Évaluation Multidimensionnelle des Patients Atteints de la Maladie de Wilson dans un Contexte de Faibles Ressources en Haute-Égypte : Intégration des Services, Fardeau Psychosocial, Pratiques Alimentaires et la Carte Géospatiale de la Maladie

La maladie de Wilson (MW) est une maladie autosomique récessive rare du métabolisme du cuivre, causée par des mutations du gène *ATP7B*, entraînant une altération du métabolisme du cuivre et une accumulation toxique dans de nombreux organes, notamment le foie, le cerveau et la cornée, avec des manifestations hépatiques et neuropsychiatriques ultérieures (Członkowska et al., 2018). Un diagnostic précoce et le respect de restrictions alimentaires à vie et d'une thérapie par chélation sont essentiels pour prévenir des dommages irréversibles (Wang et al., 2017). La MW est l'une des rares maladies métaboliques congénitales qui peut être traitée avec succès, et ses complications peuvent être évitées, surtout si elle est diagnostiquée tôt et prise en charge correctement (Członkowska et al., 2018). Cependant, dans les régions à faibles ressources, les patients sont souvent confrontés à des obstacles tels qu'un diagnostic tardif, une faible sensibilisation, un accès limité aux soins et des contraintes financières (Miloh et al., 2018).

La nature à long terme de la maladie, la possibilité de symptômes débilitants, la nécessité d'une prise quotidienne et à vie de médicaments par voie orale, l'évitement à vie des aliments riches en cuivre, les visites fréquentes chez le médecin/dans les hôpitaux et le besoin d'examens réguliers affectent le fonctionnement physique et émotionnel quotidien de ces patients, leur vie sociale et leurs relations interpersonnelles (Unavane et al., 2022). La MW affecte la qualité de vie non seulement des patients mais aussi de leurs familles, et l'impact sur les patients atteints de neuro-MW est pire que celui des patients atteints de maladie hépatique (Unavane et al., 2022).

Malgré la disponibilité occasionnelle du traitement, l'adhésion des patients reste sous-optimale en raison d'une série d'obstacles psychosociaux, géographiques, comportementaux et économiques (Członkowska et al., 2018). De nombreuses études suggèrent que la concordance avec la pharmacothérapie, incluant la compliance (prise de la dose prescrite), la persistance (poursuite du traitement dans le temps) et l'adhésion (respect du timing et des instructions diététiques pour la prise des médicaments (Cramer et al., 2008; Masełbas et al., 2010), est particulièrement faible chez les individus atteints de maladies chroniques. Ces défis, qui affectent également les familles des patients, entravent significativement les résultats du traitement (Masełbas et al., 2010). Il existe un manque de recherche explorant ces dimensions dans les pays à revenu faible ou intermédiaire, en particulier dans la région du Moyen-Orient et de l'Afrique du Nord (MENA).

Malgré l'importance clinique de la MW, il existe un écart de recherche significatif dans la compréhension des expériences vécues des patients de Haute-Égypte et de leurs familles. Spécifiquement, les données sur les connaissances, attitudes, comportements et barrières perçues (KAB-pB) liés à la MW sont limitées, ce qui est essentiel pour une gestion efficace de la maladie et des interventions de santé publique. La littératie en santé et les croyances culturelles façonnent souvent la façon dont les patients perçoivent leur maladie, adhèrent au traitement et interagissent avec les prestataires de soins de santé. En Haute-Égypte, où les disparités éducatives et socioéconomiques persistent, l'évaluation des KAB-B peut éclairer les obstacles aux soins et informer des stratégies éducatives ciblées. De plus, la charge des aidants, souvent négligée dans la recherche sur les maladies chroniques, joue un rôle central dans les résultats des patients et mérite une attention particulière (Adelman et al., 2014; Albani et al., 2024; Macharia et al., 2023).

L'accès géographique aux soins est une autre préoccupation pressante. Les patients des zones reculées doivent parcourir de longues distances pour atteindre les centres spécialisés en MW, faisant face à des coûts de transport élevés, des options de transit peu fiables et des défis logistiques qui peuvent retarder le diagnostic et le traitement (Mseke et al., 2024). La cartographie de la distribution géographique des patients et de leurs schémas de déplacement fournira des informations critiques sur les inégalités en matière de soins de santé et soutiendra le développement de modèles de soins décentralisés ou mobiles. De plus, pour une maladie génétique comme la MW, la distribution géographique donne un aperçu du regroupement des foyers de mutations ou des comportements sociaux comme une consanguinité accrue (Ferenci, 2006; Gomes & Dedoussis, 2016). Ces résultats peuvent guider les décideurs dans la conception de systèmes de santé plus équitables qui répondent aux besoins des populations atteintes de maladies rares.

La gestion diététique est centrale dans le traitement de la MW, car les patients doivent éviter les aliments riches en cuivre tels que les légumineuses (comme les pois, les lentilles, l'orge, le millet, le blé, le son et les fèves), les noix, les patates douces fraîches, en plus du chocolat, des crustacés, du foie et des fruits secs commerciaux (Li et al., 2022). Il est bien connu que les régimes traditionnels égyptiens - en particulier dans les communautés rurales - incluent souvent les légumineuses ci-dessus en raison des préférences culturelles et des contraintes économiques. Par conséquent, comprendre comment les patients naviguent ces restrictions diététiques dans leurs réalités culturelles et financières est essentiel pour élaborer des directives nutritionnelles pratiques et culturellement sensibles (Nemec, 2020). De plus, le fardeau psychosocial de la MW, incluant la stigmatisation, la détresse émotionnelle et les mécanismes d'adaptation, reste sous-exploré en Haute-Égypte. Des études dans d'autres contextes suggèrent que les manifestations neurologiques et psychiatriques chroniques incluent la dépression, les changements de personnalité et les troubles cognitifs