Henkilökohtainen antisense-oligonukleotidi yhdelle osallistujalle (nL62541), jolla on ATN1-geenin mutaatio
maanantai 6. huhtikuuta 2026 päivittänyt: n-Lorem Foundation
Avoimen etiketin yksittäinen keskus, yksittäinen osallistujan tutkimus kokeellisesta antisense oligonukleotidihoidosta dentatorubral-pallidoluysian atrofiaan (DRPLA) ATN1-mutaation vuoksi
Tämä tutkimushanke sisältää henkilökohtaisen antisense-oligonukleotidilääkkeen (ASO) toimituksen, joka on suunniteltu yhdelle osallistujalle, jolla on dentatorubraalipallidolysiaaninen atrofia (DRPLA) ATN1-geenin heterotsygoottisesta patogeenisesta CAG-trinukleotidilaajenemasta johtuen
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on interventiotutkimus, jonka tarkoituksena on arvioida yksilöllisen antisense-oligonukleotidihoidon (ASO) turvallisuutta ja tehokkuutta yhdellä DRPLA-potilaalla, jonka taudinaiheuttajana on heterotsygoottinen patogeeninen CAG-tripletin ekspansio ATN1-geenissä
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
1
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Austin, Texas, Yhdysvallat, 78723
- Dell Children's
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujan (tarvittaessa) ja/tai osallistujan vanhempien tai laillisen edustajan antama tietoon perustuva suostumus/suostumus
- Kyky matkustaa tutkimuspaikalle ja noudattaa tutkimukseen liittyviä seurantatutkimuksia ja/tai menettelyjä sekä antaa pääsy osallistujan lääketieteellisiin tietoihin
- Geneettisesti vahvistettu Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) ATN1-mutaation vuoksi
Pois sulkemiskriteerit:
- Koeaineiden käyttö 5 lääkkeen puoliintumisajan kuluessa rekisteröitymisestä
- Osallistujalla on minkä tahansa tekijän mielestä tutkimuspaikan tutkijan mielestä este tutkimusmenettelyiden suorittamiselle
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Avaa Label
|
Henkilökohtainen Antisense Oligonukleotidi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kohtaukset
Aikaikkuna: Perusarvosta 24 kuukauteen
|
Muutos kohtauksen kestossa vertailuarvosta jokaiseen 3 kuukauden välein nL-ATN1-002-annoksen jälkeen mitattuna rutiinielektroenkefalografialla (EEG) (muutokset ikaalisten ja interikaalisten purkausten taajuudessa, evokoidut potentiaalit ja muutokset EEG-taustassa)
|
Perusarvosta 24 kuukauteen
|
|
Kohtaukset
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
Muutos kohtauksen kestossa vertailuarvosta jokaiseen 3 kuukauden väliin nL-ATN1-002-annoksen jälkeen mitattuna kohtauksen seurannalla (muutokset kohtausten lukumäärässä ja kestossa)
|
Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
|
Kouristukset
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos kohtausmäärässä ja kohtauslääkityksen käytössä vertailuarvosta jokaiseen 3 kuukauden väliin nL-ATN1-002-annoksen antamisen jälkeen mitattuna kohtausseurannalla (raportoitu kohtauspäivämäärillä ja kohtauslääkityksen käytöllä)
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Elämänlaatu ja omaishoitajataakka
Aikaikkuna: Alkuarvosta 24 kuukauteen
|
Muutos elämänlaadussa ja huoltajakuormituksessa lähtötilanteesta 6-, 12-, 18- ja 24 kuukauden kuluttua nL-ATN1-002-annoksen antamisesta, mitattuna Caregiver Priorities and Child Health Index of Life with Disabilities (CPCHILD) -mittarilla
|
Alkuarvosta 24 kuukauteen
|
|
Elämänlaatu ja omaishoitajan taakka
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos elämänlaadussa ja hoitajan taakassa lähtötilanteesta 6, 12, 18 ja 24 kuukautta nL-ATN1-002-annoksen antamisen jälkeen mitattuna Hoitajan globaalilla muutoksen arviointikyselyllä (CaGL-C)
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Terveydentila
Aikaikkuna: Alkupisteestä 24 kuukauteen
