Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генотип, клинические особенности и визуализация нейрорадиологических нарушений в кадасиле (GENICa)

28 августа 2026 г. обновлено: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Проект направлен на ретроспективу и проспективно анализировать популяцию пациентов с кадасилом, чтобы изучить естественную историю заболевания путем корреляции спектра симптомов с генетическим риском и специфическими нейрорадиологическими и биологическими маркерами

- Стратификация пациентов в соответствии с их риском заболевания, это может способствовать открытию персонализированных терапевтических целей.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Испания
      • Madrid, Испания
        • Еще не набирают
        • Hospital Universitario de la Princesa, Madrid
        • Контакт:
  • Италия
      • Milan, Италия
        • Рекрутинг
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все пациенты с диагнозом генетически подтвержденного кадасила и последовали за цереброваскулярными заболеваниями амбулаторной клиники неврологической единицы 9 с 2008 по 2023 год, будут включены в исследование.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты любого пола старше 18 лет;
  • обнаружение патогенной мутации при генетическом анализе Notch3;
  • В отсутствие однозначной мутации присутствие характерных отложений (GOM) в небольших сосудах при биопсии кожи

Критерии исключения:

  • Не соответствовать диагностическим критериям Кадасила;
  • не в состоянии дать согласие на исследование из -за афазических или когнитивных нарушений или потому, что они умерли во время зачисления и их ближайшие родственники отказались дать согласие на участие в исследовании.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Углубить знание клинического фенотипа пациента с кадасилом
Временное ограничение: T0- T1 (24 месяца)
Каждый пациент с кадасилом будет подвергаться нейровизуализации, коррелируя его с генотипом (результат поиска мутаций гена Notch3), клиническим (например, индексным событием, цереброваскулярным факторами риска, ассоциированными проявлениями) и инструментальной (радиологической) характеристикой.
T0- T1 (24 месяца)
Определите потенциально обратимые факторы риска прогрессирования заболевания
Временное ограничение: 0-24 месяца
На исходном уровне каждый пациент будет подвергаться сбору демографических и клинических данных (например, индексное событие, цереброваскулярные факторы риска, связанные проявления). Инвалидность будет оцениваться с помощью модифицированной шкалы Ранкина (MRS). Нейропсихологическая оценка будет включать введение когнитивной оценки Монреаля (MOCA) в качестве скринингового теста. Некоторые компоненты исполнительных функций будут оцениваться по шкале фронтальной батареи (F.A.B) как скрининговый тест исполнительных функций, тест на создание трасс (TMT) A и B для оценки визуального поиска, психомоторной скорости и селективного внимания (TMT -тест A) и, в дополнение, разделенный и чередовый внимание и когнитивную гибкость с помощью TMT Test B, Matrics Compate Assive Assectified Assectified Five Spatifical Spatifif Spectial Privative Spectial Test Spectial Pivs Test Spectial Privatial Test. Наконец, с помощью прямого пролета слов и обратной цифры, будет оценена словесная кратковременная память и рабочая память. Наряду с нейропсихологической оценкой
0-24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выявлять клинические, генетические, биологические и нейрорадиологические маркеры
Временное ограничение: 0-30 месяцев

Пациенты будут проходить исследование МРТ с оборудованием высокого поля (3T), состоящего из стандартных морфологических последовательностей (T1 3D TSE, T2 TSE, 3D FLAIR, SWI, DWI), чтобы оценить степень лейкэнцефалопатии, ее распределения, схемы распределения, скоплений и/или последних ишемических раскол в DWI-последовательности, и сортирующих.

Будут выполнены лабораторные подходы, направленные на дифференцирование предшественников специфических клеточных популяций (например, эндотелиальных и сосудистых клеток гладких мышц) от мононуклеарных клеток периферической крови (PBMC) или фибробласты из кожи. Кроме того, будет возможно изолировать из периферической крови плазменную компонент, предназначенный для исследования и характеристики потенциальных циркулирующих биомаркеров с помощью соответствующих многоомических подходов (транскриптомика, протеомика, липидомика).
0-30 месяцев
Углубьте знание нейрорадиологического фенотипа пациентов с кадасилом, в зависимости от идентифицированного локуса мутации Notch3 (высокий, умеренный или низкий риск)
Временное ограничение: 0-30 месяцев
Пациенты будут проходить исследование МРТ с высоким полем (3T), в частности, последовательности объемного таланта с высоким разрешением будут использоваться для обеспечения последующего анализа сегментации сосудистых поражений и более правильной количественной оценки значений толщины коры в областях мозга. Также будут предоставлены расширенные последовательности визуализации, в частности, EPI Bold Contuling для изучения функциональной связности мозга.
0-30 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

21 ноября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 апреля 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 октября 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

3 апреля 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 апреля 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 апреля 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

31 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • GENICa

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться