カダシルの神経放射線学的異常の遺伝子型、臨床的特徴、およびイメージング (GENICa)
2026年8月28日 更新者：Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
このプロジェクトの目的は、症状のスペクトルを遺伝的リスクと特定の神経放射線学的および生物学的マーカーと相関させることにより、疾患の自然史を研究するために、カダシル患者の集団を遡及的かつ前向きに分析することを目的としています。
- 病気のリスクに応じて患者を層別化すると、これはパーソナライズされた治療標的の発見に寄与する可能性があります。
調査の概要
状態
募集
条件
研究の種類
観察的
入学 (推定)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Anna Bersano, MD
- 電話番号：+ 39 02.2394
- メール：anna.bersano@istituto-besta.it
研究場所
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Milan、イタリア
- 募集
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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コンタクト：
- Anna Bersano, MD
- 電話番号：+ 39 02.2394
- メール：anna.bersano@istituto-besta.it
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Madrid、スペイン
- まだ募集していません
- Hospital Universitario de la Princesa, Madrid
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コンタクト：
- Alicia Gonzales Martinez
- 電話番号：91 520 22 89
- メール：alicia.gonzalez.martinez@live.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝的に確認されたすべての患者はカダシルを確認し、2008年から2023年までの神経学ユニット9の外来患者クリニックの脳血管疾患に従いました。研究に登録されます。
説明
包含基準：
- 18歳以上の性別の患者。
- Notch3の遺伝的分析に関する病原性変異の発見。
- 明確な突然変異がない場合、皮膚生検での小さな血管内の特徴的な堆積物（GOM）の存在
除外基準：
- Cadasilの診断基準を満たさないでください。
- 失語症または認知障害のため、または登録時に亡くなっているため、研究に同意しているため、研究に同意することはできません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床表現型カダシル患者の知識を深めます
時間枠：T0- T1（24か月）
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Cadasilの各患者は、神経画像（Notch3遺伝子変異検索結果）、臨床（例えば、インデックスイベント、脳血管リスク因子、関連する症状）、および機器（放射性）特性と相関して、神経画像を受けます。
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T0- T1（24か月）
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疾患の進行の潜在的に可逆的な危険因子を特定します
時間枠：0-24ヶ月
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ベースラインでは、各患者は人口統計および臨床データの収集を受けます（例：インデックスイベント、脳血管リスク因子、関連する症状）。
障害は、修正されたランキンスケール（MRS）で評価されます。
神経心理学的評価には、スクリーニングテストとしてのモントリオール認知訴訟（MOCA）の投与が含まれます。
エグゼクティブ機能の一部のコンポーネントは、正面課程バッテリー（F.A.B）スケールによって、視覚検索、精神運動速度、選択的注意（TMTテストA）を評価するために、トレイルメイキングテスト（TMT）AおよびBのスクリーニングテストとして評価されます。流encyされます。
最後に、フォワードワードスパンと後方桁スパンによって、口頭での短期メモリとワーキングメモリが評価されます。
の神経心理学的評価に加えて
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0-24ヶ月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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臨床的、遺伝的、生物学的、神経細胞学的マーカーを特定します
時間枠：0〜30ヶ月
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患者は、標準的な形態学的配列（T1 3D TSE、T2 TSE、3D FLAIR、SWI、DWI）で構成される高フィールド（3T）機器でMRI研究を受け、白血球症の範囲、その分布パターン、GAPの存在、および/または最近の虚血性病変の存在、筋膜腔、および自由主義膜筋膜の存在。 特定の細胞集団（例えば、内皮および血管平滑筋細胞）の前駆細胞を末梢血単核細胞（PBMC）または皮膚からの線維芽細胞と区別することを目的とした実験室アプローチが行われます。 さらに、適切なマルチオミクスアプローチ（トランスクリプトミック、プロテオミクス、リピドミクス）によって、潜在的な循環バイオマーカーの研究と特性評価を目的とした血漿成分を末梢血から分離することが可能です。 |
0〜30ヶ月
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特定されたNotch3変異遺伝子座に応じて、カダシル患者の神経放射線学的表現型の知識を深める（高、中程度、または低リスク）
時間枠：0〜30ヶ月
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患者は高フィールド（3T）を使用したMRI研究を受けます。特に、高解像度の体積炎シーケンスを使用して、血管病変のその後のセグメンテーション分析と脳領域の皮質厚さ値のより正確な定量的評価を可能にします。
高度なイメージングシーケンス、特に機能的な脳接続性の研究のためのEPI Bold Resting状態も提供されます。
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0〜30ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Chabriat H, Joutel A, Dichgans M, Tournier-Lasserve E, Bousser MG. Cadasil. Lancet Neurol. 2009 Jul;8(7):643-53. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70127-9.
- Ruchoux MM, Maurage CA. CADASIL: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. J Neuropathol Exp Neurol. 1997 Sep;56(9):947-64.
- Opherk C, Peters N, Herzog J, Luedtke R, Dichgans M. Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients. Brain. 2004 Nov;127(Pt 11):2533-9. doi: 10.1093/brain/awh282. Epub 2004 Sep 13.
- Rutten JW, Van Eijsden BJ, Duering M, Jouvent E, Opherk C, Pantoni L, Federico A, Dichgans M, Markus HS, Chabriat H, Lesnik Oberstein SAJ. The effect of NOTCH3 pathogenic variant position on CADASIL disease severity: NOTCH3 EGFr 1-6 pathogenic variant are associated with a more severe phenotype and lower survival compared with EGFr 7-34 pathogenic variant. Genet Med. 2019 Mar;21(3):676-682. doi: 10.1038/s41436-018-0088-3. Epub 2018 Jul 22.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年11月21日
一次修了 (推定)
2027年4月30日
研究の完了 (推定)
2027年10月31日
試験登録日
最初に提出
2025年4月3日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年4月14日
最初の投稿 (実際)
2025年4月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年8月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年8月28日
最終確認日
2026年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GENICa
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。