Oligonucleótido Antissenso Personalizado para Um Único Participante (nL62541) com Mutação do Gene ATN1
6 de abril de 2026 atualizado por: n-Lorem Foundation
Um Estudo Aberto de Centro Único, Participante Único de um Tratamento Experimental com Oligonucleótido Antissenso para Atrofia Dentatorubral-palildoluisiana (DRPLA) Devido à Mutação ATN1
Este projeto de investigação envolve a administração de um fármaco personalizado de oligonucleótido antisenso (ASO) concebido para um único participante com atrofia dentatorrubral-pálido-luísiana (DRPLA) devido a uma expansão heterozigótica patogénica de trinucleótido CAG no gene ATN1
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este é um estudo intervencionista para avaliar a segurança e eficácia do tratamento com um oligonucleótido antisenso individualizado (ASO) num único participante com DRPLA devido a uma expansão patogénica heterozigótica do trinucleótido CAG no gene ATN1
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Estimado)
1
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Texas
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Austin, Texas, Estados Unidos, 78723
- Dell Children's
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Consentimento informado/assentimento fornecido pelo participante (quando apropriado), e/ou pelo(s) progenitor(es) do participante ou representante(s) legal(ais) autorizado(s)
- Capacidade de viajar até ao local do estudo e aderir a exames e/ou procedimentos de acompanhamento relacionados com o estudo e fornecer acesso aos registos médicos do participante
- Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) confirmada geneticamente devido a mutação no gene ATN1
Critérios de Exclusão:
- Uso de medicamento em investigação dentro de 5 meias-vidas do fármaco no momento da inscrição
- O participante tem qualquer condição que, na opinião do Investigador do Local, impeça a realização dos procedimentos do estudo
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Rótulo aberto
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Oligonucleótido Antisentido Personalizado
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Convulsões
Prazo: Linha de base aos 24 meses
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Alteração na duração das crises desde a linha de base até cada 3 meses após a administração de nL-ATN1-002, medida por eletroencefalografia (EEG) de rotina (alterações na frequência das descargas ictais e interictais, potenciais evocados e alterações no fundo do EEG)
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Linha de base aos 24 meses
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Convulsões
Prazo: Linha de base aos 24 meses
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Alteração na duração das convulsões desde o início até a cada 3 meses após a administração de nL-ATN1-002, medida através do acompanhamento das convulsões (alterações no número e duração das convulsões)
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Linha de base aos 24 meses
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Convulsões
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração na frequência de convulsões e uso de medicação para convulsões desde a linha de base até a cada 3 meses após a administração de nL-ATN1-002, conforme medido pelo rastreio de convulsões (relatado com datas de convulsões e uso de medicação para convulsões)
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Linha de base até 24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Qualidade de Vida e Sobrecarga do Cuidador
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração na qualidade de vida e sobrecarga do cuidador desde o início até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, conforme medido pelo Índice de Prioridades do Cuidador e Saúde Infantil com Deficiências (CPCHILD)
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Linha de base até 24 meses
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Qualidade de Vida e Sobrecarga do Cuidador
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração na qualidade de vida e na carga do cuidador desde a linha de base até 6, 12, 18 e 24 meses após a administração do nL-ATN1-002, conforme medido pelo Questionário de Impressão Global de Mudança do Cuidador (CaGL-C)
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Linha de base até 24 meses
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Estado de Saúde
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração nas comorbidades desde o início até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração do nL-ARN1-002, conforme medido pela Lista de Verificação de Prioridades do Cuidador - Comorbidades e Avaliação de Saúde (CPCHECKlist)
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Linha de base até 24 meses
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Disfagia
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração na função de deglutição e número de pneumonias por aspiração (PNAs) desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, medida pelo Estudo de Deglutição com Bário Modificado (MBSS)
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Linha de base até 24 meses
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Disfagia
Prazo: Do início até 24 meses
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Alteração na função de deglutição e número de pneumonias por aspiração (PNAs) desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, conforme medido por eventos adversos de PNAs por aspiração
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Do início até 24 meses
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Incidência e Gravidade de Eventos Adversos Emergentes do Tratamento [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Linha de base até 24 meses
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Incidência de Anormalidades Emergentes do Tratamento em Exames Físicos e Neurológicos [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Linha de base até 24 meses
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Incidência de Anormalidades Emergentes do Tratamento em Análises de Segurança (LCR, química, hematologia, coagulação e urinálise) [Segurança e Tolerabilidade]
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Linha de base até 24 meses
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Competências de Desenvolvimento
Prazo: Da linha de base aos 24 meses
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Alteração nas competências de desenvolvimento desde a linha de base até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, medida pelo Developmental Profile 4 (DP-4) (pontuações físicas, comportamentais adaptativas, socioemocionais, cognitivas e de comunicação)
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Da linha de base aos 24 meses
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Competências de Desenvolvimento
Prazo: Da linha de base aos 24 meses
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Alteração nas competências de desenvolvimento desde a linha de base até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, medida pelas Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil 4 (BSID-4) (pontuações de cognição, comunicação, motoras e de comportamento adaptativo)
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Da linha de base aos 24 meses
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Competências de Desenvolvimento
Prazo: Linha de base até 24 meses
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Alteração nas competências de desenvolvimento desde a linha de base até aos 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, medida pela Capacidade de Comunicação Relatada pelo Observador (ORCA)
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Linha de base até 24 meses
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Ataxia
Prazo: Linha de base aos 24 meses
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Alteração na ataxia desde a linha de base até 6, 12, 18 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, medida pela Escala de Avaliação e Classificação da Ataxia (SARA)
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Linha de base aos 24 meses
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Alterações Cerebrais
Prazo: Da linha de base aos 24 meses
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Alteração nas ressonâncias magnéticas cerebrais desde a linha de base até aos 12 e 24 meses após a administração de nL-ATN1-002, conforme medido pelo tamanho ventricular na ressonância magnética cerebral
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Da linha de base aos 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
6 de novembro de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de novembro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de novembro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de outubro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de outubro de 2025
Primeira postagem (Real)
28 de outubro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
7 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
6 de abril de 2026
Última verificação
1 de outubro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- STUDY00007386
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .