Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Genotyyppi, kliiniset piirteet ja kuvantaminen neuroradiologisista poikkeavuuksista Cadasilissa (GENICa)

perjantai 28. elokuuta 2026 päivittänyt: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Hankkeen tavoitteena on analysoida takautuvasti ja tulevaisuudessa Cadasil -potilaiden populaatiota taudin luonnollisen historian tutkimiseksi korreloimalla oirespektrin geneettisen riskin ja spesifisten neuroradiologisten ja biologisten markkerien kanssa

- Potilaiden stratifiointi sairausriskin mukaan tämä voisi vaikuttaa henkilökohtaisten terapeuttisten kohteiden löytämiseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

100

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Espanja
      • Madrid, Espanja
        • Ei vielä rekrytointia
        • Hospital Universitario de la Princesa, Madrid
        • Ottaa yhteyttä:
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Rekrytointi
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki potilaat, joille on diagnosoitu geneettisesti vahvistettu cadasil ja seurasi aivo -verisuonitauteissa neurologiayksikön 9 poliklinikka vuosina 2008–2023, otetaan mukaan tutkimukseen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • kummankin yli 18 -vuotiaiden sukupuolen potilaat;
  • Patogeenisen mutaation löytäminen Notch3: n geneettisessä analyysissä;
  • Jos yksiselitteistä mutaatiota puuttui, ominaiskerroksien (GOM) esiintyminen pienissä verisuonissa ihon biopsiassa

Poissulkemiskriteerit:

  • Älä täytä Cadasilin diagnostisia kriteerejä;
  • eivät pysty antamaan suostumustaan ​​tutkimukselle afaasisen tai kognitiivisen heikentymisen vuoksi tai koska he ovat kuolleet ilmoittautumishetkellä ja heidän seuraava sukula kieltäytyy antamasta suostumusta tutkimuksen osallistumiseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Syventää kliinisen fenotyypin cadasil -potilaan tietämystä
Aikaikkuna: T0-T1 (24 kuukautta)
Jokainen cadasil -potilas läpäisee neurokuvauksen, korreloi sen genotyypin (Notch3 -geenimutaation hakutulos), kliinisen (esim. Hakemistotapahtuma, aivoverisuoniriskitekijät, niihin liittyvät oireet) ja instrumentti (radiologinen) karakterisointi.
T0-T1 (24 kuukautta)
Tunnista mahdollisesti palautuvat riskitekijät taudin etenemiselle
Aikaikkuna: 0-24 kuukautta
Perustasolla jokaiselle potilaalle tehdään demografisten ja kliinisten tietojen kerääminen (esim. Hakemistotapahtuma, aivoverisuoniriskitekijät, niihin liittyvät oireet). Vammaisuus arvioidaan modifioidulla Rankin -asteikolla (MRS). Neuropsykologiseen arviointiin sisältyy seulontatestin Montrealin kognitiivisen assosiaation (MOCA) antaminen. Joitakin toimeenpanotoimintojen komponentteja arvioidaan Frontaal Assesment -akkulla (F.A.B) asteikolla toimeenpanotoimintojen seulontakokeena, polkujen valmistuskokeen (TMT) A ja B arvioidakseen visuaalista hakua, psykomotorista nopeutta ja selektiivistä huomiota (TMT -testi A) ja lisäksi jaettuna ja vuorotellen huomiota ja kognitiivista joustavuutta TMT -testillä B -flutitiivisen mallin arvioimiseksi. Lopuksi arvioidaan eteenpäin suuntautuvan sanan ja taaksepäin numeron span, sanallinen lyhytaikainen muisti ja työmuisti. Neuropsykologisen arvioinnin ohella
0-24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnista kliiniset, geneettiset, biologiset ja neuroradiologiset markkerit
Aikaikkuna: 0-30 kuukautta

Potilaille tehdään MRI-tutkimus korkean kentän (3T) laitteilla, jotka koostuvat tavanomaisista morfologisista sekvensseistä (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D Flair, SWI, DWI) arvioidakseen leukoenkefalopatian laajuutta, sen jakautumismallia, aukkojen ja/tai viimeaikaisten iskeemisten vaurioiden esiintymistä DWI-sekvensseissä, perivaskulaisilla alueilla.

Laboratoriolähestymistavat, joiden tarkoituksena on erottaa spesifisten solupopulaatioiden (esim. Endoteeliset ja vaskulaariset sileät lihassolut) profiilit perifeeristen veren mononukleaarisista soluista (PBMC) tai ihon fibroblasteista. Lisäksi on mahdollista eristää perifeerisestä verestä plasmakomponentti, joka on tarkoitettu mahdollisten kiertävien biomarkkereiden tutkimiseen ja karakterisointiin asianmukaisilla moni-OMICS-lähestymistavoilla (transkriptiikka, proteomiikka, lipidomiikka).
0-30 kuukautta
Syventä tietoa cadasil -potilaiden neuroradiologisesta fenotyypistä riippuen Notch3 -mutaatiolokuksesta (korkea, kohtalainen tai pieni riski) riippuen
Aikaikkuna: 0-30 kuukautta
Potilaille tehdään MRI-tutkimus, jossa on korkea kenttä (3T), erityisesti korkearesoluutioisten tilavuushohtojen sekvenssejä käytetään verisuonien vaurioiden seuraavien segmentointianalyysien ja aivoalueiden aivokuoren paksuusarvojen oikeamman kvantitatiivisen arvioinnin sallimiseksi. Tarjotaan myös edistyneitä kuvantamissekvenssejä, erityisesti EPI -lihavoitu lepotila toiminnallisten aivojen yhteyden tutkimiseksi.
0-30 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 21. marraskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 30. huhtikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. lokakuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 3. huhtikuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 14. huhtikuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 22. huhtikuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 31. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GENICa

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa