Personalisierte Antisense-Oligonukleotide für einen einzelnen Teilnehmer (nL62541) mit ATN1-Genmutation
6. April 2026 aktualisiert von: n-Lorem Foundation
Eine offene, einarmige, monozentrische Studie mit einem Teilnehmer zur Untersuchung einer experimentellen Antisense-Oligonukleotid-Behandlung für Dentatorubral-Pallidolysiane Atrophie (DRPLA) aufgrund einer ATN1-Mutation
Dieses Forschungsprojekt beinhaltet die Verabreichung eines personalisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Medikaments, das für einen einzelnen Teilnehmer mit dentatorubral-pallidolysianer Atrophie (DRPLA) aufgrund einer heterozygoten pathogenen CAG-Trinukleotidexpansion in ATN1 entwickelt wurde
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Dies ist eine Interventionsstudie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit einer Behandlung mit einer individualisierten Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Behandlung bei einem einzelnen Teilnehmer mit DRPLA aufgrund einer heterozygoten pathogenen CAG-Trinukleotid-Expansion in ATN1
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Geschätzt)
1
Phase
- Phase 2
- Phase 1
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Texas
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Austin, Texas, Vereinigte Staaten, 78723
- Dell Children's
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Informierte Einwilligung/Zustimmung durch den Teilnehmer (falls zutreffend) und/oder die Eltern des Teilnehmers oder gesetzlich bevollmächtigte Vertreter
- Fähigkeit, zur Studienstelle zu reisen und studienbezogene Nachuntersuchungen und/oder Verfahren einzuhalten sowie Zugang zu den medizinischen Unterlagen des Teilnehmers zu gewähren
- Genetisch bestätigte Dentatorubral-pallidoluyse Atrophie (DRPLA) aufgrund einer ATN1-Mutation
Ausschlusskriterien:
- Verwendung von Prüfpräparaten innerhalb von 5 Halbwertszeiten des Arzneimittels bei Studieneinschluss
- Der Teilnehmer hat einen Zustand, der nach Ansicht des Studienstellenuntersuchers letztendlich die Durchführung der Studienverfahren verhindern würde
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Etikett öffnen
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Personalisierte Antisense-Oligonukleotide
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Krampfanfälle
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
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Veränderung der Anfallslänge vom Ausgangswert bis zu jedem 3-Monats-Zeitpunkt nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch routinemäßige Elektroenzephalographie (EEG) (Veränderungen der Häufigkeit iktaler und interiktaler Entladungen, evozierte Potentiale und Veränderungen des EEG-Hintergrunds)
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Von der Basislinie bis 24 Monate
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Krampfanfälle
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
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Änderung der Anfallslänge vom Ausgangswert bis zu jedem 3-Monats-Zeitraum nach Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch Anfallsverfolgung (Änderungen in Anzahl und Dauer der Anfälle)
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Von der Basislinie bis 24 Monate
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Krampfanfälle
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
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Änderung der Anfallshäufigkeit und Anfallsmedikamenteneinnahme vom Ausgangswert bis zu jedem 3-Monats-Zeitpunkt nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch Anfallsverfolgung (berichtet mit Anfallsdaten und Einnahme von Anfallsmedikamenten)
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Von der Basislinie bis 24 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Lebensqualität und Betreuungsbelastung
Zeitfenster: Von der Basislinie bis zu 24 Monaten
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Änderung der Lebensqualität und der Belastung der Pflegepersonen vom Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen mit dem Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)
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Von der Basislinie bis zu 24 Monaten
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Lebensqualität und Belastung der Pflegepersonen
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
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Änderung der Lebensqualität und der Betreuungslast von Baseline bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch den Caregiver Global Impression of Change Questionnaire (CaGL-C)
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Baseline bis 24 Monate
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Gesundheitszustand
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
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Änderung der Komorbiditäten vom Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach der Verabreichung von nL-ARN1-002, gemessen durch den Caregiver Priorities - Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCHECKlist)
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Baseline bis 24 Monate
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Dysphagie
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
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Änderung der Schluckfunktion und Anzahl der Aspirationspneumonien (PNAs) vom Ausgangswert bis 12 und 24 Monate nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen mittels modifizierter Barium-Schluckuntersuchung (MBSS)
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Baseline bis 24 Monate
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Dysphagie
Zeitfenster: Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
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Veränderung der Schluckfunktion und Anzahl der Aspirationspneumonien (PNAs) von der Ausgangsbewertung bis 12 und 24 Monate nach Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen an unerwünschten Ereignissen von Aspirations-PNAs
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Von der Ausgangsuntersuchung bis 24 Monate
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Inzidenz und Schweregrad behandlungsbedingter unerwünschter Ereignisse [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
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Baseline bis 24 Monate
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Inzidenz behandlungsbedingter Auffälligkeiten bei körperlichen und neurologischen Untersuchungen [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
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Baseline bis 24 Monate
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Inzidenz von behandlungsbedingten Abnormalitäten in Sicherheitslabors (Liquor, Chemie, Hämatologie, Gerinnung und Urinanalyse) [Sicherheit und Verträglichkeit]
Zeitfenster: Von der Baseline bis 24 Monate
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Von der Baseline bis 24 Monate
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Entwicklungsfähigkeiten
Zeitfenster: Von der Basislinie bis 24 Monate
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Änderung der entwicklungsbezogenen Fähigkeiten vom Ausgangswert bis zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach der Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch den Developmental Profile 4 (DP-4) (körperliche, adaptive Verhaltens-, sozial-emotionale, kognitive und Kommunikationswerte)
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Von der Basislinie bis 24 Monate
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Entwicklungskompetenzen
Zeitfenster: Von der Basisuntersuchung bis zu 24 Monaten
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Veränderung der Entwicklungskompetenzen vom Ausgangswert bis 6, 12, 18 und 24 Monate nach nL-ATN1-002-Verabreichung gemessen anhand der Bayley Scales of Infant Development 4 (BSID-4) (Kognitions-, Kommunikations-, Motorik- und adaptive Verhaltenswerte)
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Von der Basisuntersuchung bis zu 24 Monaten
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Entwicklungsfähigkeiten
Zeitfenster: Von der Baseline bis zu 24 Monaten
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Veränderung der Entwicklungsfähigkeiten vom Ausgangswert zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach der Verabreichung von nL-ATN1-002 gemessen durch die vom Beobachter berichtete Kommunikationsfähigkeit (ORCA)
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Von der Baseline bis zu 24 Monaten
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Ataxie
Zeitfenster: Baseline bis 24 Monate
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Veränderung der Ataxie vom Ausgangswert bis zu 6, 12, 18 und 24 Monaten nach Verabreichung von nL-ATN1-002, gemessen durch die Skala zur Beurteilung und Bewertung von Ataxie (SARA)
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Baseline bis 24 Monate
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Gehirnveränderungen
Zeitfenster: Von der Basisuntersuchung bis zu 24 Monaten
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Veränderung in Hirn-MRTs von der Baseline bis 12 und 24 Monate nach nL-ATN1-002-Verabreichung gemessen an der Ventrikelgröße in Hirn-MRTs
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Von der Basisuntersuchung bis zu 24 Monaten
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Mitarbeiter
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
6. November 2025
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. November 2027
Studienabschluss (Geschätzt)
1. November 2027
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
24. Oktober 2025
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
27. Oktober 2025
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
28. Oktober 2025
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
7. April 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
6. April 2026
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- STUDY00007386
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Ja
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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