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Genotipo, características clínicas e imágenes de anormalidades neurorradiológicas en Cadasil (GENICa)

28 de agosto de 2026 actualizado por: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

El proyecto tiene como objetivo analizar retrospectivamente y prospectivamente a una población de pacientes con cadasil para estudiar la historia natural de la enfermedad correlacionando el espectro de síntomas con riesgo genético y marcadores neuroradiológicos y biológicos específicos

- Estratificando a los pacientes de acuerdo con su riesgo de enfermedad, esto podría contribuir al descubrimiento de objetivos terapéuticos personalizados.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

100

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • España
      • Madrid, España
        • Aún no reclutando
        • Hospital Universitario de la Princesa, Madrid
        • Contacto:
  • Italia
      • Milan, Italia
        • Reclutamiento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Todos los pacientes diagnosticados con Cadasil confirmado genéticamente y seguidos en la clínica ambulatoria de enfermedades cerebrovasculares de la Unidad 9 de Neurología de 2008 a 2023 se inscribirán en el estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • pacientes de cualquier sexo mayor de 18 años de edad;
  • encontrar una mutación patogénica en el análisis genético de Notch3;
  • En ausencia de mutación inequívoca, presencia de depósitos característicos (GOM) dentro de pequeños vasos en la biopsia de la piel

Criterios de exclusión:

  • No cumpla con los criterios de diagnóstico de Cadasil;
  • no pueden dar su consentimiento para el estudio debido a la discapacidad afásica o cognitiva o porque están fallecidos en el momento de la inscripción y sus familiares se niegan a dar su consentimiento para la participación del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Profundizar el conocimiento del fenotipo clínico Paciente CADASIL
Periodo de tiempo: T0- T1 (24 meses)
Cada paciente con Cadasil se someterá a neuroimagen, correlacionándolo con el genotipo (resultado de búsqueda de mutaciones del gen Notch3), clínica (por ejemplo, el evento de índice, los factores de riesgo cerebrovasculares, las manifestaciones asociadas) y la caracterización instrumental (radiológica).
T0- T1 (24 meses)
Identificar factores de riesgo potencialmente reversibles para la progresión de la enfermedad
Periodo de tiempo: 0-24 meses
Al inicio, cada paciente se someterá a una recopilación de datos demográficos y clínicos (por ejemplo, el evento de índice, factores de riesgo cerebrovasculares, manifestaciones asociadas). La discapacidad se evaluará con la escala Rankin modificada (MRS). La evaluación neuropsicológica incluirá la administración de la Assencia Cognitiva de Montreal (MOCA) como prueba de detección. Algunos componentes de las funciones ejecutivas se evaluarán mediante la escala de la batería de evaluación frontal (F.A.B) como una prueba de detección de funciones ejecutivas, prueba de creación de senderos (TMT) A y B para evaluar la búsqueda visual, la velocidad del psicomotor y la atención selectiva (prueba de TMT A) y, además, la atención dividida y alternativa de la flexibilidad cognitiva por la prueba de TMT, la atención B, la atención de la atención evaluada y la atención visual y la atención visual modificada y la atención de la atención de la atención evaluada y el spatial de la atención. fluidez. Finalmente, por medio de la palabra delantera y el tramo de dígitos hacia atrás, se evaluará la memoria verbal a corto plazo y la memoria de trabajo. Junto con la evaluación neuropsicológica de
0-24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificar marcadores clínicos, genéticos, biológicos y neurorradiológicos
Periodo de tiempo: 0-30 meses

Los pacientes se someterán a un estudio de resonancia magnética con equipos de campo alto (3T) que consiste en secuencias morfológicas estándar (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D Flair, SWI, DWI) para evaluar el alcance de la extensión de la leucoencefalopatía, su patrón de distribución, la presencia de GAPS y/o recientes Lesiones ISCHEMIC en secuencias de DWI, perivasculares y concomitantes de ISchemic.

Enfoques de laboratorio destinados a diferenciar progenitores de poblaciones celulares específicas (por ejemplo, células endoteliales y vasculares del músculo liso) de las células mononucleares de sangre periférica (PBMC) o fibroblastos de la piel. Además, será posible aislar de la sangre periférica el componente plasmático, destinado a la investigación y la caracterización de posibles biomarcadores circulantes, por enfoques múltiples apropiados (transcriptómica, proteómica, lipidómica).
0-30 meses
Profundizar el conocimiento del fenotipo neurorradiológico de los pacientes con cadasil, dependiendo del locus de mutación Notch3 identificado (alto, moderado o bajo riesgo)
Periodo de tiempo: 0-30 meses
Los pacientes se someterán a un estudio de resonancia magnética con secuencias de estilo volumétricas de alta resolución, en particular, de alta resolución para permitir análisis de segmentación posteriores de las lesiones vasculares y una evaluación cuantitativa más correcta de los valores de espesor cortical de las áreas cerebrales. También se proporcionarán secuencias de imágenes avanzadas, particularmente un estado de reposo EPI Bold para el estudio de la conectividad cerebral funcional.
0-30 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

21 de noviembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

30 de abril de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

31 de octubre de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de abril de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de abril de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

22 de abril de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

31 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

28 de agosto de 2026

Última verificación

1 de agosto de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GENICa

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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