Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genotype, klinische kenmerken en beeldvorming van neuroradiologische afwijkingen in Cadasil (GENICa)

28 augustus 2026 bijgewerkt door: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Het project is bedoeld om retrospectief en prospectief een populatie cadasil -patiënten te analyseren om de natuurlijke geschiedenis van de ziekte te bestuderen door het symptoomspectrum te correleren met genetisch risico en specifieke neuroradiologische en biologische markers

- Stratificerende patiënten volgens hun ziekteverzuim, dit kan bijdragen aan de ontdekking van gepersonaliseerde therapeutische doelen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten met de diagnose genetisch bevestigde cadasil en gevolgd in de polikliniek van de cerebrovasculaire ziekten van neurologie -eenheid 9 van 2008 tot 2023, zullen worden ingeschreven in het onderzoek.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënten van beide geslachten ouder dan 18 jaar;
  • Het vinden van een pathogene mutatie bij genetische analyse van Notch3;
  • Bij afwezigheid van ondubbelzinnige mutatie, aanwezigheid van karakteristieke afzettingen (GOM) in kleine vaten bij huidbiopsie

Uitsluitingscriteria:

  • voldoen niet aan de diagnostische criteria van Cadasil;
  • zijn niet in staat om toestemming te geven voor de studie vanwege afasische of cognitieve stoornissen of omdat ze zijn overleden op het moment van inschrijving en hun nabestaanden weigeren toestemming te geven voor deelname aan de studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Die de kennis van het klinische fenotype cadasil -patiënt verdiepen
Tijdsspanne: T0- T1 (24 maanden)
Elke patiënt met cadasil zal ondergaan met neuroimaging, het correleren met genotype (Notch3 genmutatie -zoekopdracht), klinische (bijvoorbeeld de indexgebeurtenis, cerebrovasculaire risicofactoren, bijbehorende manifestaties) en instrumentele (radiologische) karakterisering.
T0- T1 (24 maanden)
Identificeer potentieel omkeerbare risicofactoren voor ziekteprogressie
Tijdsspanne: 0-24 maanden
Bij aanvang zal elke patiënt het verzamelen van demografische en klinische gegevens ondergaan (bijvoorbeeld de indexgebeurtenis, cerebrovasculaire risicofactoren, geassocieerde manifestaties). Handicap zal worden beoordeeld met de Modified Rankin Scale (MRS). Neuropsychologische beoordeling omvat toediening van de Montreal Cognitive Assesment (MOCA) als screeningstest. Some components of executive functions will be assessed by Frontal Assesment Battery (F.A.B) scale as a screening test of executive functions, Trail Making Test (TMT) A and B to assess visual search, psychomotor speed and selective attention (TMT test A) and in addition divided and alternating attention and cognitive flexibility by TMT test B, Attentional Matrices to assess sustained attention and visual search and Modified Five Point Test to assess spatial vloeiend. Ten slotte zullen door middel van de voorwaartse woordspan en achterwaartse cijferspanne, verbaal kortetermijngeheugen en werkgeheugen worden beoordeeld. Naast de neuropsychologische beoordeling van
0-24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer klinische, genetische, biologische en neuroradiologische markers
Tijdsspanne: 0-30 maanden

Patiënten zullen een MRI-onderzoek ondergaan met high-field (3T) apparatuur bestaande uit standaard morfologische sequenties (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D Flair, SWI, DWI) om de omvang van leuko-encephalopathie, het distributiepatroon, de aanwezigheid van gaten en/of recente ischemische lesies te beoordelen, perivasculaire spaties, perivasculaire spaties, perivasculaire spaties, perivasculaire spaties, perivasculaire spaties, perivascoMitant Microhages.

Laboratoriumbenaderingen gericht op het differentiëren van voorlopers van specifieke celpopulaties (bijv. Endotheliale en vasculaire gladde spiercellen) van perifere bloedmononucleaire cellen (PBMC's) of fibroblasten zullen worden uitgevoerd. Bovendien zal het mogelijk zijn om de plasmacomponent van perifeer bloed te isoleren, bedoeld voor onderzoek en karakterisering van potentiële circulerende biomarkers, door passende benaderingen met meerdere omics (transcriptomics, proteomics, lipidomics).
0-30 maanden
Verwijder de kennis van het neuroradiologische fenotype van cadasil -patiënten, afhankelijk van de Notch3 -mutatielocus geïdentificeerd (hoog, matig of laag risico)
Tijdsspanne: 0-30 maanden
Patiënten zullen een MRI-onderzoek ondergaan met hoog-veld (3T), met name, hoge resolutie volumetrische flairequenties zullen worden gebruikt om latere segmentatieanalyses van vasculaire laesies en een meer correcte kwantitatieve beoordeling van corticale diktewaarden van hersengebieden mogelijk te maken. Geavanceerde beeldvormingssequenties, met name EPI Bold Rusting State voor de studie van functionele hersenconnectiviteit, zullen ook worden verstrekt.
0-30 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

21 november 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

30 april 2027

Studie voltooiing (Geschat)

31 oktober 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 april 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 april 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 april 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

31 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GENICa

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren