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Cadasil의 유전자형, 신경 방사학 이상의 임상 특징 및 영상 (GENICa)

2026년 8월 28일 업데이트: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

이 프로젝트는 증상 스펙트럼을 유전 적 위험 및 특정 신경 방사선 학적 및 생물학적 마커와 상관시켜 질병의 자연사를 연구하기 위해 Cadasil 환자 집단을 후 향적으로 전향 적으로 분석하는 것을 목표로합니다.

- 질병 위험에 따라 환자를 계층화하면 개인화 된 치료 목표의 발견에 기여할 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

유전자 확인 된 카다 실로 진단 된 모든 환자는 2008 년부터 2023 년까지 신경학 유닛 9의 뇌 혈관 질환 외래 환자 클리닉에서 추적 된 모든 환자가 연구에 등록 될 것이다.

설명

포함 기준 :

  • 18 세 이상의 성별 환자;
  • Notch3의 유전자 분석에서 병원성 돌연변이의 발견;
  • 명백한 돌연

제외 기준 :

  • Cadasil의 진단 기준을 충족하지 마십시오.
  • 실어 적 또는인지 장애로 인해 연구에 동의 할 수 없거나 등록 시점에 사망하고 다음 친척이 연구 참여에 대한 동의를 거부하기 때문에 연구에 동의 할 수 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상 표현형 Cadasil 환자에 대한 지식을 심화시킵니다
기간: T0-T1 (24 개월)
카다 실을 가진 각 환자는 신경 영상을 겪고이를 유전자형 (Notch3 유전자 돌연변이 검색 결과), 임상 (예 : 색인 이벤트, 뇌 혈관 위험 인자, 관련 증상) 및 도구 적 (방사선 학적) 특성과 상관시킵니다.
T0-T1 (24 개월)
질병 진행에 대한 잠재적으로 가역적 인 위험 요소를 식별하십시오
기간: 0-24 개월
기준선에서 각 환자는 인구 통계 학적 및 임상 데이터를 수집 할 것입니다 (예 : 지수 이벤트, 뇌 혈관 위험 요소, 관련 증상). 장애는 수정 된 랭킨 스케일 (MRS)으로 평가됩니다. 신경 심리학 적 평가에는 선별 검사로서 몬트리올인지 분석 (MOCA)의 투여가 포함됩니다. 경영진 기능의 일부 구성 요소는 경영진 기능의 선별 테스트, TMT (Trail Making Test) A 및 B를 평가하기위한 전두 분석 배터리 (F.A.B) 스케일로 평가 될 것입니다. 시각적 검색, 심리 운동 속도 및 선택적주의 (TMT 테스트 A) 및 TMT By Seploined Fire Spital에 대한 시각적 검색, 심리 운동 속도 및 선택적주의 (TMT 테스트 A) 및 추가주의 및 시각적 수정에 의한 주의력 및인지 적 유연성을 평가합니다. 유창함. 마지막으로 전방 단어 범위 및 후진 숫자 범위를 통해 구두 단기 메모리 및 작업 메모리가 평가됩니다. 신경 심리학 적 평가와 함께
0-24 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상, 유전 적, 생물학적 및 신경 방사선 학적 마커를 식별합니다
기간: 0-30 개월

환자는 백혈구 증 서열 (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D Flair, SWI, SWI, DWI)으로 구성된 고 필 (3T) 장비를 사용한 MRI 연구를 거쳐, 분포 패턴의 존재, 갭의 존재, 및/또는 DWI 서열 및 부과 적 범위 및 microcorry의 hocmoRhys에서 허혈 병동의 존재를 평가합니다.

실험실 접근법은 특정 세포 집단의 전구체 (예를 들어, 내피 및 혈관 평활근 세포)를 말초 혈액 단핵 세포 (PBMC) 또는 피부로부터 섬유 아세포로부터 구분하는 것을 목표로한다. 또한, 말초 혈액으로부터 분리하여 적절한 다중 생물 접근법 (전 사체학, 프로테오믹스, 지질학)에 의해 잠재적 순환 바이오 마커의 연구 및 특성화를위한 혈장 성분을 고안 할 수있다.
0-30 개월
확인 된 Notch3 돌연변이 유전자좌에 따라 Cadasil 환자의 신경 방사선 학적 표현형에 대한 지식을 심화시킵니다 (높거나 보통 또는 낮은 위험)
기간: 0-30 개월
환자는 고 필드 (3T)를 가진 MRI 연구를 겪을 것이며, 특히 고해상도 부피 전파 서열은 혈관 병변의 후속 분할 분석 및 뇌 영역의 피질 두께 값의보다 정확한 정량적 평가를 허용하는 데 사용될 것이다. 기능적 뇌 연결에 대한 연구를위한 고급 이미징 서열, 특히 EPI BOLD 휴식 상태도 제공 될 것이다.
0-30 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 11월 21일

기본 완료 (추정된)

2027년 4월 30일

연구 완료 (추정된)

2027년 10월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 4월 3일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 4월 14일

처음 게시됨 (실제)

2025년 4월 22일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 8월 31일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 8월 28일

마지막으로 확인됨

2026년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • GENICa

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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