ATN1遺伝子変異を持つ単一参加者（nL62541）に対する個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド
2026年4月6日 更新者：n-Lorem Foundation
ATN1突然変異による歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）に対する実験的抗センスオリゴヌクレオチド治療の単一施設・単一対象者によるオープンラベル試験
この研究プロジェクトは、ATN1におけるヘテロ接合性病原性CAGトリヌクレオチド伸長により歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）を有する単一の参加者向けに設計された個人別アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）薬剤の投与を含みます
調査の概要
詳細な説明
これは、ATN1におけるヘテロ接合性病原性CAGトリヌクレオチド拡張によるDRPLAを有する単一の参加者において、個別化アンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）治療の安全性と有効性を評価する介入研究です
研究の種類
介入
入学 (推定)
1
段階
- フェーズ2
- フェーズ 1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Austin、Texas、アメリカ、78723
- Dell Children's
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
対象基準：
- 参加者（適切な場合）、および/または参加者の親または法定代理人によるインフォームドコンセント/同意の提供
- 研究施設への通院能力、研究関連の追跡検査および/または処置への遵守、参加者の医療記録へのアクセス提供が可能であること
- ATN1変異による歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）の遺伝学的確認
除外基準：
- 登録時点で調査薬の5半減期内の使用
- サイト責任医師の判断により、研究手続の完了を最終的に妨げる状態が参加者にある場合
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：オープンラベル
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個人化アンチセンスオリゴヌクレオチド
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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発作
時間枠：ベースラインから24か月
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nL-ATN1-002投与後、ベースラインから3ヶ月ごとの発作持続時間の変化を、定期的な脳波検査（EEG）により測定（発作時および発作間期の放電頻度の変化、誘発電位、およびEEG背景活動の変化）
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ベースラインから24か月
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発作
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-ATN1-002投与後、3か月ごとのベースラインからの発作持続時間の変化（発作追跡による発作回数と持続時間の変化の測定）
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ベースラインから24ヶ月
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発作
時間枠：ベースラインから24か月
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「てんかん発作の頻度とてんかん治療薬の使用状況の変化（発作発生日と治療薬使用状況の記録に基づき測定）を、nL-ATN1-002投与前のベースラインから投与後3ヶ月ごとに評価したもの」
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ベースラインから24か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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生活の質と介護者の負担
時間枠：ベースラインから24ヶ月間
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ベースラインからnL-ATN1-002投与後6、12、18、24カ月までの生活の質と介護者負担の変化（Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)により測定）
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ベースラインから24ヶ月間
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生活の質と介護者の負担
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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ベースラインからnL-ATN1-002投与後6、12、18、24か月までの生活の質と介護負担の変化（Caregiver Global Impression of Change Questionnaire (CaGL-C)による測定）
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ベースラインから24ヶ月
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健康状態
時間枠：ベースラインから24ヶ月後
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ベースラインからnL-ARN1-002投与後6、12、18、24か月時点における併存疾患の変化（Caregiver Priorities - Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCHECKlist)により測定）
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ベースラインから24ヶ月後
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嚥下障害
時間枠：ベースラインから24か月後
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ベースラインからnL-ATN1-002投与後12ヶ月および24ヶ月までの嚥下機能及び誤嚥性肺炎（PNA）の件数の変化（修正バリウム嚥下検査（MBSS）による測定）
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ベースラインから24か月後
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嚥下障害
時間枠：ベースラインから24か月
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ベースラインからnL-ATN1-002投与後12か月および24か月までの嚥下機能の変化と誤嚥性肺炎（PNA）の発生件数を、誤嚥性肺炎の有害事象として測定
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ベースラインから24か月
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治療に伴う有害事象の発現頻度及び重症度［安全性及び忍容性］
時間枠：ベースラインから24か月後
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ベースラインから24か月後
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治療に伴う身体および神経学的検査における異常所見の発生率 [安全性および忍容性]
時間枠：ベースラインから24か月後
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ベースラインから24か月後
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安全性検査における治療に伴う異常の発現率（脳脊髄液、生化学、血液学、凝固、尿検査）[安全性と忍容性]
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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ベースラインから24ヶ月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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発達スキル
時間枠：ベースラインから24か月後
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ベースラインからnL-ATN1-002投与後6ヶ月、12ヶ月、18ヶ月、24ヶ月までの発達スキルの変化（Developmental Profile 4 (DP-4)による測定：身体的、適応行動、社会情緒的、認知的、コミュニケーションのスコア）
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ベースラインから24か月後
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発達スキル
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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ベースラインからnL-ATN1-002投与後6、12、18、24ヶ月時点までの発達スキルの変化（ベイリー乳幼児発達スケール第4版（BSID-4）による測定：認知、コミュニケーション、運動、適応行動スコア）
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ベースラインから24ヶ月
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発達スキル
時間枠：ベースラインから24か月まで
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ベースラインからnL-ATN1-002投与後6、12、18、24か月までの発達スキルの変化（Observer Reported Communication Ability (ORCA)による測定）
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ベースラインから24か月まで
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運動失調
時間枠：ベースラインから24ヶ月
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nL-ATN1-002投与後の6、12、18、24か月時点における失調症のベースラインからの変化（失調症評価尺度（SARA）による測定）
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ベースラインから24ヶ月
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脳の変化
時間枠：ベースラインから24ヶ月後
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nL-ATN1-002投与後12ヶ月および24ヶ月時点での脳MRIにおける脳室サイズの測定によるベースラインからの変化
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ベースラインから24ヶ月後
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2025年11月6日
一次修了 (推定)
2027年11月1日
研究の完了 (推定)
2027年11月1日
試験登録日
最初に提出
2025年10月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2025年10月27日
最初の投稿 (実際)
2025年10月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年4月7日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年4月6日
最終確認日
2025年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- STUDY00007386
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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