まれな疾患患者における線維芽細胞と血液のトランスクリプトーム分析 (ARNseqFibroSan)
希少疾患患者の診断を確立するための血液および線維芽細胞のトランスクリプトーム分析（RNASEQ）
この研究の目的は、知的障害および/または新生児性低下症の診断されていない診断されていない患者のRNAレベルでの有害なバリアントの有病率を決定することにより、まれな遺伝学の分野で重要な質問に答えることを目的としています。 この研究は、多くの患者の診断不安定性に終止符を打つでしょう。
最後に、この研究の結果により、診断設定でこの分析方法の実装を促進するために、RNaseQに使用される2種類の組織を比較することが可能になります。
調査の概要
詳細な説明
根拠：
知的障害または新生児性低下症の患者の大半は、広範な遺伝子検査にもかかわらず、診断されていない依然として存在していません。 実際、患者のDNAの異常を検出することを目的とした標準分析により、3分の1の症例で診断を行うことができます。 私たちの仮説は、これらの誤診患者の一定数が、DNAシーケンスによって特定されなかったRNA（転写産物）を破壊する異常（病原性変異体）を運ぶということです。
この研究の目的は、知的障害および/または新生児性低下症の診断されていない診断されていない患者のRNAレベルでの有害なバリアントの有病率を決定することにより、まれな遺伝学の分野で重要な質問に答えることを目的としています。 この研究は、多くの患者の診断不安定性に終止符を打つでしょう。
最後に、この研究の結果により、診断設定でこの分析方法の実装を促進するために、RNaseQに使用される2種類の組織を比較することが可能になります。
目的：
新生児性低下症および/または知的障害の診断的に誤った患者におけるトランスクリプトーム分析（RNASEQ）によって特定される、RNAレベルで有害な効果を持つバリアントの有病率を決定します。 この分析は、血液および線維芽細胞培養（皮膚生検）で並行して実行されます。
血液組織のRNaseqによって特定された病原性変異体の数と、線維芽細胞培養でRNaseqによって識別される病原性変異体の数を比較します。 結果は、診断範囲内の患者の診断を得るのに十分なサンプルで十分かどうかを判断するのに役立ちます。
勉強のエンドポイント：
最初は、RNAレベルで有害なバリアントがトランスクリプトーム分析（RNASEQ）によって特定された診断誤差における患者の数。
線維芽細胞のArnSeqを使用して診断誤差の患者で特定された有害なRNA変異体の数と、血液サンプルでArnSeqを使用して識別される有害なRNAバリアント。
学習デザイン：
多中心的記述有病率研究
研究手順：
患者（または未成年者の場合の両親）は、通常のケアの一環として、フォローアップ相談中に研究に参加する可能性を知らされます。 患者には、研究を説明するリーフレットも与えられます。 熟考の期間の後、患者は3つのセンター（マルセイユ、トゥーロン、ニース）のいずれかで同意書に署名してサンプルを採取するのが見られます。
研究の一環として、1回の訪問のみが計画されています。 これは、皮膚と血液のサンプルが採取されるインクルージョン訪問です。
患者で表現型を説明する病原性のバリアントが特定されている場合、患者の医師は、診断の一環として、研究室（Laboratoire deGénétiqueMoléculaire、APHM）による標的分析（Sangerシーケンス）によってバリアントの確認を要求します。 この結果は、患者の通常のケアの一部として患者の医師によって提供されます。
被験者番号：62
研究のタイムライン：
包含期間：36か月のフォローアップ期間：この研究では患者のフォローアップはありません - 単一の包含訪問が計画されています。 結果は、患者の通常のケアの一部として報告されます。
分析期間：合計6か月間（包含期間と分析期間）：42か月
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Svetlana GOROKHOVA, MD
- 電話番号：33491388499
- メール：svetlana.gorokhova@ap-hm.fr
研究場所
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Provence-Alpes-Côt-d'Azue
-
Marseille、Provence-Alpes-Côt-d'Azue、フランス、13354
- 募集
- assistance publique - hôpitaux de Marseille
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コンタクト：
- Svetlana GOROKHOVA, MD
- 電話番号：33491388499
- メール：svetlana.gorokhova@ap-hm.fr
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主任研究者：
- Svetlana GOROKHOVA, MD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準：
- 0〜99歳の男性または女性
- 新生児の知的障害および/または低酸素症の患者は、3つの包含センターのいずれかで続きました
- 患者または親は研究について知らされており、インフォームドコンセントフォームに署名しました
- ハイスループットDNAシーケンス（遺伝子パネル、エクソーム、ゲノム）による遺伝子分析では、患者の表現型を説明する異常を特定しませんでした。
- 患者の表現型がPrader-Willi症候群またはAngelman症候群を示唆している場合：染色体15のメチル化異常検査は陰性でした。
- 患者の表現型が脆弱なX症候群を示唆している場合：FMR1遺伝子の繰り返し拡大分析は陰性でした。
- 患者の表現型が筋緊張性ジストロフィーI型を示唆している場合、DM1：DMPK遺伝子の繰り返し拡大分析は陰性でした。
- 社会保障スキームの権利または受益者
除外基準：
- 自由を奪われた患者
- 妊娠または母乳育児の女性、
- 同意書に署名する必要がある人はフランス語を理解していません
- 後見人および/またはキュレーターシップの下の人
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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実験的：ARNseq
実験群に登録された患者は、同意書に署名し、参加している研究施設のいずれかでサンプルを採取するために相談を受けることになります。 研究の一環として計画されている訪問は1回のみです。これは、皮膚と血液のサンプルが採取される導入時訪問です。 患者の表現型を説明する病原性バリアントが特定された場合、患者をフォローする臨床医は、診断の一環として標的解析（サンガーシーケンシング）によるバリアントの確認を依頼します。この結果は、患者をフォローする臨床医によって、通常のケアの一環として返されます。 |
血液からトランスクリプトームシーケンスを実行するために血液が収集されます
生検から得られた線維芽細胞でトランスクリプトームシーケンスを実行するために、皮膚の生検が行われます
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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RNAレベルで有害な変異が特定された患者
時間枠：研究完了まで、平均42か月。
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トランスクリプトーム解析（RNAseq）によりRNAレベルでの有害なバリアントが同定された、診断エランの初期段階の患者数。
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研究完了まで、平均42か月。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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血液および線維芽細胞から得られた変異体数の比較
時間枠：研究完了まで、平均42ヶ月。
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線維芽細胞におけるARNseqを用いて診断エラーを有する患者で同定された有害RNAバリアント数と、血液サンプルにおけるARNseqを用いて同定された有害RNAバリアント
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研究完了まで、平均42ヶ月。
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RCAPHM23_0469
- ID-RCB (その他の識別子：2025-A00414-45)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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