Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Genotyp, klinische Merkmale und Bildgebung neuroradiologischer Anomalien in Cadasil (GENICa)

28. August 2026 aktualisiert von: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Das Projekt zielt darauf ab, eine Population von Cadasil -Patienten nachträglich und prospektiv zu analysieren, um die Naturgeschichte der Krankheit durch Korrelation des Symptomspektrums mit genetischen Risiken und spezifischen neuroradiologischen und biologischen Markern zu untersuchen

- Patienten nach ihrem Krankheitsrisiko könnte zur Entdeckung personalisierter therapeutischer Ziele beitragen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten, bei denen gentechnisch bestätigte Cadasil diagnostiziert und in der ambulanten Klinik der Neurologie -Einheit 9 von 2008 bis 2023 in der brovaskulären Erkrankung diagnostiziert wurden, werden in die Studie aufgenommen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten bei beiden Geschlechtern älter als 18 Jahre;
  • Befund einer pathogenen Mutation zur genetischen Analyse von Notch3;
  • In Abwesenheit einer eindeutigen Mutation, das Vorhandensein von charakteristischen Ablagerungen (GOM) in kleinen Gefäßen bei der Hautbiopsie

Ausschlusskriterien:

  • Erfüllen Sie die diagnostischen Kriterien von Cadasil nicht;
  • sind nicht in der Lage, die Studie aufgrund von aphasischen oder kognitiven Beeinträchtigungen zuzustimmen oder weil sie zum Zeitpunkt der Einschreibung verstorben sind und ihr nächster Verwandter sich weigern, die Zustimmung zur Teilnahme an der Studie zu erteilen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vertiefen Sie das Wissen über den klinischen Phänotyp -Cadasil -Patienten
Zeitfenster: T0-t1 (24 Monate)
Jeder Patient mit Cadasil unterliegt der Neuroimaging und korreliert ihn mit dem Genotyp (Notch3 -Gen -Mutations -Suche), klinischer (z. B. dem Indexereignis, cerebrovaskulären Risikofaktoren, assoziierten Manifestationen) und instrumentaler (radiologischer) Charakterisierung.
T0-t1 (24 Monate)
Identifizieren Sie potenziell reversible Risikofaktoren für das Fortschreiten der Krankheiten
Zeitfenster: 0-24 Monate
Zu Studienbeginn wird jeder Patient demografische und klinische Daten erfasst (z. B. das Indexereignis, zerebrovaskuläre Risikofaktoren, damit verbundene Manifestationen). Die Behinderung wird mit der modifizierten Rankin -Skala (MRS) bewertet. Die neuropsychologische Bewertung umfasst die Verabreichung der Montreal Cognitive Assesment (MOCA) als Screening -Test. Einige Komponenten von Executive -Funktionen werden durch die Skala Frontal Assement Battery (F.A.B) als Screening -Test der Exekutivfunktionen, Trail -Making -Test (TMT) A und B bewertet, um die visuelle Suche, psychomotorische Geschwindigkeit und selektive Aufmerksamkeit (TMT -Test A) und zusätzlich geteilte und alternative Aufmerksamkeit und visuelle Flexibilität zu beurteilen und die Aufmerksamkeit zu selektiv zu testen, und die Aufmerksamkeit und die visuelle Flexibilität durch TMT -Test -B -B. Fließende. Schließlich werden durch die Vorwärtswortspannung und die Rückwärtsziffernspanne das verbale Kurzzeitgedächtnis und das Arbeitsgedächtnis bewertet. Neben der neuropsychologischen Bewertung von
0-24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie klinische, genetische, biologische und neuroradiologische Marker
Zeitfenster: 0-30 Monate

Patients will undergo an MRI study with high-field (3T) equipment consisting of standard morphologic sequences (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D FLAIR, SWI, DWI) to assess the extent of leukoencephalopathy, its distribution pattern, the presence of gaps and/or recent ischemic lesions in DWI sequences, perivascular spaces, and concomitant microhemorrhages.

Laboransätze, die darauf abzielen, Vorläufer spezifischer Zellpopulationen (z. B. endotheliale und vaskuläre glatte Muskelzellen) aus mononukleären Zellen (PBMCs) peripherer Blut zu differenzieren, oder Fibroblasten aus der Haut werden durchgeführt. Darüber hinaus ist es möglich, die Plasmakomponente, die für die Forschung und Charakterisierung potenzieller zirkulierender Biomarker vorgesehen ist, durch geeignete Multi-AMICS-Ansätze (Transcriptomics, Proteomics, Lipidomik) aus peripherem Blut zu isolieren.
0-30 Monate
Vertiefen Sie die Kenntnis des neuroradiologischen Phänotyps von Cadasil -Patienten abhängig vom identifizierten Notch3 -Mutationsort (hohes, mittelschweres oder niedriges Risiko)
Zeitfenster: 0-30 Monate
Die Patienten unterziehen sich in einer MRT-Studie mit High-Field (3T), insbesondere mit hochauflösenden volumetrischen Flair-Sequenzen, um nachfolgende Segmentierungsanalysen von Gefäßläsionen und eine korrektere quantitative Bewertung der kortikalen Dicke der Hirnbereiche zu ermöglichen. Fortgeschrittene Bildgebungssequenzen, insbesondere der EPI BOLD -Ruhezustand für die Untersuchung der funktionellen Hirnkonnektivität, werden ebenfalls bereitgestellt.
0-30 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

21. November 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. April 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Oktober 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. April 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. April 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. April 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

31. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. August 2026

Zuletzt verifiziert

1. August 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GENICa

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren