희귀 질환 환자의 섬유 아세포 및 혈액의 전 사체 분석 (ARNseqFibroSan)

이론적 해석:

지적 장애 또는 신생아 hypotonia 환자의 대다수는 광범위한 유전자 검사에도 불구하고 진단되지 않은 채 남아 있습니다. 실제로, 환자의 DNA의 이상을 탐지하는 것을 목표로하는 표준 분석은 세 번째 사례에서만 진단을 할 수있게합니다. 우리의 가설은 이러한 잘못 진단 된 환자의 특정 수가 DNA 시퀀싱에 의해 확인되지 않은 RNA (전사)를 방해하는 이상 (병원성 변이체)을 가지고 있다는 것입니다.

이 연구는 지적 장애 및/또는 신생아 hypotonia를 가진 진단되지 않은 환자에서 RNA 수준에서 유해한 변이체의 유병률을 결정함으로써 희귀 유전 질환 분야의 주요 질문에 대답하는 것을 목표로합니다. 이 연구는 많은 환자들에게 진단 불규칙주의를 종식시킬 것입니다.

마지막으로,이 연구의 결과는 진단 설정 에서이 분석 방법의 구현을 용이하게하기 위해 RNaseQ에 사용되는 두 가지 유형의 조직을 비교할 수있게 해줄 것입니다.

목표 :

신생아 hypotonia 및/또는 지적 장애를 가진 진단 적으로 잘못된 환자에서 전 사체 분석 (RNASEQ)에 의해 식별 된 RNA 수준에서 해로운 효과로 변이체의 유병률을 결정하십시오. 이 분석은 혈액 및 섬유 아세포 배양 (피부 생검)에서 병렬로 수행됩니다.

혈액 조직에서 RNaseq에 의해 확인 된 병원성 변이체의 수와 섬유 아세포 배양에서 RNaseq에 의해 확인 된 병원성 변이체의 수를 비교하십시오. 결과는 단일 샘플이 진단 림보 환자에서 진단을 얻기에 충분한 지 여부를 결정하는 데 도움이됩니다.

연구 엔드 포인트 :

RNA 수준에서 유해한 변이체가 전 사체 분석 (RNASEQ)에 의해 확인 된 진단 오류에 초기 환자의 수.

섬유 아세포에서 ARNSEQ를 사용하여 진단 오류에서 환자에서 확인 된 유해한 RNA 변이체의 수 및 혈액 샘플에서 ARNSEQ를 사용하여 확인 된 유해한 RNA 변이체.

학습 설계 :

다중 중심 설명 유병률 연구

학습 절차 :

환자 (또는 미성년자의 경우 부모)는 평소 치료의 일환으로 후속 상담 중에 연구에 참여할 가능성을 알게됩니다. 환자에게도 연구를 설명하는 전단지가 제공됩니다. 반사 기간이 지나면 환자는 3 개의 센터 (Marseille, Toulon, NIC) 중 하나에서 동의 양식에 서명하고 샘플을 찍을 것입니다.

연구의 일부로 한 번의 방문 만 계획됩니다. 이것은 포함 방문이며, 그 동안 피부와 혈액 샘플이 취해집니다.

표현형을 설명하는 병원성 변이체가 환자에서 확인되는 경우, 환자의 의사는 진단의 일부로 실험실 (Laboratoire de Génétique Moléculaire, APHM)에 의해 표적 분석 (Sanger Sequencing)에 의해 변이체의 확인을 요청합니다. 이 결과는 환자의 일반 치료의 일환으로 환자의 의사가 제공합니다.

주제 번호 : 62

학습 타임 라인 :

포함 기간 : 36 개월의 추적 관찰 기간 :이 연구에서 환자에 대한 후속 조치가 없습니다. 단일 포함 방문이 계획됩니다. 결과는 환자의 일반적인 치료의 일부로보고됩니다.

분석 기간 : 6 개월 총 기간 (포함 기간 및 분석 지속 시간) : 42 개월