Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Personlig antisense-oligonukleotid til en enkelt deltager (nL62541) med ATN1-gemmutation

6. april 2026 opdateret af: n-Lorem Foundation

En åben-etiket, enkeltcenter, enkeltdeltagerundersøgelse af en eksperimentel antisense-oligonukleotidbehandling for dentatorubral-pallidoluysisk atrofi (DRPLA) forårsaget af ATN1-mutation

Dette forskningsprojekt indebærer levering af en personaliseret antisense-oligonukleotid (ASO) medicin designet til en enkelt deltager med dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grund af en heterozygot patogen CAG-trinukleotidekspansion i ATN1

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er en interventionel undersøgelse til evaluering af sikkerheden og effektiviteten af behandling med en individualiseret antisense-oligonukleotid (ASO)-behandling hos en enkelt deltager med DRPLA på grund af en heterozygot patogen CAG-trinukleotidekspansion i ATN1

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Texas
      • Austin, Texas, Forenede Stater, 78723
        • Dell Children's

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Informeret samtykke/samtykke givet af deltageren (hvis relevant), og/eller deltagerens forældre eller lovligt autoriserede repræsentant(er)
  • Evne til at rejse til undersøgelsesstedet og overholde studie-relaterede opfølgende undersøgelser og/eller procedurer samt give adgang til deltagerens journaler
  • Genetisk bekræftet Dentatorubral-pallidoluysian atrofi (DRPLA) på grund af ATN1-mutation

Eksklusionskriterier:

  • Brug af undersøgelsesmedicin inden for 5 halveringstider af lægemidlet ved indmelding
  • Deltageren har en hvilken som helst tilstand, som efter undersøgelsesstedets forskers skøn i sidste ende vil forhindre gennemførelsen af studieprocedurerne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Åbn Label
Medicin: nL-ATN1-001
Personlig Antisense Oligonukleotid

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Krampeanfald
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Ændring i anfaldslængde fra baseline til hver 3. måned efter nL-ATN1-002-administrering målt ved rutinemæssig elektroencefalografi (EEG) (ændringer i hyppigheden af iktale og interiktale udladninger, fremkaldte potentialer og ændringer i EEG-baggrund)
Fra baseline til 24 måneder
Krampeanfald
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Ændring i anfaldslængde fra baseline til hver 3. måned efter nL-ATN1-002 administration målt ved anfaldssporing (ændringer i antal og længde af anfald)
Fra baseline til 24 måneder
Krampeanfald
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i anfaldsfrekvens og brug af anfaldsmedicin fra udgangspunktet til hver 3. måned efter nL-ATN1-002-administrering målt ved anfaldssporing (rapporteret med anfaldsdatoer og brug af anfaldsmedicin)
Baseline til 24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Livskvalitet og pårørendebyrd
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i livskvalitet og omsorgsbyrde fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter administration af nL-ATN1-002 målt ved Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)
Baseline til 24 måneder
Livskvalitet og omsorgsbyrde
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i livskvalitet og omsorgsbyrde fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-ATN1-002-administration målt ved Caregiver Global Impression of Change Questionnaire (CaGL-C)
Baseline til 24 måneder
Helbredsstatus
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i komorbiditeter fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-ARN1-002-administration målt ved Caregiver Priorities - Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCHECKlist)
Baseline til 24 måneder
Dysfagi
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Ændring i synkefunktion og antal aspirationspneumonier (PNAs) fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt ved modificeret barium-synkestudie (MBSS)
Fra baseline til 24 måneder
Dysfagi
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Ændring i synkefunktion og antal aspirationspneumonier (PNAs) fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt ved bivirkninger i form af aspirations-PNAs
Fra baseline til 24 måneder
Forekomst og sværhedsgrad af behandlingsrelaterede bivirkninger [Sikkerhed og Tålelighed]
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Fra baseline til 24 måneder
Forekomst af behandlingsrelaterede unormaliteter i fysiske og neurologiske undersøgelser [Sikkerhed og Tålelighed]
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Fra baseline til 24 måneder
Forekomst af behandlingsfremkaldte unormaliteter i sikkerhedslaboratorieprøver (CSF, kemi, hematologi, koagulation og urinanalyse) [Sikkerhed og Tolerabilitet]
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Baseline til 24 måneder

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udviklingsfærdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i udviklingsfærdigheder fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-ATN1-002-administration målt ved Developmental Profile 4 (DP-4) (fysiske, adaptive adfærdsmæssige, social-emotionelle, kognitive og kommunikative scores)
Baseline til 24 måneder
Udviklingsfærdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i udviklingsfærdigheder fra baseline til 6, 12, 18 og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt med Bayley Scales of Infant Development 4 (BSID-4) (kognition, kommunikation, motorik og adaptive adfærdsresultater)
Baseline til 24 måneder
Udviklingsfærdigheder
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i udviklingsfærdigheder fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt ved Observer Reported Communication Ability (ORCA)
Baseline til 24 måneder
Ataksi
Tidsramme: Baseline til 24 måneder
Ændring i ataksi fra baseline til 6-, 12-, 18- og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt ved Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA)
Baseline til 24 måneder
Hjerneforandringer
Tidsramme: Fra baseline til 24 måneder
Ændring i hjernescanninger fra baseline til 12 og 24 måneder efter nL-ATN1-002 administration målt ved ventrikelstørrelse på hjernescanning
Fra baseline til 24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Samarbejdspartnere

Dell Children's Medical Center of Central Texas

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. november 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. november 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. november 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. oktober 2025

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. oktober 2025

Først opslået (Faktiske)

28. oktober 2025

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

7. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. april 2026

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • STUDY00007386

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Dentatorubral-Pallidoluysisk atrofi

Kliniske forsøg med nL-ATN1-001

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner