Персонализированный антисмысловой олигонуклеотид для одного участника (nL62541) с мутацией гена ATN1
6 апреля 2026 г. обновлено: n-Lorem Foundation
Открытое одноцентровое исследование с участием одного пациента экспериментального лечения антисмысловыми олигонуклеотидами при дентаторубро-паллидолюисовой атрофии (DRPLA), вызванной мутацией гена ATN1
Этот исследовательский проект включает доставку персонализированного антисмыслового олигонуклеотидного (АСО) препарата, разработанного для единственного участника с дентаторубро-паллидолузианной атрофией (DRPLA), вызванной гетерозиготным патогенным тринуклеотидным повтором CAG в гене ATN1
Обзор исследования
Статус
Активный, не рекрутирующий
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это интервенционное исследование для оценки безопасности и эффективности индивидуализированного лечения антисмысловым олигонуклеотидом (АСО) у единственного участника с DRPLA, вызванного гетерозиготным патогенным экспансией тринуклеотида CAG в гене ATN1
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Оцененный)
1
Фаза
- Фаза 2
- Фаза 1
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Соединенные Штаты, 78723
- Dell Children's
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Информированное согласие/согласие, предоставленное участником (когда это уместно), и/или родителями участника или законными представителями
- Способность приезжать в исследовательский центр и соблюдать связанные с исследованием последующие обследования и/или процедуры, а также предоставлять доступ к медицинским документам участника
- Генетически подтвержденная дентаторубро-паллидолюисова атрофия (DRPLA) вследствие мутации гена ATN1
Критерии исключения:
- Применение исследуемого лекарственного средства в течение 5 периодов полувыведения препарата на момент включения в исследование
- Участник имеет любое состояние, которое, по мнению исследователя центра, в конечном итоге препятствует выполнению исследовательских процедур
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Открой надпись
|
Персонализированный антисмысловой олигонуклеотид
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Припадки
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение продолжительности приступов от исходного уровня до каждого 3-месячного периода после введения nL-ATN1-002, измеренное с помощью рутинной электроэнцефалографии (ЭЭГ) (изменения частоты иктальных и интериктальных разрядов, вызванных потенциалов и изменений фоновой активности ЭЭГ)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Судороги
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение продолжительности приступов от исходного уровня до каждого 3-месячного периода после введения nL-ATN1-002, измеряемое посредством отслеживания приступов (изменения количества и продолжительности приступов)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Судороги
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение частоты приступов и использования противосудорожных препаратов от исходного уровня до каждого 3-месячного периода после введения nL-ATN1-002, измеряемое с помощью отслеживания приступов (сообщается с датами приступов и использованием противосудорожных препаратов)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Качество жизни и бремя ухода
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение качества жизни и нагрузки на лицо, осуществляющее уход, от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеренное с помощью Индекса приоритетов лиц, осуществляющих уход, и здоровья детей с ограниченными возможностями (CPCHILD)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Качество жизни и бремя ухода
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение качества жизни и бремени ухода с исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеренное с помощью Опросника глобального впечатления об изменениях у лиц, осуществляющих уход (CaGL-C)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Состояние здоровья
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение сопутствующих заболеваний с исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ARN1-002, измеренное с помощью Контрольного перечня приоритетов лиц, осуществляющих уход, - сопутствующих заболеваний и оценки состояния здоровья (CPCHECKlist)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Дисфагия
Временное ограничение: С момента начала исследования до 24 месяцев
|
Изменение функции глотания и количества аспирационных пневмоний (ПН) от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002 по данным модифицированного исследования глотания с барием (MBSS)
|
С момента начала исследования до 24 месяцев
|
|
Дисфагия
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение функции глотания и количества аспирационных пневмоний (ПНА) от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеряемое по нежелательным явлениям аспирационных ПНА
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Частота возникновения и тяжесть нежелательных явлений, связанных с лечением [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: С момента начала до 24 месяцев
|
С момента начала до 24 месяцев
|
|
|
Частота возникновения отклонений, связанных с лечением, при физикальном и неврологическом обследовании [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: От начала исследования до 24 месяцев
|
От начала исследования до 24 месяцев
|
|
|
Частота возникновения отклонений, связанных с лечением, в лабораторных показателях безопасности (ликвор, биохимия, гематология, коагуляция и анализ мочи) [Безопасность и переносимость]
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Навыки развития
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение в развитии навыков от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеряемое по профилю развития 4 (DP-4) (физические показатели, адаптивное поведение, социально-эмоциональные, когнитивные и коммуникативные баллы)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Навыки развития
Временное ограничение: Базовый уровень до 24 месяцев
|
Изменение навыков развития от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеренное по шкале развития младенцев Бейли 4 (BSID-4) (показатели когнитивного развития, коммуникации, моторики и адаптивного поведения)
|
Базовый уровень до 24 месяцев
|
|
Навыки развития
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение в развитии навыков от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеренное с помощью Observer Reported Communication Ability (ORCA)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Атаксия
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение атаксии от исходного уровня до 6, 12, 18 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеренное по Шкале оценки и оценки атаксии (SARA)
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
|
Изменения в мозге
Временное ограничение: От исходного уровня до 24 месяцев
|
Изменение МРТ головного мозга от исходного уровня до 12 и 24 месяцев после введения nL-ATN1-002, измеряемое по размеру желудочков на МРТ головного мозга
|
От исходного уровня до 24 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
6 ноября 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 ноября 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 ноября 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 октября 2025 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
27 октября 2025 г.
Первый опубликованный (Действительный)
28 октября 2025 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
7 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
6 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 октября 2025 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- STUDY00007386
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Да
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .