Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genotype, kliniske træk og billeddannelse af neuroradiologiske abnormiteter i cadasil (GENICa)

28. august 2026 opdateret af: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Projektet sigter mod retrospektivt og prospektivt at analysere en population af CADASIL -patienter for at undersøge sygdommens naturlige historie ved at korrelere symptomspektret med genetisk risiko og specifik neuroradiologiske og biologiske markører

- Stratificerende patienter i henhold til deres sygdomsrisiko kan dette bidrage til opdagelsen af ​​personaliserede terapeutiske mål.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle patienter, der blev diagnosticeret med genetisk bekræftet Cadasil og fulgt i cerebrovaskulære sygdomme, poliklinikken i neurologienhed 9 fra 2008 til 2023 vil blive indskrevet i undersøgelsen.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier:

  • patienter i begge køn ældre end 18 år;
  • fund af en patogen mutation på genetisk analyse af Notch3;
  • I mangel af entydig mutation, tilstedeværelse af karakteristiske aflejringer (GOM) inden for små kar ved hudbiopsi

Ekskluderingskriterier:

  • opfylder ikke de diagnostiske kriterier for cadasil;
  • er ikke i stand til at give samtykke til undersøgelsen på grund af afasisk eller kognitiv svækkelse, eller fordi de er afdøde på tilmeldingstidspunktet, og deres næste af KIN nægter at give samtykke til studiets deltagelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Uddyb viden om den kliniske fænotype Cadasil -patient
Tidsramme: T0- T1 (24 måneder)
Hver patient med Cadasil vil gennemgå til neuroimaging, hvilket korrelerer den med genotype (NOTCH3 -genmutationssøgningsresultat), klinisk (f.eks. Indeksbegivenheden, cerebrovaskulære risikofaktorer, tilknyttede manifestationer) og instrumentel (radiologisk) karakterisering.
T0- T1 (24 måneder)
Identificer potentielt reversible risikofaktorer for sygdomsprogression
Tidsramme: 0-24 måneder
Ved baseline gennemgår hver patient indsamling af demografiske og kliniske data (f.eks. Indeksbegivenheden, cerebrovaskulære risikofaktorer, tilknyttede manifestationer). Handicap vurderes med den modificerede Rankin Scale (MRS). Neuropsykologisk vurdering vil omfatte administration af Montreal Cognitive Assesment (MOCA) som en screeningstest. Some components of executive functions will be assessed by Frontal Assesment Battery (F.A.B) scale as a screening test of executive functions, Trail Making Test (TMT) A and B to assess visual search, psychomotor speed and selective attention (TMT test A) and in addition divided and alternating attention and cognitive flexibility by TMT test B, Attentional Matrices to assess sustained attention and visual search and Modified Five Point Test to assess spatial Flydende. Endelig ved hjælp af det forreste ordspænd og baguddifrede span, verbal kortvarig hukommelse og arbejdshukommelse vurderes. Ved siden af ​​den neuropsykologiske vurdering af
0-24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identificer kliniske, genetiske, biologiske og neuroradiologiske markører
Tidsramme: 0-30 måneder

Patienter vil gennemgå en MRI-undersøgelse med højfelt (3T) udstyr, der består af standard morfologiske sekvenser (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D FLAIR, SWI, DWI) for at vurdere omfanget af leukoencephalopati, dets fordelingsmønster, tilstedeværelsen af ​​huller og/eller nyere iskæmiske læsioner i DWI-sekvenser, perivaskulære rum og samlet mikroshemor.

Laboratorie -tilgange, der sigter mod at differentiere forfædre af specifikke cellepopulationer (f.eks. Endotel og vaskulære glatte muskelceller) fra perifere mononukleære blodceller (PBMC'er) eller fibroblaster fra huden vil blive udført. Derudover vil det være muligt at isolere fra perifert blod plasmakomponenten, der er beregnet til forskning og karakterisering af potentielle cirkulerende biomarkører, ved passende multi-omik-tilgange (transkriptomik, proteomik, lipidomik).
0-30 måneder
Uddyb viden om den neuroradiologiske fænotype hos Cadasil -patienter, afhængigt af NOTCH3 -mutationslokalet identificeret (høj, moderat eller lav risiko)
Tidsramme: 0-30 måneder
Patienter vil gennemgå en MR-undersøgelse med højfelt (3T), især volumetriske flair-sekvenser i høj opløsning, vil blive brugt til at tillade efterfølgende segmenteringsanalyser af vaskulære læsioner og en mere korrekt kvantitativ vurdering af kortikale tykkelsesværdier for hjerneområder. Avancerede billeddannelsessekvenser, især Epi -fed hviletilstand til undersøgelse af funktionel hjerneforbindelse, vil også blive tilvejebragt.
0-30 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

21. november 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. april 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. oktober 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. april 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. april 2025

Først opslået (Faktiske)

22. april 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

31. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. august 2026

Sidst verificeret

1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GENICa

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner