Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Gepersonaliseerd Antisense Oligonucleotide voor Een Deelnemer (nL62541) met ATN1 Genmutatie

6 april 2026 bijgewerkt door: n-Lorem Foundation

Een open-label, enkelvoudig centrum, enkelvoudige deelnemerstudie van een experimentele antisense-oligonucleotidebehandeling voor dentatorubropallidoluisische atrofie (DRPLA) als gevolg van ATN1-mutatie

Dit onderzoeksproject omvat de levering van een gepersonaliseerd antisense oligonucleotide (ASO) medicijn dat is ontworpen voor één deelnemer met dentatorubrale-pallidoluysische atrofie (DRPLA) als gevolg van een heterozygote pathogene CAG trinucleotide expansie in ATN1

Studie Overzicht

Toestand

Actief, niet wervend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een interventionele studie om de veiligheid en werkzaamheid te evalueren van een behandeling met een geïndividualiseerde antisense oligonucleotide (ASO)-behandeling bij één deelnemer met DRPLA als gevolg van een heterozygote pathogene CAG-trinucleotide-expansie in ATN1

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Schriftelijke toestemming/instemming verstrekt door de deelnemer (indien van toepassing), en/of de ouder(s) of wettelijk vertegenwoordiger(s) van de deelnemer
  • In staat om naar de studieplaats te reizen en zich te houden aan studiegerelateerde vervolgonderzoeken en/of procedures en toegang te verlenen tot de medische dossiers van de deelnemer
  • Genetisch bevestigde Dentatorubraal-pallidoluysiaanse atrofie (DRPLA) als gevolg van ATN1-mutatie

Exclusiecriteria:

  • Gebruik van onderzoeksmedicatie binnen 5 halfwaardetijden van het geneesmiddel bij inschrijving
  • De deelnemer heeft een aandoening die naar het oordeel van de plaatselijke onderzoeker uiteindelijk de voltooiing van de studieprocedures zou verhinderen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Behandeling
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: Etiket openen
Geneesmiddel: nL-ATN1-001
Gepersonaliseerd Antisense Oligonucleotide

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Epileptische aanvallen
Tijdsspanne: Vanaf de start tot 24 maanden
Verandering in aanvalsduur van baseline tot elke 3 maanden na toediening van nL-ATN1-002 zoals gemeten door routinematige elektro-encefalografie (EEG) (veranderingen in frequentie van ictale en interictale ontladingen, geëvoceerde potentialen en veranderingen in EEG-achtergrond)
Vanaf de start tot 24 maanden
Epileptische aanvallen
Tijdsspanne: Basislijn tot 24 maanden
Verandering in aanvalsduur van baseline tot elke 3 maanden na nL-ATN1-002 toediening zoals gemeten door aanvalsregistratie (veranderingen in aantal en duur van aanvallen)
Basislijn tot 24 maanden
Epileptische aanvallen
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
Verandering in aanvalsfrequentie en gebruik van aanvalsmedicatie van baseline tot elke 3 maanden na toediening van nL-ATN1-002, gemeten door aanvalstracking (gerapporteerd met aanvalsdata en gebruik van aanvalsmedicatie)
Baseline tot 24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Kwaliteit van leven en mantelzorgersbelasting
Tijdsspanne: Vanaf baseline tot 24 maanden
Verandering in kwaliteit van leven en mantelzorgbelasting van baseline tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002, gemeten met de Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)
Vanaf baseline tot 24 maanden
Kwaliteit van Leven en Mantelzorgbelasting
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
Verandering in kwaliteit van leven en mantelzorgbelasting van baseline naar 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002 zoals gemeten met de Caregiver Global Impression of Change Questionnaire (CaGL-C)
Baseline tot 24 maanden
Gezondheidstoestand
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
Verandering in comorbiditeiten van baseline tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-ARN1-002 zoals gemeten met de Caregiver Priorities - Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCHECKlist)
Baseline tot 24 maanden
Dysfagie
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
Verandering in slikfunctie en aantal aspiratiepneumonieën (PNA's) van baseline tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002, gemeten met Modified Barium Swallow Study (MBSS)
Baseline tot 24 maanden
Dysfagie
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
Verandering in slikfunctie en aantal aspiratiepneumonieën (PNA's) van baseline tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002, gemeten aan de hand van bijwerkingen van aspiratie-PNA's
Baseline tot 24 maanden
Incidentie en Ernst van Behandelingsgerelateerde Bijwerkingen [Veiligheid en Tolerantie]
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
Baseline tot 24 maanden
Incidentie van Behandelingsgerelateerde Afwijkingen in Lichamelijk en Neurologisch Onderzoek [Veiligheid en Verdraagzaamheid]
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
Baseline tot 24 maanden
Incidentie van behandeling-gerelateerde afwijkingen in veiligheidslaboratoriumonderzoeken (CSF, chemie, hematologie, coagulatie en urineonderzoek) [Veiligheid en verdraagzaamheid]
Tijdsspanne: Vanaf baseline tot 24 maanden
Vanaf baseline tot 24 maanden

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Ontwikkelingsvaardigheden
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
Verandering in ontwikkelingsvaardigheden van baseline tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002, gemeten met Developmental Profile 4 (DP-4) (fysieke, adaptief gedrag, sociaal-emotionele, cognitieve en communicatiescores)
Baseline tot 24 maanden
Ontwikkelingsvaardigheden
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
Verandering in ontwikkelingsvaardigheden van baseline tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002 gemeten met de Bayley Scales of Infant Development 4 (BSID-4) (cognitie, communicatie, motoriek en adaptief gedrag scores)
Baseline tot 24 maanden
Ontwikkelingsvaardigheden
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
Verandering in ontwikkelingsvaardigheden van baseline tot 6, 12, 18 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002, gemeten met Observer Reported Communication Ability (ORCA)
Baseline tot 24 maanden
Ataxie
Tijdsspanne: Vanaf baseline tot 24 maanden
Verandering in ataxie van baseline naar 6-, 12-, 18- en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002 gemeten met de Schaal voor Beoordeling en Beoordeling van Ataxie (SARA)
Vanaf baseline tot 24 maanden
Hersenaanpassingen
Tijdsspanne: Baseline tot 24 maanden
Verandering in hersen-MRI's van baseline tot 12 en 24 maanden na toediening van nL-ATN1-002 zoals gemeten door ventriculaire grootte op hersen-MRI
Baseline tot 24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Medewerkers

Dell Children's Medical Center of Central Texas

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 november 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 november 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 november 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 oktober 2025

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 oktober 2025

Eerst geplaatst (Werkelijk)

28 oktober 2025

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

7 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 april 2026

Laatst geverifieerd

1 oktober 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • STUDY00007386

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren