Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genotype, kliniske trekk og avbildning av nevroradiologiske avvik i Cadasil (GENICa)

28. august 2026 oppdatert av: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Prosjektet har som mål å retrospektivt og prospektivt analysere en populasjon av Cadasil -pasienter for å studere sykdommens naturlige historie ved å korrelere symptomspekteret med genetisk risiko og spesifikke nevroradiologiske og biologiske markører

- Stratifiserende pasienter I henhold til deres sykdomsrisiko kan dette bidra til oppdagelsen av personaliserte terapeutiske mål.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
      • Milan, Italia
        • Rekruttering
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Ta kontakt med:
  • Spania
      • Madrid, Spania
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Hospital Universitario de la Princesa, Madrid
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle pasienter som er diagnostisert med genetisk bekreftet cadasil og fulgte i cerebrovaskulære sykdommer poliklinikk av nevrologienhet 9 fra 2008 til 2023 vil bli registrert i studien.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • pasienter av begge kjønn eldre enn 18 år;
  • funn av en patogen mutasjon på genetisk analyse av Notch3;
  • I mangel av entydig mutasjon, tilstedeværelse av karakteristiske avsetninger (GOM) i små kar ved hudbiopsi

Eksklusjonskriterier:

  • ikke oppfyller diagnostiske kriterier for Cadasil;
  • Kan ikke gi samtykke til studien på grunn av afasisk eller kognitiv svikt, eller fordi de er avdøde på påmeldingstidspunktet og deres pårørende nekter å gi samtykke til studiedeltakelse.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Utdype kunnskapen om den kliniske fenotypen Cadasil -pasienten
Tidsramme: T0- T1 (24 måneder)
Hver pasient med cadasil vil gjennomgå til neuroimaging, og korrelere den med genotype (Notch3 -genmutasjonssøkutfall), klinisk (f.eks. Indekshendelsen, cerebrovaskulære risikofaktorer, tilknyttede manifestasjoner) og instrumentell (radiologisk) karakterisering.
T0- T1 (24 måneder)
Identifiser potensielt reversible risikofaktorer for sykdomsprogresjon
Tidsramme: 0-24 måneder
Ved baseline vil hver pasient gjennomgå samling av demografiske og kliniske data (f.eks. Indekshendelsen, cerebrovaskulære risikofaktorer, tilhørende manifestasjoner). Funksjonshemming vil bli vurdert med den modifiserte Rankin Scale (MRS). Nevropsykologisk vurdering vil omfatte administrering av Montreal Cognitive Assesment (MOCA) som en screeningtest. Noen komponenter i utøvende funksjoner vil bli vurdert av frontal assesment Battery (F.A.B) skala som en screeningtest av utøvende funksjoner, TRAIL Making Test (TMT) A og B for å vurdere visuell søk, psykomotorisk hastighet og selektiv oppmerksomhet (TMT -test A) og i tillegg delt og vekslende oppmerksomhet og kognitiv fleksibilitet ved TMT -test B, oppmerksomhet som er oppmerksom på TMT -test A). flyt. Til slutt ved hjelp av det fremre ordspennet og bakoversifret spenn, vil verbalt korttidsminne og arbeidsminne bli vurdert. Ved siden av den nevropsykologiske vurderingen av
0-24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifiser kliniske, genetiske, biologiske og nevroradiologiske markører
Tidsramme: 0-30 måneder

Pasienter vil gjennomgå en MR-studie med høyt feltutstyr (3T) utstyr bestående av standard morfologiske sekvenser (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D Flair, SWI, DWI) for å vurdere omfanget av leukoencefalopati, dets distribusjon, tilstedeværelse av gap og/nyere iskemisk lesjoner i dwi-sekvenser Periv-frekvenser Periv-frekvenser Periv-frekvenser Periv-frekvenser Periv-fronter.

Laboratorietilnærminger rettet mot å differensiere forfedre av spesifikke cellepopulasjoner (f.eks. Endoteliale og vaskulære glatte muskelceller) fra perifere blodmononukleære celler (PBMC) eller fibroblaster fra hud vil bli utført. I tillegg vil det være mulig å isolere fra perifert blod Plasmakomponenten, beregnet på forskning og karakterisering av potensielle sirkulerende biomarkører, ved passende multi-OMICS-tilnærminger (transkriptomikk, proteomikk, lipidomics).
0-30 måneder
Utdyp kunnskap om den neuroradiologiske fenotypen av Cadasil -pasienter, avhengig av Notch3 -mutasjonsstedet identifisert (høy, moderat eller lav risiko)
Tidsramme: 0-30 måneder
Pasienter vil gjennomgå en MR-studie med høyfelt (3T), spesielt volumetriske Flair-sekvenser med høy oppløsning vil bli brukt for å tillate påfølgende segmenteringsanalyser av vaskulære lesjoner og en mer korrekt kvantitativ vurdering av kortikale tykkelsesverdier av hjerneområder. Avanserte bildesekvenser, spesielt epi fet hviletilstand for studiet av funksjonell hjernekobling, vil også bli gitt.
0-30 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

21. november 2023

Primær fullføring (Antatt)

30. april 2027

Studiet fullført (Antatt)

31. oktober 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. april 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. april 2025

Først lagt ut (Faktiske)

22. april 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

31. august 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. august 2026

Sist bekreftet

1. august 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GENICa

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere