Oligonucleótido Antisentido Personalizado para un Único Participante (nL62541) con Mutación del Gen ATN1
6 de abril de 2026 actualizado por: n-Lorem Foundation
Un estudio abierto, de centro único y único participante de un tratamiento experimental con oligonucleótido antisentido para la atrofia dentatorubral-palidoluisiana (DRPLA) debido a la mutación ATN1
Este proyecto de investigación implica la administración de un fármaco de oligonucleótido antisentido (ASO) personalizado diseñado para un único participante con atrofia dentatorubral-pálidoluisiana (DRPLA) debido a una expansión de trinucleótido CAG patógena heterocigota en ATN1
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un estudio de intervención para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento con un oligonucleótido antisentido (ASO) individualizado en un único participante con DRPLA debido a una expansión patogénica heterocigota del trinucleótido CAG en ATN1
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
1
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Texas
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Austin, Texas, Estados Unidos, 78723
- Dell Children's
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado/asentimiento proporcionado por el participante (cuando sea apropiado), y/o por los padres del participante o representante(s) legal(es) autorizado(s)
- Capacidad para viajar al centro de estudio y cumplir con los exámenes y/o procedimientos de seguimiento relacionados con el estudio, y proporcionar acceso a los registros médicos del participante
- Confirmación genética de atrofia dentadorubral-palidoluisiana (DRPLA) debido a mutación del gen ATN1
Criterios de exclusión:
- Uso de medicación en investigación dentro de las 5 vidas medias del fármaco en el momento de la inscripción
- El participante tiene cualquier condición que, en opinión del Investigador del Centro, pueda impedir finalmente la realización de los procedimientos del estudio
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Abierto
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Oligonucleótido Antisentido Personalizado
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Convulsiones
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta los 24 meses
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Cambio en la duración de las convulsiones desde el inicio hasta cada 3 meses después de la administración de nL-ATN1-002 medido mediante electroencefalografía (EEG) de rutina (cambios en la frecuencia de las descargas ictales e interictales, potenciales evocados y cambios en el fondo del EEG)
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Desde la línea base hasta los 24 meses
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Convulsiones
Periodo de tiempo: De la línea basal a los 24 meses
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Cambio en la duración de las convulsiones desde el inicio hasta cada 3 meses después de la administración de nL-ATN1-002 medido mediante el seguimiento de convulsiones (cambios en el número y duración de las convulsiones)
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De la línea basal a los 24 meses
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Convulsiones
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 24 meses
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Cambio en la frecuencia de convulsiones y el uso de medicamentos para las convulsiones desde el inicio hasta cada 3 meses después de la administración de nL-ATN1-002 medido mediante el seguimiento de convulsiones (informado con fechas de convulsiones y uso de medicamentos para las convulsiones)
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Desde el inicio hasta los 24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Calidad de Vida y Carga del Cuidador
Periodo de tiempo: De la línea de base a los 24 meses
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Cambio en la calidad de vida y la carga del cuidador desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002, medido por el Índice de Prioridades del Cuidador y Salud Infantil de la Vida con Discapacidades (CPCHILD)
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De la línea de base a los 24 meses
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Calidad de Vida y Carga del Cuidador
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
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Cambio en la calidad de vida y la carga del cuidador desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses tras la administración de nL-ATN1-002, medido mediante el Cuestionario de Impresión Global de Cambio del Cuidador (CaGL-C)
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Línea de base a 24 meses
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Estado de Salud
Periodo de tiempo: Baseline hasta 24 meses
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Cambio en las comorbilidades desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses posteriores a la administración de nL-ARN1-002, medido mediante la Lista de Verificación de Prioridades del Cuidador - Comorbilidades y Evaluación de la Salud (CPCHECKlist)
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Baseline hasta 24 meses
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Disfagia
Periodo de tiempo: De la línea base a los 24 meses
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Cambio en la función de deglución y número de neumonías por aspiración (PNA) desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002 medido mediante el Estudio de Deglución con Bario Modificado (MBSS)
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De la línea base a los 24 meses
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Disfagia
Periodo de tiempo: Baseline a 24 meses
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Cambio en la función de deglución y número de neumonías por aspiración (PNA) desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002, medido mediante eventos adversos de neumonías por aspiración (PNA)
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Baseline a 24 meses
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Incidencia y Gravedad de Eventos Adversos Emergentes del Tratamiento [Seguridad y Tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta 24 meses
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Desde la línea base hasta 24 meses
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Incidencia de Anomalías Emergentes del Tratamiento en Exámenes Físicos y Neurológicos [Seguridad y Tolerabilidad]
Periodo de tiempo: Desde la línea base hasta los 24 meses
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Desde la línea base hasta los 24 meses
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Incidencia de Anomalías Emergentes del Tratamiento en Laboratorios de Seguridad (LCR, química, hematología, coagulación y análisis de orina) [Seguridad y Tolerabilidad]
Periodo de tiempo: De la línea base a 24 meses
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De la línea base a 24 meses
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Habilidades de Desarrollo
Periodo de tiempo: Línea base hasta 24 meses
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Cambio en las habilidades de desarrollo desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002, medido mediante el Perfil de Desarrollo 4 (DP-4) (puntuaciones físicas, de conducta adaptativa, socioemocionales, cognitivas y de comunicación)
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Línea base hasta 24 meses
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Habilidades de Desarrollo
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 24 meses
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Cambio en las habilidades de desarrollo desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002 medido por las Escalas Bayley de Desarrollo Infantil 4 (BSID-4) (puntuaciones de cognición, comunicación, motricidad y comportamiento adaptativo)
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Desde el inicio hasta los 24 meses
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Habilidades de Desarrollo
Periodo de tiempo: De la línea basal a los 24 meses
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Cambio en las habilidades de desarrollo desde el inicio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002 medido por la Capacidad de Comunicación Informada por el Observador (ORCA)
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De la línea basal a los 24 meses
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Ataxia
Periodo de tiempo: De la línea basal a los 24 meses
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Cambio en la ataxia desde el inicio del estudio hasta los 6, 12, 18 y 24 meses tras la administración de nL-ATN1-002, medido mediante la Escala para la Evaluación y Valoración de la Ataxia (SARA)
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De la línea basal a los 24 meses
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Cambios Cerebrales
Periodo de tiempo: Baseline a 24 meses
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Cambio en las resonancias magnéticas cerebrales desde el inicio hasta los 12 y 24 meses después de la administración de nL-ATN1-002, medido por el tamaño ventricular en la resonancia magnética cerebral
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Baseline a 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
6 de noviembre de 2025
Finalización primaria (Estimado)
1 de noviembre de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de noviembre de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de octubre de 2025
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de octubre de 2025
Publicado por primera vez (Actual)
28 de octubre de 2025
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de abril de 2026
Última verificación
1 de octubre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- STUDY00007386
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .