Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Spersonalizowany oligonukleotyd antysensowny dla pojedynczego uczestnika (nL62541) z mutacją genu ATN1

6 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: n-Lorem Foundation

Otwarte, jednocentrowe badanie z udziałem jednego pacjenta eksperymentalnego leczenia oligonukleotydem antysensownym w atrofii zębiastej-czerwiennej-bladobladej (DRPLA) spowodowanej mutacją genu ATN1

Ten projekt badawczy obejmuje dostarczenie spersonalizowanego leku z oligonukleotydem antysensownym (ASO) zaprojektowanego dla pojedynczego uczestnika z zanikiem zębatego-czerwiennego-blaszkowatego (DRPLA) spowodowanego heterozygotyczną patogenną ekspansją trinukleotydu CAG w genie ATN1

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

To jest badanie interwencyjne mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności leczenia zindywidualizowanym leczeniem antysensownym oligonukleotydowym (ASO) u jednego uczestnika z DRPLA spowodowanym heterozygotyczną patogenną ekspansją trinukleotydową CAG w genie ATN1

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

1

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Świadoma zgoda/zgoda wyrażona przez uczestnika (gdy jest to właściwe) i/lub rodziców uczestnika lub prawnych przedstawicieli
  • Możliwość podróży do miejsca badania oraz przestrzeganie związanych z badaniem badań kontrolnych i/lub procedur oraz udostępnienie dostępu do dokumentacji medycznej uczestnika
  • Genetycznie potwierdzony zanik zębato-rdzeniowo-bladopromienny (DRPLA) spowodowany mutacją ATN1

Kryteria wykluczenia:

  • Stosowanie leku badawczego w ciągu 5 okresów półtrwania leku w momencie rekrutacji
  • Uczestnik ma jakikolwiek stan, który zdaniem badacza miejsca ostatecznie uniemożliwiłby wykonanie procedur badawczych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
Lek: nL-ATN1-001
Spersonalizowany Oligonukleotyd Antysensowny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Napady padaczkowe
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana długości napadów od wartości wyjściowej do każdego 3 miesiąca po podaniu nL-ATN1-002 mierzona za pomocą rutynowej elektroencefalografii (EEG) (zmiany w częstotliwości wyładowań napadowych i międzynapadowych, potencjałów wywołanych oraz zmiany w tle EEG)
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Napady padaczkowe
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana długości napadów od wartości wyjściowej do każdego 3 miesiąca po podaniu nL-ATN1-002 mierzona za pomocą śledzenia napadów (zmiany w liczbie i długości napadów)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Napady padaczkowe
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana częstości napadów i stosowania leków przeciwpadaczkowych od wartości wyjściowej do każdego 3 miesiąca po podaniu nL-ATN1-002 mierzona za pomocą śledzenia napadów (raportowana z datami napadów i stosowaniem leków przeciwpadaczkowych)
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Jakość Życia i Obciążenie Opiekuna
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana jakości życia i obciążenia opiekuna od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002 mierzona za pomocą Indeksu Priorytetów Opiekuna i Zdrowia Dziecka w Życiu z Niepełnosprawnościami (CPCHILD)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Jakość Życia i Obciążenie Opiekuna
Ramy czasowe: Od stanu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana jakości życia i obciążenia opiekuna od stanu wyjściowego do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002 mierzona za pomocą Kwestionariusza Globalnej Oceny Zmiany przez Opiekuna (CaGL-C)
Od stanu wyjściowego do 24 miesięcy
Stan Zdrowia
Ramy czasowe: Od stanu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana chorób współistniejących od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-ARN1-002 mierzona za pomocą Listy Sprawdzającej Priorytetów Opiekuna - Chorób Współistniejących i Oceny Stanu Zdrowia (CPCHECKlist)
Od stanu wyjściowego do 24 miesięcy
Dysfagia
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana funkcji połykania i liczby zachłystowych zapaleń płuc (PNAs) od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002, mierzona za pomocą zmodyfikowanej próby połykania barytu (MBSS)
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Dysfagia
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana funkcji połykania i liczby zachłystowych zapaleń płuc (PNA) od wartości wyjściowej do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002, mierzona na podstawie niepożądanych zdarzeń zachłystowych PNA
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Częstość występowania i nasilenie działań niepożądanych związanych z leczeniem [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od stanu wyjściowego do 24 miesięcy
Od stanu wyjściowego do 24 miesięcy
Częstość występowania nieprawidłowości związanych z leczeniem w badaniach fizykalnych i neurologicznych [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Częstość występowania nieprawidłowości związanych z leczeniem w badaniach laboratoryjnych bezpieczeństwa (płyn mózgowo-rdzeniowy, chemia, hematologia, koagulacja i analiza moczu) [Bezpieczeństwo i tolerancja]
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesiąca
Od wartości wyjściowej do 24 miesiąca

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Umiejętności rozwojowe
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana umiejętności rozwojowych od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002 mierzona za pomocą Profilu Rozwojowego 4 (DP-4) (wyniki fizyczne, zachowania adaptacyjnego, społeczno-emocjonalne, poznawcze i komunikacyjne)
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Umiejętności Rozwojowe
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana umiejętności rozwojowych od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002 mierzona za pomocą Skali Rozwoju Niemowląt Bayleya 4 (BSID-4) (wyniki w zakresie poznania, komunikacji, motoryki i zachowań adaptacyjnych)
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Umiejętności Rozwojowe
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana umiejętności rozwojowych od wartości wyjściowej do 6, 12, 18 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002 mierzona za pomocą Obserwowanej Zdolności Komunikacyjnej (ORCA)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Ataksja
Ramy czasowe: Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiana w ataksji od wartości wyjściowej do 6-, 12-, 18- i 24-miesięcy po podaniu nL-ATN1-002 mierzona za pomocą Skali Oceny i Oceniania Ataksji (SARA)
Od wartości wyjściowej do 24 miesięcy
Zmiany w Mózgu
Ramy czasowe: Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy
Zmiana w badaniach MRI mózgu od wartości wyjściowych do 12 i 24 miesięcy po podaniu nL-ATN1-002 mierzona wielkością komór na MRI mózgu
Od punktu wyjściowego do 24 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Współpracownicy

Dell Children's Medical Center of Central Texas

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 listopada 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 listopada 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 listopada 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 października 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 października 2025

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 października 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

7 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STUDY00007386

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj