Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prævalens af kimline -genmutationer hos patienter med myeloproliferative neoplasmer med familiehistorie

14. maj 2025 opdateret af: CHIUSOLO PATRIZIA, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasmer (MPN'er) forekommer sporadisk og skyldes somatiske mutationer i JAK2 (Janus kinase 2), calR (calreticulin) og MPL (thrombopoietinreceptor) gener. Imidlertid fremhæver data fra epidemiologiske og familieundersøgelser klart en arvelig komponent, der påvirker risikoen for at udvikle MPN og potentielt bidrager til den observerede fænotype pleiotropi. Genomfattende associeringsundersøgelser i MPN-familieklynger har identificeret et antal genetiske varianter af kimline, der er forbundet med en øget risiko for at udvikle MPN. Den hidtil stærkeste forening, der er opdaget, er tilstedeværelsen af ​​JAK2 46/1 haplotype, og efterfølgende har flere undersøgelser fundet yderligere varianter i andre gener, især i TERT -genet.

Formålet med undersøgelsen ville være at undersøge tilstedeværelsen af ​​kimlinjemutationer hos MPN -patienter valgt på grundlag af en familiehistorie med myeloide neoplasmer gennem analysen af ​​både allerede anerkendte gener og andre potentielt implicerede.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

496

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

*Patienter> 18 år

  • Diagnose af MPN (essentiel thrombocythemia, polycythemia vera, myelofibrosis) bekræftet i henhold til ICC 2022 -kriterier

  • Kendskab til myeloide neoplasi: mindst en første eller anden grad relativ påvirket af myeloide neoplasi (probands) eller tilstedeværelse af matchende kriterier med en proband (kontrol). Hvert center vil være i stand til at bidrage med sine egne tilgængelige patienter/pårørende, hvilket leverer de kliniske arbejdsdata, der kræves af undersøgelsen.

    • Signering af informeret samtykke i henhold til ICH/EU/GCP og lokale nationale love (hvis relevant)

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter <18 års patienter med andre hæmatologiske diagnoser; • Mangel på informeret konsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Diagnostisk
  • Tildeling: Ikke-randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Patienter med familiær historie med hæmatologiske maligniteter
Undersøgere vil evaluere tilstedeværelsen af ​​mutationer i følgende gener: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, FAN FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2 PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, var, XRCC2
Diagnostisk test: NGS -test
Undersøgere vil teste i NGS tilstedeværelsen af ​​mutationer i følgende gener: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ICC6L2 FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, POL PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, var, XRCC2
Diagnostisk test: NGS -analyse for mutationer i gener involveret i familiær disponering for hæmatologiske maligniteter
Undersøgere vil evaluere tilstedeværelsen af ​​mutationer i følgende gener: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, FAN FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2 PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, var, XRCC2
Aktiv komparator: Patienter uden familiær historie med hæmatologiske maligniteter
Undersøgere vil evaluere tilstedeværelsen af ​​mutationer i følgende gener: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, FAN FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2 PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, var, XRCC2
Diagnostisk test: NGS -test
Undersøgere vil teste i NGS tilstedeværelsen af ​​mutationer i følgende gener: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ICC6L2 FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, POL PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, var, XRCC2
Diagnostisk test: NGS -analyse for mutationer i gener involveret i familiær disponering for hæmatologiske maligniteter
Undersøgere vil evaluere tilstedeværelsen af ​​mutationer i følgende gener: Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, FAN FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2 PMS2CL, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, var, XRCC2

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenligning mellem klinisk karakteristis hos patienter med og uden familiehistorie:
Tidsramme: 30 måneder
Komplet blodtællingstest Tilstedeværelse af splenomegali tilstedeværelse af fibrose ved knoglemarvsbiopsi
30 måneder
Sammenligning mellem biologisk karakteristis hos patienter med og uden familiehistorie:
Tidsramme: 30 måneder

Tilstedeværelse af drivermutationer:

JAK2 V617F calreticulin -mutationer MPL -mutationer

Tilstedeværelse af skadelige mutationer i følgende gener: ASXL1, ZSFR2, IDH1, IDH2, EZH2, TP53
30 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Prævalens af kimlinjemutationer hos MPN -patienter
Tidsramme: 36 måneder

Prævalens af kimlinjemutationer hos MPN -patienter med familiær hyystory i følgende gener:

Abraxas1, ACD, ANKRD26, APC, ATG2B, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1/2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CEBPA, CHECK2, CSF3R, DDX41, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 Fance, Fancf, FANCG, FANCL, GATA2, GSKIP, MBD4, MECOM, MEN1, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PTPN11, RAD5 RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, STK11, TERC, TERT, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WAS, XRCC2
36 måneder
Distribution af hæmatologiske maligniteter i gruppen med familiær Hystory
Tidsramme: 36
Prævalens af hæmatologiske maligniteter i gruppen med familiær historie
36

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

21. maj 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. maj 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. maj 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. marts 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. april 2025

Først opslået (Faktiske)

11. april 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. maj 2025

Sidst verificeret

1. maj 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 7221

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Polycytæmi Vera

Kliniske forsøg med NGS -test

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner