Oligonucléotide Antisens Personnalisé pour un Seul Participant (nL62541) Porteur d'une Mutation du Gène ATN1
6 avril 2026 mis à jour par: n-Lorem Foundation
Étude ouverte monocentrique, à participant unique d'un traitement expérimental par oligonucleotide antisens pour l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (DRPLA) due à une mutation du gène ATN1
Ce projet de recherche implique la livraison d'un médicament personnalisé à base d'oligonucléotide antisens (ASO) conçu pour un seul participant atteint d'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (DRPLA) due à une expansion pathogène hétérozygote de trinucléotide CAG dans ATN1
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Cette étude interventionnelle vise à évaluer l'innocuité et l'efficacité d'un traitement individualisé par oligonucleotide antisens (ASO) chez un seul participant atteint de DRPLA due à une expansion pathogène hétérozygote de triplets CAG dans ATN1
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Estimé)
1
Phase
- Phase 2
- La phase 1
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Texas
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Austin, Texas, États-Unis, 78723
- Dell Children's
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critères d'inclusion :
- Consentement éclairé/assentiment fourni par le participant (le cas échéant), et/ou par le(s) parent(s) du participant ou le(s) représentant(s) légalement autorisé(s)
- Capacité à se rendre sur le site de l'étude et à respecter les examens et/ou procédures de suivi liés à l'étude, et à fournir l'accès aux dossiers médicaux du participant
- Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (DRPLA) confirmée génétiquement due à une mutation du gène ATN1
Critères d'exclusion :
- Utilisation d'un médicament expérimental dans les 5 demi-vies du médicament avant l'inclusion
- Le participant présente toute condition qui, de l'avis de l'investigateur du site, empêcherait finalement la réalisation des procédures de l'étude
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Étiquette ouverte
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Oligonucléotide Antisens Personnalisé
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Crises
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changement de la durée des crises de l'état de référence à tous les 3 mois après l'administration de nL-ATN1-002 mesuré par électroencéphalographie (EEG) de routine (changements de fréquence des décharges ictales et interictales, potentiels évoqués, et modifications du fond EEG)
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De la ligne de base à 24 mois
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Crises d'épilepsie
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changement de la durée des crises de la ligne de base à tous les 3 mois après l'administration de nL-ATN1-002, mesuré par le suivi des crises (changements du nombre et de la durée des crises)
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De la ligne de base à 24 mois
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Crises
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Modification de la fréquence des crises et de l'utilisation des médicaments antiépileptiques de la ligne de base à chaque 3 mois après l'administration de nL-ATN1-002, mesurée par le suivi des crises (rapportée avec les dates des crises et l'utilisation des médicaments antiépileptiques)
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De la ligne de base à 24 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Qualité de vie et fardeau de l'aidant
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Évolution de la qualité de vie et de la charge du soignant par rapport à la situation initiale à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, mesurée par l'indice des priorités du soignant et de santé des enfants en situation de handicap (CPCHILD)
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De la ligne de base à 24 mois
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Qualité de vie et charge de l'aidant
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Évolution de la qualité de vie et de la charge du soignant de la valeur initiale à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, mesurée par le Questionnaire d'impression globale du changement du soignant (CaGL-C)
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De la ligne de base à 24 mois
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État de santé
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changement des comorbidités entre la valeur initiale et 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-ARN1-002, mesuré par la Liste de vérification des priorités des aidants - Évaluation des comorbidités et de la santé (CPCHECKlist)
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De la ligne de base à 24 mois
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Dysphagie
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Modification de la fonction de déglutition et du nombre de pneumonies par aspiration (PNA) par rapport à la valeur initiale à 12 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, mesurée par l'étude de déglutition barytée modifiée (MBSS)
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De la ligne de base à 24 mois
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Dysphagie
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Modification de la fonction de déglutition et nombre de pneumonies par aspiration (PNA) par rapport à la valeur initiale à 12 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, mesuré par les événements indésirables de PNA par aspiration
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De la ligne de base à 24 mois
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Incidence et Sévérité des Événements Indésirables Émergents du Traitement [Sécurité et Tolérance]
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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De la ligne de base à 24 mois
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Incidence des anomalies émergentes liées au traitement lors des examens physiques et neurologiques [Sécurité et tolérabilité]
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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De la ligne de base à 24 mois
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Incidence des anomalies émergentes du traitement dans les analyses de sécurité (LCR, biochimie, hématologie, coagulation et analyse d'urine) [Sécurité et tolérabilité]
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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De la ligne de base à 24 mois
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Compétences de Développement
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changement des compétences de développement par rapport à la base de référence à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, mesuré par le Profil de Développement 4 (DP-4) (scores physiques, comportement adaptatif, socio-émotionnel, cognitif et de communication)
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De la ligne de base à 24 mois
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Compétences Développementales
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changement des compétences développementales par rapport à la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, mesuré par les Échelles de Bayley du développement du nourrisson 4 (BSID-4) (scores de cognition, communication, motricité et comportement adaptatif)
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De la ligne de base à 24 mois
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Compétences de Développement
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changement des compétences développementales par rapport à la ligne de base à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, mesuré par la Capacité de Communication Rapportée par l'Observateur (ORCA)
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De la ligne de base à 24 mois
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Ataxie
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Modification de l'ataxie de la valeur initiale à 6, 12, 18 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, mesurée par l'Échelle d'évaluation et de notation de l'ataxie (SARA)
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De la ligne de base à 24 mois
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Changements Cérébraux
Délai: De la ligne de base à 24 mois
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Changement dans les IRM cérébrales de la valeur initiale à 12 et 24 mois après l'administration de nL-ATN1-002, mesuré par la taille ventriculaire sur l'IRM cérébrale
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De la ligne de base à 24 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
6 novembre 2025
Achèvement primaire (Estimé)
1 novembre 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 novembre 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 octobre 2025
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
27 octobre 2025
Première publication (Réel)
28 octobre 2025
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
7 avril 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
6 avril 2026
Dernière vérification
1 octobre 2025
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- STUDY00007386
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .