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Genotipo, caratteristiche cliniche e imaging delle anomalie neuroradiologiche in cadasil (GENICa)

28 agosto 2026 aggiornato da: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Il progetto mira ad analizzare retrospettiva e prospetticamente una popolazione di pazienti cadasili al fine di studiare la storia naturale della malattia correlando lo spettro dei sintomi con il rischio genetico e specifici marcatori neuroradiologici e biologici

- Stratificare i pazienti in base al loro rischio di malattia, ciò potrebbe contribuire alla scoperta di obiettivi terapeutici personalizzati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milan, Italia
        • Reclutamento
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contatto:
  • Spagna
      • Madrid, Spagna
        • Non ancora reclutamento
        • Hospital Universitario de la Princesa, Madrid
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti con diagnosi di cadasile geneticamente confermati e seguiti nella clinica ambulatoriale delle malattie cerebrovascolari dell'unità 9 dal 2008 al 2023 saranno iscritti allo studio.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • pazienti di sesso di età superiore ai 18 anni;
  • scoprire di una mutazione patogena sull'analisi genetica di Notch3;
  • In assenza di mutazione inequivocabile, presenza di depositi caratteristici (GOM) all'interno di piccoli vasi alla biopsia cutanea

Criteri di esclusione:

  • non soddisfare i criteri diagnostici di Cadasil;
  • non sono in grado di dare il consenso allo studio a causa di compromissione afasica o cognitiva o perché sono deceduti al momento dell'iscrizione e i loro parenti prossimi si rifiutano di dare il consenso alla partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Approfondire la conoscenza del paziente cadasile del fenotipo clinico
Lasso di tempo: T0- T1 (24 mesi)
Ogni paziente con cadasil subirà al neuroimaging, correlandolo con il genotipo (esito della ricerca di mutazione del gene notch3), clinico (ad esempio, l'evento indice, i fattori di rischio cerebrovascolare, le manifestazioni associate) e la caratterizzazione strumentale (radiologica).
T0- T1 (24 mesi)
Identificare i fattori di rischio potenzialmente reversibili per la progressione della malattia
Lasso di tempo: 0-24 mesi
Al basale, ogni paziente subirà una raccolta di dati demografici e clinici (ad es. L'evento indice, fattori di rischio cerebrovascolare, manifestazioni associate). La disabilità sarà valutata con la scala Rankin (MRS) modificata. La valutazione neuropsicologica includerà la somministrazione di Montreal Cognitive Assesment (MOCA) come test di screening. Alcuni componenti delle funzioni esecutive saranno valutati dalla scala della batteria di assentazione frontale (F.A.B) come test di screening delle funzioni esecutive, test per la creazione di tracce (TMT) A e B per valutare la ricerca visiva, la velocità psicomotoria e l'attenzione selettiva (test di TMT a scatto e in aggiunta a un test di intervallo di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di visione di intervallo e di valutazione di visione di visione di visione di intervallo e di valutazione della visione di intervallo di visione di visione di intervalli e di valutazione della visione di visione della visione di intervallo e di alternamento della Valutazione. Infine, per mezzo della campata delle parole in avanti e della tracorsa di cifre all'indietro, verranno valutati la memoria verbale a breve termine e la memoria di lavoro. Insieme alla valutazione neuropsicologica di
0-24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identifica marcatori clinici, genetici, biologici e neuroradiologici
Lasso di tempo: 0-30 mesi

I pazienti subiranno uno studio di risonanza magnetica con attrezzature ad alto campo (3T) costituite da sequenze morfologiche standard (T1 3D TSE, T2 TSE, Flair 3D, SWI, DWI) per valutare l'entità dell'estensione delle leucoencefalopatia, del suo modello di distribuzione.

Approcci di laboratorio volti a differenziare i progenitori di specifiche popolazioni cellulari (ad esempio cellule muscolari lisce endoteliali e vascolari) da cellule mononucleate periferiche (PBMC) o fibroblasti dalla pelle. Inoltre, sarà possibile isolare dal sangue periferico la componente plasmatica, destinata alla ricerca e alla caratterizzazione di potenziali biomarcatori circolanti, con approcci multi-omici appropriati (trascrittomica, proteomica, lipidomica).
0-30 mesi
Approfondimento della conoscenza del fenotipo neuroradiologico dei pazienti cadasil, a seconda del locus di mutazione di Notch3 identificato (a rischio alto, moderato o basso)
Lasso di tempo: 0-30 mesi
I pazienti subiranno uno studio di risonanza magnetica con sequenze di toni volumetrici volumetrici ad alta risoluzione, in particolare, verranno utilizzati sequenze di toni volumetrici ad alta risoluzione per consentire analisi di segmentazione successive delle lesioni vascolari e una valutazione quantitativa più corretta dei valori di spessore corticale delle aree cerebrali. Saranno inoltre fornite sequenze di imaging avanzate, in particolare lo stato di riposo Epi Bold per lo studio della connettività cerebrale funzionale.
0-30 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

21 novembre 2023

Completamento primario (Stimato)

30 aprile 2027

Completamento dello studio (Stimato)

31 ottobre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 aprile 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 aprile 2025

Primo Inserito (Effettivo)

22 aprile 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 agosto 2026

Ultimo verificato

1 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GENICa

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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