上エジプトにおける低資源環境でのウィルソン病患者の多面的評価：サービス統合、心理社会的負担、食習慣、および地理空間的疾患マップ

ウィルソン病（WD）は、*ATP7B*遺伝子の変異によって引き起こされる銅代謝のまれな常染色体劣性遺伝性疾患であり、銅代謝障害と肝臓、脳、角膜などの多くの臓器への毒性蓄積を引き起こし、その結果として肝臓および神経精神症状が現れる（Członkowska et al., 2018）。 早期診断と生涯にわたる食事制限およびキレート療法への遵守は、不可逆的な損傷を防ぐために重要である（Wang et al., 2017）。 WDは、早期に診断され適切に管理されれば、合併症を防ぐことができる数少ない先天性代謝疾患の一つである（Członkowska et al., 2018）。 しかし、低資源環境では、診断の遅れ、認識の低さ、医療へのアクセスの制限、経済的制約などの障壁に患者が直面することが多い（Miloh et al., 2018）。

疾患の長期性、衰弱症状の可能性、生涯にわたる毎日の経口薬摂取の必要性、銅を豊富に含む食品の生涯回避、医師/病院への頻繁な通院、定期的な検査の必要性は、これらの患者の日常的な身体的および感情的機能、社会生活、対人関係に影響を与える（Unavane et al., 2022）。 WDは患者だけでなくその家族の生活の質にも影響を及ぼし、神経性WD患者への影響は肝疾患患者よりも悪い（Unavane et al., 2022）。

治療が利用可能であるにもかかわらず、心理社会的、地理的、行動的、経済的障壁の範囲により、患者のアドヒアランスは最適ではない（Członkowska et al., 2018）。 多くの研究は、服薬遵守（処方された用量を服用すること）、持続性（時間の経過とともに治療を継続すること）、アドヒアランス（薬物摂取のタイミングと食事指示に従うこと（Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010）を含む薬物療法への適合性が、慢性疾患患者において特に低いことを示唆している。 これらの課題は患者の家族にも影響を及ぼし、治療成果を著しく妨げる（Masełbas et al., 2010）。 低・中所得国、特に中東・北アフリカ（MENA）地域におけるこれらの側面を探る研究は不足している。

WDの臨床的重要性にもかかわらず、上エジプトの患者とその家族の生活体験を理解する上で重要な研究ギャップが存在する。 具体的には、効果的な疾患管理と公衆衛生介入に不可欠な、WDに関連する知識、態度、行動、認識された障壁（KAB-pB）に関するデータが限られている。 ヘルスリテラシーと文化的信念は、患者が自分の病気をどのように認識し、治療に従い、医療提供者と関わるかを形成することが多い。 教育的および社会経済的格差が持続する上エジプトでは、KAB-Bを評価することで、医療への障壁を明らかにし、対象を絞った教育的戦略に情報を提供することができる。 さらに、慢性疾患研究でしばしば見落とされがちな介護者の負担は、患者の転帰に重要な役割を果たし、焦点を当てた注意を払うに値する（Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023）。

地理的医療アクセスも別の差し迫った懸念事項である。 遠隔地からの患者は、WD専門センターに到達するために長距離を移動しなければならず、高い交通費、信頼性の低い交通手段、診断と治療を遅らせることができる物流上の課題に直面する（Mseke et al., 2024）。 患者の地理的分布と移動パターンをマッピングすることは、医療の不平等に関する重要な知見を提供し、分散型または移動型医療モデルの開発を支援する。 さらに、WDのような遺伝性疾患では、地理的分布は、変異の焦点または血族結婚の増加などの社会的行動の疾患クラスタリングに関する洞察を与える（Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016）。 これらの発見は、稀疾患集団のニーズに対応するより公平な医療システムを設計する上で政策立案者を導くことができる。

食事管理はWD治療の中心であり、患者は豆類（エンドウ豆、レンズ豆、大麦、キビ、小麦、ふすま、ソラマメなど）、ナッツ、生のサツマイモ、さらにチョコレート、貝類、肝臓、市販の乾燥果実などの銅を豊富に含む食品を避けなければならない（Li et al., 2022）。 伝統的なエジプトの食事—特に農村コミュニティでは—文化的嗜好と経済的制約から上記の豆類を含むことが多いことはよく知られている。 したがって、患者が文化的および財政的現実の中でこれらの食事制限をどのように乗り越えているかを理解することは、実用的で文化的に敏感な栄養ガイドラインを作成するために不可欠である（Nemec, 2020）。 さらに、WDの心理社会的負担、すなわちスティグマ、情緒的苦痛、および対処メカニズムは、上エジプトでは未だ十分に探求されていない。 他の文脈からの研究は、慢性的な神経学的および精神医学的症状にはうつ病、人格変化、認知