIK3CA. PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAR, XRCC2
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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가족력이 있거나없는 환자의 임상 특성 비교 :
기간: 30 개월
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완전한 혈액 수 검사 골수 생검에서 섬유증의 비장 비대의 존재
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30 개월
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가족력이 있거나없는 환자에서 생물학적 특성의 비교 :
기간: 30 개월
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운전자 돌연변이의 존재 : JAK2 V617F 칼레티 쿨린 돌연변이 MPL 돌연변이 다음 유전자에서 유해한 돌연변이의 존재 : ASXL1, ZSFR2, IDH1, IDH2, EZH2, TP53 |
30 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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MPN 환자에서 생식선 돌연변이의 유병률
기간: 36 개월
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다음 유전자에서 가족력이있는 MPN 환자에서 생식선 돌연변이의 유병률 : ABRAXAS1, ACD, AnkRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, Check2, CSF3R, DDX41, Epcam, ERCC6L2, ETV6, Fanca, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD1, FANCD1, FANCD1. FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN11, RAD50, RAD50, RAD50, RAD50. RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2 |
36 개월
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가족 수력을 가진 그룹의 혈액 악성 악성 종양 분포
기간: 36
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가족 역사를 가진 그룹의 혈액 악성 악성 종양의 유병률
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36
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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