|
Muutos komorbiditeeteista lähtöarvosta 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kuluttua nL-ARN1-002-annoksen antamisesta Caregiver Priorities - Comorbidities and Health Evaluation Checklist (CPCHECKlist) -kyselyllä mitattuna
|
Alkupisteestä 24 kuukauteen
|
|
Dysfagia
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos nielemistoiminnossa ja aspiraatiopneumonioiden (PNAs) määrässä lähtöarvosta 12 ja 24 kuukautta nL-ATN1-002-annoksen jälkeen mitattuna modifioidulla barium-nielemistutkimuksella (MBSS)
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Dysfagia
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos nielufunktiossa ja aspiraatiopneumonioiden (PNA) määrässä lähtötilanteesta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-ATN1-002-annoksen antamisesta, mitattuna aspiraatio-PNA:n haittatapahtumina
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Hoidon aikana ilmaantuvien haittatapahtumien esiintymistiheys ja vakavuus [Turvallisuus ja siedettävyys]
Aikaikkuna: Alkutilasta 24 kuukauteen
|
Alkutilasta 24 kuukauteen
|
|
|
Hoitoa Seuraavien Poikkeavuuksien Esiintymistiheys Fyysisissä ja Neurologisissa Tutkimuksissa [Turvallisuus ja Sietokyky]
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
|
Hoitoa Seuranneiden Poikkeavuuksien Ilmaantuvuus Turvallisuuslaboratoriotutkimuksissa (CSF, kemia, hematologia, veren hyytyminen ja virtsan tutkimus) [Turvallisuus ja Siedettävyys]
Aikaikkuna: Alkutilasta 24 kuukauteen
|
Alkutilasta 24 kuukauteen
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kehitystaidot
Aikaikkuna: Alkutilasta 24 kuukauteen
|
Muutos kehitystaidoissa alkuarvosta 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kuluttua nL-ATN1-002-annoksen antamisesta, mitattuna Developmental Profile 4 (DP-4) -testillä (fyysiset, sopeutumiskäyttäytymisen, sosio-emotionaaliset, kognitiiviset ja viestintäpisteet)
|
Alkutilasta 24 kuukauteen
|
|
Kehitystaidot
Aikaikkuna: Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
Muutos kehitystaidossa lähtötasosta 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kuluttua nL-ATN1-002-annoksen antamisesta Bayleyn vauvan kehityksen asteikon 4 (BSID-4) mukaan (kognitio-, viestintä-, motoriset- ja sopeutumiskäyttäytymisen pisteet)
|
Alkutilanteesta 24 kuukauteen
|
|
Kehitystaidot
Aikaikkuna: Perustaso 24 kuukauteen
|
Muutos kehitystaidoissa lähtötasosta 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kuluttua nL-ATN1-002-annoksen antamisesta Observer Reported Communication Ability (ORCA) -mittarin mukaan
|
Perustaso 24 kuukauteen
|
|
Ataksia
Aikaikkuna: Alkutilasta 24 kuukauden kuluttua
|
Muutos ataksiassa lähtöarvosta 6, 12, 18 ja 24 kuukauden kuluttua nL-ATN1-002 annostelusta mitattuna Ataksian arviointi- ja luokitusasteikolla (SARA)
|
Alkutilasta 24 kuukauden kuluttua
|
|
Aivojen muutokset
Aikaikkuna: Alkuarvosta 24 kuukauteen
|
Muutos aivojen magneettikuvauksissa lähtöarvosta 12 ja 24 kuukauden kuluttua nL-ATN1-002-annoksen antamisesta, mitattuna kammioiden koolla aivojen magneettikuvauksessa
|
Alkuarvosta 24 kuukauteen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 6. marraskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. marraskuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. marraskuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 24. lokakuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 27. lokakuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 28. lokakuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 7. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 6. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- STUDY00007386
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .