具有家族史的脊髓增生性肿瘤患者种系基因突变的患病率
2025年5月14日 更新者：CHIUSOLO PATRIZIA、Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
费城阴性骨髓增生性肿瘤（MPN）偶发地发生，是由于JAK2（Janus激酶2），CALR（Calreticulin）和MPL（脑栓塞素受体）基因的体细胞突变引起的。 然而，来自流行病学和家庭研究的数据显然强调了一种可遗传的成分，它影响了发展MPN的风险并有可能有助于观察到的表型多效性。 MPN家族簇中的全基因组关联研究已经确定了许多与增加MPN风险有关的种系遗传变异。 到目前为止发现的最强关联是JAK2 46/1单倍型的存在，随后，一些研究发现了其他基因的其他变异，尤其是在TERT基因中。
该研究的目的是通过分析已经识别的基因和其他潜在含义的基因，研究MPN患者中种系突变的存在。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (估计的)
496
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Patrizia chiusolo, MD
- 电话号码：393355267999
- 邮箱：patrizia.chiusolo@unicatt.it
研究联系人备份
- 姓名：Denise Soldati, Data Manager
- 电话号码：390630154206
- 邮箱：denise.soldati@policlinicogemelli.it
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
*患者> 18岁
- 根据ICC 2022标准确认了MPN的诊断MPN（必需血小板血症，多性毛细血管，骨髓纤维化）
对髓样肿瘤的熟悉程度：至少受髓样肿瘤（概率）影响的一级或第二度相对的相对或二级程度相对，或与概率（对照组）的匹配标准的存在。 每个中心将能够用自己的可用患者/亲戚做出贡献，从而提供研究所需的临床定位数据。
- 根据ICH/EU/GCP和当地国家法律签署知情同意书（如果适用）
排除标准：
- 患者患有其他血液学诊断的患者； •缺乏知情的同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：血液恶性肿瘤的家族史患者
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50，RAD51C，RAD51D，RET，RTEL1，RUNX1，SAMD9，SAMD9L，SBDS，SRP72，SRP72，STK11，TERC，TERT，TERT，TP53，TSC1，TSC2，TSC2，VHL，WAS，WAS，XRCC2
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The investigators will test in NGS the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11，RAD50，RAD51C，RAD51D，RET，RTEL1，RUNX1，SAMD9，SAMD9L，SBDS，SRP72，SRP72，STK11，TERC，TERC，TERT，TP53，TSC1，TSC1，TSC2，TSC2，VHL，WAS，WAS，XRCC22
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50，RAD51C，RAD51D，RET，RTEL1，RUNX1，SAMD9，SAMD9L，SBDS，SRP72，SRP72，STK11，TERC，TERT，TERT，TP53，TSC1，TSC2，TSC2，VHL，WAS，WAS，XRCC2
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有源比较器：没有血液恶性肿瘤的家族病史的患者
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50，RAD51C，RAD51D，RET，RTEL1，RUNX1，SAMD9，SAMD9L，SBDS，SRP72，SRP72，STK11，TERC，TERT，TERT，TP53，TSC1，TSC2，TSC2，VHL，WAS，WAS，XRCC2
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The investigators will test in NGS the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11，RAD50，RAD51C，RAD51D，RET，RTEL1，RUNX1，SAMD9，SAMD9L，SBDS，SRP72，SRP72，STK11，TERC，TERC，TERT，TP53，TSC1，TSC1，TSC2，TSC2，VHL，WAS，WAS，XRCC22
The investigators will evaluate the presence of mutations in the following genes: ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50，RAD51C，RAD51D，RET，RTEL1，RUNX1，SAMD9，SAMD9L，SBDS，SRP72，SRP72，STK11，TERC，TERT，TERT，TP53，TSC1，TSC2，TSC2，VHL，WAS，WAS，XRCC2
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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有和没有家族病史的患者的临床特征之间的临床特征之间的比较：
大体时间：30个月
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骨髓活检中纤维化的脾肿大的完全血数测试存在
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30个月
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在有家族病史和没有家族病史的患者中生物学特征之间的比较：
大体时间：30个月
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驾驶员突变的存在： JAK2 V617F钙网蛋白突变MPL突变 以下基因存在有害突变：ASXL1，ZSFR2，IDH1，IDH2，EZH2，TP53 |
30个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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MPN患者种系突变的患病率
大体时间：36个月
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在以下基因中，MPN家族性海星患者种系突变的患病率： ABRAXAS1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, POLD1, POLE, PMS2, PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1，RUNX1，SAMD9，SAMD9L，SBD，SRP72，STK11，TERC，TERT，TERT，TP53，TSC1，TSC2，TSC2，VHL，WAS，XRCC2 |
36个月
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家族性海星中血液系统恶性肿瘤的分布
大体时间：36
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家族史的小组中血液学恶性肿瘤的患病率
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36
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2025年5月21日
初级完成 (估计的)
2028年5月1日
研究完成 (估计的)
2028年5月1日
研究注册日期
首次提交
2025年3月26日
首先提交符合 QC 标准的
2025年4月4日
首次发布 (实际的)
2025年4月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年5月15日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年5月14日
最后验证
2025年5月1日
更多信息
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