Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genotyp, cechy kliniczne i obrazowanie nieprawidłowości neuroradiologicznych w Cadasil (GENICa)

28 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Projekt ma na celu retrospektywną i prospektywną analizę populacji pacjentów z Cadasil w celu zbadania historii naturalnej choroby poprzez korelowanie spektrum objawów z ryzykiem genetycznym oraz specyficznymi markerami neuroradiologicznymi i biologicznymi

- Stratyfikacja pacjentów według ryzyka choroby może to przyczynić się do odkrycia spersonalizowanych celów terapeutycznych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Wszyscy pacjenci zdiagnozowane genetycznie potwierdzone kadasil i obserwowali w badaniu, zostaną włączone do badań.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Pacjenci z płci w wieku powyżej 18 lat;
  • znalezienie patogennej mutacji w analizie genetycznej Notch3;
  • W przypadku braku jednoznacznej mutacji obecność charakterystycznych złóż (GOM) w małych naczyniach w biopsji skóry

Kryteria wykluczenia:

  • Nie spełniają kryteriów diagnostycznych Cadasil;
  • nie są w stanie wyrazić zgody na badanie z powodu zaburzeń afazowych lub poznawczych lub dlatego, że nie żyją w momencie zapisania się i ich najbliższych krewnych odmówiono wyrażenia zgody na udział w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pogłębiaj wiedzę o fenotypu klinicznym pacjenta Cadasil
Ramy czasowe: T0- T1 (24 miesiące)
Każdy pacjent z Cadasil przejdzie do neuroobrazowania, korelując go z genotypem (wynik wyszukiwania mutacji genów NOTCH3), kliniczne (np. Zdarzenie indeksu, czynniki ryzyka mózgowo -naczyniowego, powiązane objawy) i charakterystykę instrumentalną (radiologiczną).
T0- T1 (24 miesiące)
Zidentyfikuj potencjalnie odwracalne czynniki ryzyka postępu choroby
Ramy czasowe: 0-24 miesięcy
Na początku każdy pacjent przejmie gromadzenie danych demograficznych i klinicznych (np. Zdarzenie indeksu, czynniki ryzyka mózgowo -naczyniowego, powiązane objawy). Niepełnosprawność zostanie oceniona za pomocą zmodyfikowanej skali Rankina (MRS). Ocena neuropsychologiczna będzie obejmować podawanie montrealskiego asesmentu poznawczego (MOCA) jako testu badań przesiewowych. Niektóre elementy funkcji wykonawczych zostaną ocenione przez skalę baterii czołowej akumulatorów (F.A.B) jako test badań przesiewowych funkcji wykonawczych, test tworzenia szlaków (TMT) A i B w celu oceny wyszukiwania wizualnego, prędkości psychomotorycznej i selektywnej uwagi (TMT Test A), a także dodanie podzielonej i naprzemiennej uwagi i elastyczności poznania przez TMT B -test B i uwadze uwagi i modernizowaną pięć punktowych do oceny przestrzennej uwagi przestrzennej uwagi i przestrzennej. płynność. Wreszcie za pomocą rozpiętości słów do przodu i cyfry wstecznej oceniana zostanie ustna pamięć krótkoterminowa i pamięć robocza. Wraz z neuropsychologiczną oceną
0-24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zidentyfikuj markery kliniczne, genetyczne, biologiczne i neuroradiologiczne
Ramy czasowe: 0-30 miesięcy

Pacjenci przejdą badanie MRI z sprzętem o wysokim polu (3T) składającym się ze standardowych sekwencji morfologicznych (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D Flair, SWI, DWI) w celu oceny zakresu lekoencefalopatii, jego wzorca rozkładu, obecności szczelin i/lub ostatnich zmian ischemicznych w sekcjach DWI.

Laboratoryjne podejścia mają na celu odróżnienie progenitorów specyficznych populacji komórek (np. Komórki mięśni gładkich śródbłonka i naczyniowego) od komórek jednojądrzastych krwi obwodowej (PBMC) lub fibroblastów ze skóry. Ponadto możliwe będzie odizolowanie krwi peryferyjnej składnik osocza, przeznaczony do badań i charakteryzowania potencjalnych biomarkerów krążących, według odpowiednich podejść wielomicowych (transkryptomika, proteomika, lipidomika).
0-30 miesięcy
Pogłębiaj znajomość neuroradiologicznego fenotypu pacjentów z cadasilem, w zależności od zidentyfikowanego locus mutacji Notch3 (wysokie, umiarkowane lub niskie)
Ramy czasowe: 0-30 miesięcy
Pacjenci zostaną poddane badaniu MRI z wysokim polem (3T), w szczególności zastosowane zostaną objętościowe sekwencje faktyczne o wysokiej rozdzielczości, aby umożliwić analizy segmentacji zmian naczyniowych i bardziej poprawną ocenę ilościową wartości grubości korowej obszarów mózgu. Dostarczone zostaną również zaawansowane sekwencje obrazowania, zwłaszcza odważny stan odpoczynku do badania funkcjonalnej łączności mózgu.
0-30 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

21 listopada 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 kwietnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 października 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 kwietnia 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 kwietnia 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 kwietnia 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GENICa

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj