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Génotype, caractéristiques cliniques et imagerie des anomalies neuroradiologiques chez Cadasil (GENICa)

28 août 2026 mis à jour par: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Le projet vise à analyser rétrospectivement et prospectivement une population de patients Cadasil afin d'étudier les antécédents naturels de la maladie en corrélant le spectre des symptômes avec le risque génétique et des marqueurs neuroradiologiques et biologiques spécifiques

- Stratification des patients Selon leur risque de maladie, cela pourrait contribuer à la découverte de cibles thérapeutiques personnalisées.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Espagne
      • Madrid, Espagne
        • Pas encore de recrutement
        • Hospital Universitario de la Princesa, Madrid
        • Contact:
  • Italie
      • Milan, Italie
        • Recrutement
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les patients diagnostiqués avec un cadasil génétiquement confirmé et suivis dans la clinique ambulatoire de maladies cérébrovasculaires de l'unité de neurologie 9 de 2008 à 2023 seront inscrites à l'étude.

La description

Critères d'inclusion:

  • les patients de l'une ou l'autre des relations sexuelles de plus de 18 ans;
  • Déclaration d'une mutation pathogène sur l'analyse génétique de Notch3;
  • En l'absence de mutation sans ambiguïté, présence de dépôts caractéristiques (GOM) dans de petits vaisseaux à la biopsie cutanée

Critères d'exclusion:

  • Ne répondez pas aux critères de diagnostic de Cadasil;
  • ne sont pas en mesure de donner leur consentement à l'étude en raison de déficiences aphasiques ou cognitives ou parce qu'elles sont décédées au moment de l'inscription et leur plus proche parent refuse de donner son consentement à la participation de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Approfondir les connaissances du patient cadasil phénotype clinique
Délai: T0- T1 (24 mois)
Chaque patient atteint de cadasil subira une neuroimagerie, en le corrélant avec le résultat du génotype (résultat de la mutation du gène Notch3), de la clinique (par exemple, de l'événement index, des facteurs de risque cérébrovasculaires, des manifestations associées) et de la caractérisation instrumentale (radiologique).
T0- T1 (24 mois)
Identifier les facteurs de risque potentiellement réversibles de progression de la maladie
Délai: 0-24 mois
Au départ, chaque patient subira une collecte de données démographiques et cliniques (par exemple, l'événement index, les facteurs de risque cérébrovasculaires, les manifestations associées). Le handicap sera évalué avec l'échelle Rankin modifiée (MRS). L'évaluation neuropsychologique comprendra l'administration de l'agression cognitive de Montréal (MOCA) comme test de dépistage. Certaines composantes des fonctions exécutives seront évaluées par l'échelle de la batterie d'assmentation frontale (F.A.B) en tant que test de dépistage des fonctions exécutives, le test de fabrication de sentiers (TMT) A et B pour évaluer la recherche visuelle, la vitesse psychomotrice et l'attention sélective (TMT Test A) et en outre une attention divisée et alternative et une flexibilité cognitive par le test TMT pour évaluer les matrices de l'attention pour évaluer l'attention soutenue et la recherche visuelle et modifiée et modifié cinq tests B, les matrices de l'attention pour évaluer l'attention soutenue et la recherche visuelle et modifiée et modifié cinq tests B, les matrices de l'attention pour évaluer l'attention soutenue et la recherche visuelle et modifiée. Enfin, au moyen de la durée des mots avant et de la durée des chiffres vers l'arrière, la mémoire verbale à court terme et la mémoire de travail seront évaluées. Parallèlement à l'évaluation neuropsychologique de
0-24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identifier les marqueurs cliniques, génétiques, biologiques et neuroradiologiques
Délai: 0-30 mois

Les patients subiront une étude IRM avec un équipement à champ élevé (3T) composé de séquences morphologiques standard (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D FLAIR, SWI, DWI) pour évaluer l'étendue de la leucoencéphalopathie, son modèle de distribution, la présence de GAPS et / ou des lésions ischémiques récentes dans les séquences DWI, les espaces périvasculaires et les micro-chorromés concomitants.

Des approches de laboratoire visant à différencier les progéniteurs de populations cellulaires spécifiques (par exemple, les cellules musculaires lisses endothéliales et vasculaires) des cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMC) ou des fibroblastes de la peau seront effectuées. De plus, il sera possible d'isoler à partir du sang périphérique de la composante plasmatique, destinée à la recherche et à la caractérisation de biomarqueurs en circulation potentiel, par des approches multi-omiques appropriées (transcriptomique, protéomique, lipidomique).
0-30 mois
Approfondir la connaissance du phénotype neuroradiologique des patients cadasil, selon le locus de mutation Notch3 identifié (élevé, modéré ou à faible risque)
Délai: 0-30 mois
Les patients subiront une étude IRM avec un champ élevé (3T), en particulier, des séquences volumétriques à haute résolution seront utilisées pour permettre des analyses de segmentation ultérieures des lésions vasculaires et une évaluation quantitative plus correcte des valeurs d'épaisseur corticale des zones cérébrales. Les séquences d'imagerie avancées, en particulier l'état de repos en gras pour l'étude de la connectivité du cerveau fonctionnelle, seront également fournies.
0-30 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

21 novembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

30 avril 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 octobre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

3 avril 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 avril 2025

Première publication (Réel)

22 avril 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GENICa

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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