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Prävalenz von Keimbahngenmutationen bei Patienten mit myeloproliferativen Neoplasmen mit Familienanamnese

14. Mai 2025 aktualisiert von: CHIUSOLO PATRIZIA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Philadelphia-negative myeloproliferative Neoplasmen (MPNs) treten sporadisch auf und sind auf somatische Mutationen in den Genen von JAK2 (Janus Kinase 2), Calr (Calreticulin) und MPL (Thrombopoietin-Rezeptor) zurückzuführen. Daten aus epidemiologischen und familiären Studien unterstreichen jedoch deutlich eine vererbbare Komponente, die das Risiko der Entwicklung von MPN beeinflusst und möglicherweise zu der beobachteten phänotypischen Pleiotropie beiträgt. Genomweite Assoziationsstudien in familiären MPN-Clustern haben eine Reihe von genetischen Keimbahnvarianten identifiziert, die mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von MPN verbunden sind. Die bisher am stärksten entdeckte Assoziation ist das Vorhandensein des Haplotyps von JAK2 46/1, und anschließend haben mehrere Studien zusätzliche Varianten in anderen Genen gefunden, insbesondere im TERT -Gen.

Ziel der Studie wäre es, das Vorhandensein von Keimbahnmutationen bei MPN -Patienten zu untersuchen, die auf der Grundlage einer familiären Vorgeschichte myeloischer Neoplasmen durch die Analyse beider und anerkannter Gene und anderen potenziell involvierten Genen ausgewählt wurden.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

496

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

*Patienten> 18 Jahre

  • Diagnose von MPN (Essential Thrombocythemie, Polyzythämie Vera, Myelofibrose) nach ICC 2022 -Kriterien bestätigt

  • Vertrautheit für myeloische Neoplasie: Mindestens ein von myeloischer Neoplasien (Probanden) oder Vorhandensein von Matching -Kriterien mit einem Probanden (Kontrollen) betroffener myeloischer Neoplasie. Jedes Zentrum kann mit seinen eigenen verfügbaren Patienten/Verwandten beitragen und die von der Studie erforderlichen klinischen Labordaten bereitstellen.

    • Unterzeichnung einer Einverständniserklärung nach ICH/EU/GCP und örtlichen nationalen Gesetzen (falls zutreffend)

Ausschlusskriterien:

  • Patienten <18 Jahre Patienten mit anderen hämatologischen Diagnosen; • Mangel an informiertem Konsen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: Nicht randomisiert
  • Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: Patienten mit familiärer Geschichte hämatologischer Malignitäten
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCC2
Diagnosetest: NGS -Tests
The investigators will test in NGS the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCC2
Diagnosetest: NGS -Analyse für Mutationen in Genen, die an der familiären Veranlagung zu hämatologischen Malignitäten beteiligt sind
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCC2
Aktiver Komparator: Patienten ohne familiäre Geschichte hämatologischer Malignitäten
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCC2
Diagnosetest: NGS -Tests
The investigators will test in NGS the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCC2
Diagnosetest: NGS -Analyse für Mutationen in Genen, die an der familiären Veranlagung zu hämatologischen Malignitäten beteiligt sind
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, IS, XRCC2

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vergleich zwischen klinischen Charakteristis bei Patienten mit und ohne Familienanamnese:
Zeitfenster: 30 Monate
Komplettes Blut für Blutzähler -Tests Vorhandensein von Splenomegalie Vorhandensein von Fibrose bei Knochenmarkbiopsie
30 Monate
Vergleich zwischen biologischen Charakteristis bei Patienten mit und ohne Familienanamnese:
Zeitfenster: 30 Monate

Vorhandensein von Treibermutationen:

JAK2 V617F Calreticulin -Mutationen MPL -Mutationen

Vorhandensein von schädlichen Mutationen in den folgenden Genen: ASXL1, ZSFR2, IDH1, IDH2, EZH2, TP53
30 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prävalenz von Keimbahnmutationen bei MPN -Patienten
Zeitfenster: 36 Monate

Prävalenz von Keimbahnmutationen bei MPN -Patienten mit familiärer Kriminalität in den folgenden Genen:

ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, Rad51d, ret, rtel1, runx1, samd9, samd9l, sbds, srp72, stk11, terc, tert, tp53, tsc1, tsc2, vhl, war, xrcc2
36 Monate
Verteilung von hämatologischen Malignitäten in der Gruppe mit familiärer Kriminalität
Zeitfenster: 36
Prävalenz hämatologischer Malignitäten in der Gruppe mit familiärer Geschichte
36

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

21. Mai 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Mai 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Mai 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. März 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

4. April 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

11. April 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

14. Mai 2025

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 7221

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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