Genótipo, características clínicas e imagem de anormalidades neuroradiológicas em cadasil (GENICa)
28 de agosto de 2026 atualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
O projeto visa analisar retrospectivamente e prospectivamente uma população de pacientes cadasil, a fim de estudar a história natural da doença, correlacionando o espectro dos sintomas com risco genético e marcadores neurorradiológicos e biológicos específicos
- Estratificando pacientes de acordo com o risco de doença, isso pode contribuir para a descoberta de alvos terapêuticos personalizados.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Anna Bersano, MD
- Número de telefone: + 39 02.2394
- E-mail: anna.bersano@istituto-besta.it
Locais de estudo
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Madrid, Espanha
- Ainda não está recrutando
- Hospital Universitario de la Princesa, Madrid
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Contato:
- Alicia Gonzales Martinez
- Número de telefone: 91 520 22 89
- E-mail: alicia.gonzalez.martinez@live.com
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Milan, Itália
- Recrutamento
- Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
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Contato:
- Anna Bersano, MD
- Número de telefone: + 39 02.2394
- E-mail: anna.bersano@istituto-besta.it
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Todos os pacientes diagnosticados com cadasil geneticamente confirmados e seguidos nas doenças cerebrovasculares ambulatoriais da Unidade de Neurologia 9 de 2008 a 2023 serão incluídas no estudo.
Descrição
Critérios de inclusão:
- pacientes de ambos os sexo com mais de 18 anos de idade;
- descoberta de uma mutação patogênica na análise genética do Notch3;
- Na ausência de mutação inequívoca, a presença de depósitos característicos (GOM) dentro de pequenos vasos na biópsia da pele
Critérios de exclusão:
- Não atenda aos critérios de diagnóstico de cadasil;
- são incapazes de dar consentimento para o estudo devido a comprometimento afásico ou cognitivo ou porque eles são falecidos no momento da inscrição e o parente mais próximo se recusar a dar consentimento para a participação no estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Aprofundar o conhecimento do paciente de fenótipo clínico Cadasil
Prazo: T0-T1 (24 meses)
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Cada paciente com cadasil passará por neuroimagem, correlacionando -o com o genótipo (resultado da pesquisa de mutação do gene Notch3), clínico (por exemplo, o evento de índice, fatores de risco cerebrovascular, manifestações associadas) e caracterização instrumental (radiológica).
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T0-T1 (24 meses)
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Identifique fatores de risco potencialmente reversíveis para a progressão da doença
Prazo: 0-24 meses
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Na linha de base, cada paciente passará por coleta de dados demográficos e clínicos (por exemplo, o evento de índice, fatores de risco cerebrovascular, manifestações associadas).
A deficiência será avaliada com a escala Rankin modificada (MRS).
A avaliação neuropsicológica incluirá a administração do atendimento cognitivo de Montreal (MOCA) como teste de triagem.
Alguns componentes das funções executivos serão avaliados pela escala de bateria de avaliação frontal (F.A.B) como um teste de triagem de funções executivas, teste de fazenda de trilhas (TMT) A e B para avaliar a pesquisa visual, a velocidade psicomotora e a atenção seletiva de TMT (TMT Test A) e, além de serem divididos e alternando a atenção e a atenção cognitiva pelo teste de TMT B, matrizes de atitude, e, além de, a atenção para o teste de TMT a se sele fluência.
Finalmente, por meio da extensão da palavra para frente e do dígito para trás, a memória verbal de curto prazo e a memória de trabalho serão avaliadas.
Ao lado da avaliação neuropsicológica de
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0-24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identifique marcadores clínicos, genéticos, biológicos e neurorradiológicos
Prazo: 0-30 meses
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Patients will undergo an MRI study with high-field (3T) equipment consisting of standard morphologic sequences (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D FLAIR, SWI, DWI) to assess the extent of leukoencephalopathy, its distribution pattern, the presence of gaps and/or recent ischemic lesions in DWI sequences, perivascular spaces, and concomitant microhemorrhages. Abordagens laboratoriais destinadas a diferenciar progenitores de populações celulares específicas (por exemplo, células do músculo liso endotelial e vascular) de células mononucleares do sangue periférico (PBMCs) ou fibroblastos da pele. Além disso, será possível isolar do sangue periférico o componente plasmático, destinado à pesquisa e caracterização de potenciais biomarcadores circulantes, por abordagens multi-cômicas apropriadas (transcriptômica, proteômica, lipidômica). |
0-30 meses
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Aprofundar o conhecimento do fenótipo neurorradiológico de pacientes cadasil, dependendo do locus da mutação Notch3 identificado (alto, moderado ou baixo risco)
Prazo: 0-30 meses
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Os pacientes serão submetidos a um estudo de ressonância magnética com alto campo (3T), em particular, as sequências de toque volumétrico de alta resolução serão usadas para permitir análises de segmentação subsequentes de lesões vasculares e uma avaliação quantitativa mais correta dos valores de espessura cortical das áreas cerebrais.
Também serão fornecidas sequências de imagem avançadas, particularmente o estado de repouso em EPI para o estudo da conectividade cerebral funcional, também serão fornecidas.
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0-30 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Chabriat H, Joutel A, Dichgans M, Tournier-Lasserve E, Bousser MG. Cadasil. Lancet Neurol. 2009 Jul;8(7):643-53. doi: 10.1016/S1474-4422(09)70127-9.
- Ruchoux MM, Maurage CA. CADASIL: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. J Neuropathol Exp Neurol. 1997 Sep;56(9):947-64.
- Opherk C, Peters N, Herzog J, Luedtke R, Dichgans M. Long-term prognosis and causes of death in CADASIL: a retrospective study in 411 patients. Brain. 2004 Nov;127(Pt 11):2533-9. doi: 10.1093/brain/awh282. Epub 2004 Sep 13.
- Rutten JW, Van Eijsden BJ, Duering M, Jouvent E, Opherk C, Pantoni L, Federico A, Dichgans M, Markus HS, Chabriat H, Lesnik Oberstein SAJ. The effect of NOTCH3 pathogenic variant position on CADASIL disease severity: NOTCH3 EGFr 1-6 pathogenic variant are associated with a more severe phenotype and lower survival compared with EGFr 7-34 pathogenic variant. Genet Med. 2019 Mar;21(3):676-682. doi: 10.1038/s41436-018-0088-3. Epub 2018 Jul 22.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
21 de novembro de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
30 de abril de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
31 de outubro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
3 de abril de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
14 de abril de 2025
Primeira postagem (Real)
22 de abril de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
31 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Distúrbios Cerebrovasculares
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Processos Patológicos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Infarto Cerebral
- Isquemia Cerebral
- Infarte
- Necrose
- Demência
- Isquemia
- Doenças Arteriais Intracranianas
- Derrame
- Doenças Arteriais Cerebrais
- Infarto cerebral
- Doenças Cerebrais de Pequenos Vasos
- Demência Vascular
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Doença
- CADASIL
Outros números de identificação do estudo
- GENICa
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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