ATN1 유전자 돌연변이를 가진 단일 참가자(nL62541)를 위한 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오티드
2026년 4월 6일 업데이트: n-Lorem Foundation
ATN1 돌연변이로 인한 치아뇌가시로창백루이스체위축증(DRPLA)에 대한 실험적 안티센스 올리고뉴클레오티드 치료제의 단일 기관, 단일 대상자 공개 임상 연구
이 연구 프로젝트는 ATN1 유전자의 이형 접합성 병원성 CAG 삼염기 반복 확장으로 인한 치상적-적핵-창백핵-루이체 위축증(DRPLA)을 가진 단일 참가자를 위해 설계된 맞춤형 역의 올리고뉴클레오타이드(ASO) 약물 전달을 포함합니다
연구 개요
상세 설명
이것은 ATN1 유전자의 이형접합성 병원성 CAG 삼염기 반복 확장으로 인한 DRPLA를 가진 단일 참가자에게 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 치료의 안전성과 효능을 평가하기 위한 중재적 연구입니다.
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
1
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Texas
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Austin, Texas, 미국, 78723
- Dell Children's
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 참가자(적절한 경우) 및/또는 참가자의 부모 또는 법적 대리인이 제공한 동의서/동의
- 연구 현장으로 이동하고 연구 관련 후속 검사 및/또는 절차를 준수하며 참가자의 의료 기록 접근 권한을 제공할 수 있는 능력
- ATN1 돌연변이로 인한 유전적으로 확인된 치아토루브랄-팔리돌루이시안 위축증(DRPLA)
제외 기준:
- 등록 시 약물의 5 반감기 이내에 연구용 약물 사용
- 현장 연구자의 판단에 따라 연구 절차 완성을 최종적으로 방해할 수 있는 어떤 상태를 가진 참가자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 오픈 라벨
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개인 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오타이드
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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발작
기간: Baseline to 24 months
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nL-ATN1-002 투여 후 기준선부터 3개월마다 일상적 뇌파검사(EEG)로 측정한 발작 지속 시간 변화 (발작성 및 발작간 방전 빈도 변화, 유발전위, EEG 배경 변화 포함)
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Baseline to 24 months
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발작
기간: 기준선부터 24개월까지
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nL-ATN1-002 투여 후 기준선부터 3개월마다 발작 추적을 통해 측정한 발작 지속 시간 변화(발작 횟수 및 지속 시간의 변화)
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기준선부터 24개월까지
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발작
기간: 기초선부터 24개월까지
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nL-ATN1-002 투여 후 기준선부터 3개월마다 발작 추적을 통해 측정된 발작 빈도 및 발작 약물 사용 변화(발작 날짜 및 발작 약물 사용 보고 포함)
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기초선부터 24개월까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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삶의 질과 간병인 부담
기간: 기준선부터 24개월까지
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nL-ATN1-002 투여 후 기준선부터 6개월, 12개월, 18개월, 24개월 시점까지 장애아동 삶의 질 지수 및 보호자 부담감(Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities, CPCHILD)을 통해 측정한 삶의 질 및 보호자 부담감의 변화
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기준선부터 24개월까지
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삶의 질과 돌봄 제공자 부담
기간: 기준선부터 24개월까지
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기저선(baseline)부터 nL-ATN1-002 투여 후 6, 12, 18, 24개월까지의 삶의 질 변화와 돌봄 제공자 부담감 변화, Caregiver Global Impression of Change Questionnaire(CaGL-C)로 측정
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기준선부터 24개월까지
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건강 상태
기간: 기준선부터 24개월
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기저선 대비 6, 12, 18 및 24개월 시점의 동반질환 변화(Caregiver Priorities - Comorbidities and Health Evaluation Checklist(CPCHECKlist)로 측정)
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기준선부터 24개월
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연하 곤란
기간: 기준선부터 24개월까지
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nL-ATN1-002 투여 후 12개월 및 24개월 시점에서 기준선 대비 삼킴 기능 변화 및 흡인성 폐렴(PNAs) 발생 건수, 개량 바륨 삼킴 검사(MBSS)로 측정
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기준선부터 24개월까지
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연하곤란
기간: 기준선부터 24개월
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nL-ATN1-002 투여 후 기준 시점부터 12개월 및 24개월까지의 삼킴 기능 변화 및 흡인성 폐렴(PNAs) 발생 건수를 흡인성 PNAs의 이상사항으로 측정
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기준선부터 24개월
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치료 관련 이상사항의 발생률 및 심각도 [안전성 및 내약성]
기간: 베이스라인부터 24개월
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베이스라인부터 24개월
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치료 유발성 신체 및 신경학적 검사 이상 발생률 [안전성 및 내약성]
기간: 기준선부터 24개월
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기준선부터 24개월
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치료 중 발생한 이상 검사 결과(CSF, 혈액화학, 혈액학, 응고, 요검사)의 발생률 [안전성 및 내약성]
기간: 기준선부터 24개월까지
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기준선부터 24개월까지
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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발달 기술
기간: 기준선부터 24개월까지
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nL-ATN1-002 투여 후 기준선부터 6, 12, 18, 24개월까지 발달 프로파일 4(DP-4)로 측정한 발달 기술 변화(신체, 적응 행동, 사회-정서, 인지, 의사소통 점수)
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기준선부터 24개월까지
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발달 기술
기간: 베이스라인부터 24개월
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nL-ATN1-002 투여 후 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월 시점의 베일리 영유아 발달 검사 4판(BSID-4)(인지, 의사소통, 운동 및 적응 행동 점수)을 통해 측정한 기저선 대비 발달 기술 변화
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베이스라인부터 24개월
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발달 기술
기간: 기준선부터 24개월까지
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nL-ATN1-002 투여 후 기준선부터 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월까지 관찰자 보고 의사소통 능력(ORCA)으로 측정한 발달 능력 변화
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기준선부터 24개월까지
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실조증
기간: 기준선부터 24개월
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nL-ATN1-002 투여 후 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월 시점의 기저선 대비 운동실조증 변화(운동실조증 평가 및 등급 척도(SARA) 측정)
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기준선부터 24개월
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뇌 변화
기간: 베이스라인부터 24개월까지
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nL-ATN1-002 투여 후 12개월 및 24개월 시점의 뇌 MRI에서 측정한 뇌실 크기 변화를 기준선과 비교한 변화
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베이스라인부터 24개월까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 11월 6일
기본 완료 (추정된)
2027년 11월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 10월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 10월 27일
처음 게시됨 (실제)
2025년 10월 28일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 6일
마지막으로 확인됨
2025년 10월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .