Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prevalence mutací zárodečné linie u pacientů s myeloproliferativními novotvary s rodinnou historií

14. května 2025 aktualizováno: CHIUSOLO PATRIZIA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Philadelphia-negativní myeloproliferativní novotvary (MPN) se vyskytují sporadicky a jsou způsobeny somatickými mutacemi v genu JAK2 (Jakus kináza 2), calr (calreticulin) a MPL (trombopoietin receptor). Údaje z epidemiologických a rodinných studií však jasně zdůrazňují dědičnou složku, která ovlivňuje riziko vzniku MPN a potenciálně přispívá k pozorované fenotypové pleiotropii. Studie asociace genomu v celém asociaci v MPN ​​familiárních klastrech identifikovaly řadu zárodečných genetických variant spojených se zvýšeným rizikem vzniku MPN. Nejsilnější asociací objevená dosud je přítomnost haplotypu JAK2 46/1 a následně několik studií našlo další varianty v jiných genů, zejména v genu TERT.

Cílem studie by bylo prozkoumat přítomnost zárodečných mutací u pacientů s MPN vybranými na základě rodinné anamnézy myeloidních novotvarů analýzou již uznávaných genů i dalších potenciálně implikovaných.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

496

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

*Pacienti> 18 let

  • Diagnóza MPN (Essential Trombocythemie, polycythemie vera, myelofibróza) potvrzena podle kritérií ICC 2022

  • Znalost myeloidní neoplázie: alespoň jeden relativní relativní nebo druhý stupeň postižený myeloidní neoplazií (probands) nebo přítomnost odpovídajících kritérií s probandem (kontrola). Každé centrum bude moci přispět se svými vlastními dostupnými pacienty/příbuznými a poskytnout klinické laboratorní údaje vyžadované studií.

    • Podepisování informovaného souhlasu podle ICH/EU/GCP a místních národních zákonů (pokud je to možné)

Kritéria pro vyloučení:

  • Pacienti <18 let pacienti s jinými hematologickými diagnózami; • Nedostatek informovaného consen

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Pacienti s familiární anamnézou hematologických malignit
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, Rad50, Rad51C, Rad51D, RET, RTEL1, Runx1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TER, TP53, TSC1, TSC2, VHL, byl Xrcc2, xrcc2
Diagnostický test: Testování NGS
Vyšetřovatelé budou testovat v NGS přítomnost mutací v následujících genů: Abraxas1, ACD, AnkRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, ETV6, ETV6, ETV6, ETV6, ETV6, FANCT6, FANCA, FONCA, FONC1, FONC1, FONC1, FONC1, FONC12A, CSF3R, CSF3R, CSF3R, CSF3R, FONC1, FONC1, CDKPA, CSF. FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, Rad50, Rad51C, Rad51D, RET, RTEL1, Runx1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TER, TP53, TSC1, TSC2, VHL, byl Xrcc2, xrcc2
Diagnostický test: Analýza NGS pro mutace v genech zapojených do familiární predispozice k hematologické malignity
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, Rad50, Rad51C, Rad51D, RET, RTEL1, Runx1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TER, TP53, TSC1, TSC2, VHL, byl Xrcc2, xrcc2
Aktivní komparátor: Pacienti bez familiární anamnézy hematologických malignit
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, Rad50, Rad51C, Rad51D, RET, RTEL1, Runx1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TER, TP53, TSC1, TSC2, VHL, byl Xrcc2, xrcc2
Diagnostický test: Testování NGS
Vyšetřovatelé budou testovat v NGS přítomnost mutací v následujících genů: Abraxas1, ACD, AnkRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, ETV6, ETV6, ETV6, ETV6, ETV6, FANCT6, FANCA, FONCA, FONC1, FONC1, FONC1, FONC1, FONC12A, CSF3R, CSF3R, CSF3R, CSF3R, FONC1, FONC1, CDKPA, CSF. FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, Rad50, Rad51C, Rad51D, RET, RTEL1, Runx1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TER, TP53, TSC1, TSC2, VHL, byl Xrcc2, xrcc2
Diagnostický test: Analýza NGS pro mutace v genech zapojených do familiární predispozice k hematologické malignity
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, Rad50, Rad51C, Rad51D, RET, RTEL1, Runx1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TER, TP53, TSC1, TSC2, VHL, byl Xrcc2, xrcc2

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Porovnání klinických charakteristik u pacientů s rodinnou anamnézou a bez ní:
Časové okno: 30 měsíců
Kompletní test krevního počtu přítomnosti splenomegalie přítomnosti fibrózy při biopsii kostní dřeně
30 měsíců
Porovnání biologických charakteristik u pacientů s rodinnou anamnézou a bez ní:
Časové okno: 30 měsíců

Přítomnost mutací řidiče:

JAK2 V617F Calreticulin Mutace MPL Mutace

Přítomnost škodlivých mutací v následujících genech: ASXL1, ZSFR2, IDH1, IDH2, EZH2, TP53
30 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence zárodečných mutací u pacientů s MPN
Časové okno: 36 měsíců

Prevalence mutací zárodečných linií u pacientů s MPN s familiární hystory v následujících genů:

ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, Runx1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, byl xrcc2
36 měsíců
Distribuce hematologických malignit ve skupině s familiárním hystorem
Časové okno: 36
Prevalence hematologických malignit ve skupině s rodinnou historií
36

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

21. května 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. května 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. května 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. března 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. dubna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

11. dubna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. května 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 7221

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Polycythemia Vera

Klinické studie na Testování NGS

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Belgium

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit