Personlig antisense-oligonukleotid for én deltaker (nL62541) med ATN1-genmutasjon
6. april 2026 oppdatert av: n-Lorem Foundation
En åpen etikett enkelt senter, enkelt deltaker studie av en eksperimentell antisense oligonucleotid behandling for Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) forårsaket av ATN1-mutasjon
Dette forskningsprosjektet innebærer levering av en personlig antisense-oligonukleotid (ASO)-medisin utformet for en enkelt deltaker med dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grunn av en heterozygot patogen CAG trinukleotidekspansjon i ATN1
Studieoversikt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en intervensjonsstudie for å evaluere sikkerheten og effektiviteten av behandling med en individualisert antisense-oligonukleotid (ASO) behandling i en enkelt deltaker med DRPLA på grunn av en heterozygot patogen CAG trinukleotidekspansjon i ATN1
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Antatt)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Forente stater, 78723
- Dell Children's
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Informert samtykke/samtykke gitt av deltakeren (når det er relevant), og/eller deltakerens foreldre eller lovlige representant(er)
- Evne til å reise til studiestedet og følge studie-relaterte oppfølgingsundersøkelser og/eller prosedyrer og gi tilgang til deltakerens medisinske journaler
- Genetisk bekreftet Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grunn av ATN1-mutasjon
Ekskluderingskriterier:
- Bruk av undersøkelsesmedisin innen 5 halveringstider for legemiddelet ved påmelding
- Deltakeren har noen tilstand som etter studieansvarligs vurdering vil hindre fullføringen av studien
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Behandling
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Åpen etikett
|
Personlig Antisense Oligonukleotid
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Anfall
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i anfallslengde fra utgangspunktet til hver 3. måned etter administrering av nL-ATN1-002 målt ved rutinemessig elektroencefalografi (EEG) (endringer i frekvens av iktale og interiktale utladninger, evokerte potensialer og endringer i EEG-bakgrunn)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Anfall
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i anfallslengde fra baseline til hver 3. måned etter nL-ATN1-002 administrering målt ved anfallsovervåking (endringer i antall og varighet av anfall)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Anfall
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
|
Endring i anfallsfrekvens og bruk av anfallsmedisiner fra utgangspunktet til hver tredje måned etter nL-ATN1-002-administrering, målt ved anfallsovervåking (rapportert med anfallsdatoer og bruk av anfallsmedisin)
|
Fra baseline til 24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Livskvalitet og omsorgsgiverbyrde
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i livskvalitet og omsorgsbyrde fra utgangspunktet til 6, 12, 18 og 24 måneder etter nL-ATN1-002 administrering målt ved Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Livskvalitet og omsorgsbyrde
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i livskvalitet og omsorgsbyrde fra utgangspunktet til 6, 12, 18 og 24 måneder etter administrering av nL-ATN1-002, målt ved Omsorgsgivers globale inntrykk av endringsskjema (CaGL-C)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Helsetilstand
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i komorbiditeter fra utgangspunktet til 6, 12, 18 og 24 måneder etter administrering av nL-ARN1-002, målt ved Caregiver Priorities - Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCHECKlist)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Dysfagi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i svelgefunksjon og antall aspirasjonspneumonier (PNA) fra utgangspunktet til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-ATN1-002, målt ved modifert barium-svelgeundersøkelse (MBSS)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Dysfagi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i svelgefunksjon og antall aspirasjonspneumonier (PNA) fra utgangspunktet til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-ATN1-002, målt ved bivirkninger av aspirasjonspneumonier
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Forekomst og alvorlighetsgrad av behandlingsrelaterte bivirkninger [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
|
|
Forekomst av behandlingsrelaterte unormaliteter i fysiske og nevrologiske undersøkelser [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
|
|
Forekomst av behandlingsrelaterte unormale funn i sikkerhetslaboratorieprøver (CSF, kjemi, hematologi, koagulering og urinanalyse) [Sikkerhet og tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Baseline til 24 måneder
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Utviklingsferdigheter
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i utviklingsferdigheter fra utgangspunktet til 6, 12, 18 og 24 måneder etter administrering av nL-ATN1-002 målt med Developmental Profile 4 (DP-4) (fysiske, tilpasset atferd, sosial-emosjonelle, kognitive og kommunikasjonsskår)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Utviklingsferdigheter
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i utviklingsferdigheter fra utgangspunktet til 6, 12, 18 og 24 måneder etter nL-ATN1-002 administrering målt ved Bayley Scales of Infant Development 4 (BSID-4) (kognisjon, kommunikasjon, motorikk og tilpasningsatferd skårer)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Utviklingsferdigheter
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i utviklingsferdigheter fra utgangspunktet til 6, 12, 18 og 24 måneder etter administrering av nL-ATN1-002, målt med Observer Reported Communication Ability (ORCA)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Ataksi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i ataksi fra utgangspunkt til 6, 12, 18 og 24 måneder etter administrering av nL-ATN1-002, målt med Skala for vurdering og gradering av ataksi (SARA)
|
Baseline til 24 måneder
|
|
Hjerneforandringer
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
|
Endring i MR-undersøkelser av hjernen fra utgangspunktet til 12 og 24 måneder etter administrering av nL-ATN1-002, målt ved ventrikkelstørrelse på MR-undersøkelse av hjernen
|
Baseline til 24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
6. november 2025
Primær fullføring (Antatt)
1. november 2027
Studiet fullført (Antatt)
1. november 2027
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. oktober 2025
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
27. oktober 2025
Først lagt ut (Faktiske)
28. oktober 2025
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
7. april 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
6. april 2026
Sist bekreftet
1. oktober 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- STUDY00007386
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Ja
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .