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Oligonucleotide Antisenso Personalizzato per Un Singolo Partecipante (nL62541) con Mutazione del Gene ATN1

6 aprile 2026 aggiornato da: n-Lorem Foundation

Uno Studio Monocentrico in Aperto, su Singolo Partecipante, di un Trattamento Sperimentale con Oligonucleotide Antisenso per l'Atrofia Dentato-rubro-pallido-luisiana (DRPLA) Dovuta a Mutazione ATN1

Questo progetto di ricerca prevede la somministrazione di un farmaco personalizzato a base di oligonucleotidi antisenso (ASO) progettato per un singolo partecipante affetto da atrofia dentato-rubro-pallido-luysiana (DRPLA) dovuta a un'espansione trinucleotidica CAG patogena eterozigote in ATN1

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio interventistico per valutare la sicurezza e l'efficacia del trattamento con un oligonucleotide antisenso (ASO) individualizzato in un singolo partecipante con DRPLA dovuto a un'espansione eterozigote patogena del trinucleotide CAG in ATN1

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

1

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Texas
      • Austin, Texas, Stati Uniti, 78723
        • Dell Children's

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Consenso informato/assenso fornito dal partecipante (se appropriato) e/o dal genitore/i o rappresentante/i legale del partecipante
  • Capacità di recarsi al sito dello studio e di aderire agli esami e/o procedure di follow-up correlati allo studio e di fornire l'accesso alle cartelle cliniche del partecipante
  • Conferma genetica di atrofia dentatorubropallidoluysiana (DRPLA) dovuta a mutazione di ATN1

Criteri di esclusione:

  • Uso di farmaci sperimentali entro 5 emivite del farmaco al momento dell'arruolamento
  • Il partecipante presenta qualsiasi condizione che, a giudizio dello Sperimentatore del Sito, impedirebbe in definitiva il completamento delle procedure di studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Etichetta aperta
Droga: nL-ATN1-001
Oligonucleotide Antisenso Personalizzato

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convulsioni
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della durata delle crisi epilettiche dal basale a ogni 3 mesi successivi alla somministrazione di nL-ATN1-002, misurata mediante elettroencefalografia (EEG) di routine (variazioni nella frequenza delle scariche ictali e interictali, potenziali evocati e variazioni del tracciato EEG di base)
Dalla baseline a 24 mesi
Crisi epilettiche
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della durata delle crisi epilettiche dal basale a ogni 3 mesi successivi alla somministrazione di nL-ATN1-002, misurata mediante il monitoraggio delle crisi (cambiamenti nel numero e nella durata delle crisi)
Dalla baseline a 24 mesi
Convulsioni
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione della frequenza delle crisi e dell'uso dei farmaci anticrisi dal basale a ogni 3 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurata mediante il monitoraggio delle crisi (riportato con le date delle crisi e l'uso dei farmaci anticrisi)
Dalla baseline a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Qualità della Vita e Carico dell'Assistente
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione della qualità della vita e del carico assistenziale dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurata mediante il Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD)
Baseline a 24 mesi
Qualità della Vita e Carico del Caregiver
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione della qualità della vita e del carico assistenziale dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata tramite il Caregiver Global Impression of Change Questionnaire (CaGL-C)
Baseline a 24 mesi
Stato di Salute
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione delle comorbidità dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ARN1-002, misurata tramite la Checklist delle Priorità del Caregiver - Valutazione delle Comorbidità e della Salute (CPCHECKlist)
Da baseline a 24 mesi
Disàfagia
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione della funzione di deglutizione e numero di polmoniti da aspirazione (PNA) dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata mediante Studio di deglutizione con bario modificato (MBSS)
Baseline a 24 mesi
Disagio faringeo
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione della funzione di deglutizione e numero di polmoniti da aspirazione (PNA) dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurata attraverso eventi avversi di PNA da aspirazione
Da baseline a 24 mesi
Incidenza e Gravità degli Eventi Avversi Emergenti dal Trattamento [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Dalla baseline a 24 mesi
Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento negli esami fisici e neurologici [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Baseline a 24 mesi
Incidenza di anomalie emergenti dal trattamento nei test di sicurezza (CSF, chimica, ematologia, coagulazione e analisi delle urine) [Sicurezza e Tollerabilità]
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Da baseline a 24 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Competenze di Sviluppo
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione delle abilità di sviluppo dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata tramite il Profilo di Sviluppo 4 (DP-4) (punteggi fisici, comportamentali adattativi, socio-emotivi, cognitivi e comunicativi)
Dalla baseline a 24 mesi
Competenze di Sviluppo
Lasso di tempo: Da baseline a 24 mesi
Variazione delle abilità di sviluppo dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata mediante le Scale di Sviluppo Infantile di Bayley 4 (BSID-4) (punteggi cognitivi, comunicativi, motori e comportamentali adattivi)
Da baseline a 24 mesi
Competenze di Sviluppo
Lasso di tempo: Dalla baseline a 24 mesi
Variazione delle abilità di sviluppo dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002, misurata mediante la capacità di comunicazione riportata dall'osservatore (ORCA)
Dalla baseline a 24 mesi
Atassia
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Variazione nell'atassia dal basale a 6, 12, 18 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurata mediante la Scala per la Valutazione e la Classificazione dell'Atassia (SARA)
Baseline a 24 mesi
Cambiamenti Cerebrali
Lasso di tempo: Baseline a 24 mesi
Cambiamento nelle risonanze magnetiche cerebrali dal basale a 12 e 24 mesi dopo la somministrazione di nL-ATN1-002 misurato mediante le dimensioni ventricolari alla risonanza magnetica cerebrale
Baseline a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

n-Lorem Foundation

Collaboratori

Dell Children's Medical Center of Central Texas

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 novembre 2025

Completamento primario (Stimato)

1 novembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 novembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 ottobre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 ottobre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

28 ottobre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 aprile 2026

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STUDY00007386

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su nL-ATN1-001

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