Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genotyp, klinické rysy a zobrazování neuroradiologických abnormalit v kadadilu (GENICa)

14. dubna 2025 aktualizováno: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Cílem projektu je retrospektivně a prospektivně analyzovat populaci pacientů s kadadilem za účelem studia přirozené anamnézy onemocnění korelací symptomového spektra s genetickým rizikem a specifickými neuroradiologickými a biologickými markery

- Rozvrstvení pacientů Podle rizika jejich onemocnění by to mohlo přispět k objevu personalizovaných terapeutických cílů.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie budou zařazeni všichni pacienti s diagnostikovanou geneticky potvrzenou kadadilem a následovaní v cerebrovaskulárních onemocněních ambulantní klinice neurologické jednotky 9 do roku 2023.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • pacienti pohlaví starší 18 let;
  • zjištění patogenní mutace na genetickou analýze Notch3;
  • Při absenci jednoznačné mutace, přítomnost charakteristických depozit (GOM) v malých cévách při biopsii kůže

Kritéria pro vyloučení:

  • nesplňují diagnostická kritéria kadadilu;
  • nejsou schopni poskytnout souhlas ke studii kvůli afázickému nebo kognitivnímu poškození nebo proto, že jsou zemřelí v době zápisu a jejich další příbuzné odmítají souhlas s účastí na studii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prohloubejte znalost pacienta s klinickým fenotypem kadadilu
Časové okno: T0- T1 (24 měsíců)
Každý pacient s kadadilem se podrobí neuroimagingu a koreluje jej s genotypem (výsledek vyhledávání genů Notch3), klinickým (např. Indexovým událostí, cerebrovaskulárními rizikovými faktory, související manifestace) a instrumentální (radiologickou) charakterizací.
T0- T1 (24 měsíců)
Identifikujte potenciálně reverzibilní rizikové faktory pro progresi onemocnění
Časové okno: 0-24 měsíců
Na začátku se každý pacient podrobí sběru demografických a klinických údajů (např. Indexová událost, cerebrovaskulární rizikové faktory, související projevy). Postižení bude hodnoceno pomocí modifikované Rankin Scale (MRS). Neuropsychologické hodnocení bude zahrnovat podávání montrealského kognitivního posouzení (MOCA) jako screeningového testu. Some components of executive functions will be assessed by Frontal Assesment Battery (F.A.B) scale as a screening test of executive functions, Trail Making Test (TMT) A and B to assess visual search, psychomotor speed and selective attention (TMT test A) and in addition divided and alternating attention and cognitive flexibility by TMT test B, Attentional Matrices to assess sustained attention and visual search and Modified Five Point Test to assess spatial plynulost. Konečně pomocí dopředného rozpětí slov a zpětného číslicového rozpětí bude hodnocena slovní krátkodobá paměť a pracovní paměť. Vedle neuropsychologického hodnocení
0-24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikujte klinické, genetické, biologické a neuroradiologické markery
Časové okno: 0-30 měsíců

Pacienti budou podstoupit studii MRI s vysokým terénním (3T) zařízením sestávajícím ze standardních morfologických sekvencí (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D Flair, SWI, DWI), aby se posoudila rozsah leukoencefalopatie, jeho distribuční vzorce, vzoru distribuce, konzolitních míst a koncepci a koncepci a souběžnosti.

Budou provedeny laboratorní přístupy zaměřené na rozlišování progenitorů specifických buněčných populací (např. Endoteliální a vaskulární buňky hladkého svalstva) z periferní krve mononukleárních buněk (PBMC) nebo fibroblastů z kůže. Kromě toho bude možné izolovat z periferní krve plazmatická složka, určená pro výzkum a charakterizaci potenciálních cirkulujících biomarkerů, vhodnými multimickými přístupy (transkriptomika, proteomika, lipidomika).
0-30 měsíců
Prohloubejte znalost neuroradiologického fenotypu pacientů s kadadilem v závislosti na identifikovaném lokusu mutace Notch3 (vysoké, střední nebo nízké riziko)
Časové okno: 0-30 měsíců
Pacienti budou podstoupit studii MRI s vysokým polem (3T), zejména, budou použity objemové sekvence s vysokým rozlišením k povolení následných segmentačních analýz vaskulárních lézí a správnějším kvantitativním hodnocením hodnot kortikální tloušťky v oblastech mozku. Rovněž budou poskytnuty pokročilé zobrazovací sekvence, zejména EPI Bold odpočívající stav pro studium funkční mozkové konektivity.
0-30 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

21. listopadu 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. dubna 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. října 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. dubna 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. dubna 2025

První zveřejněno (Aktuální)

22. dubna 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

22. dubna 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

14. dubna 2025

Naposledy ověřeno

1. dubna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GENICa

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na CADASIL

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Taiwan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit